Основной причиной синдрома дауна является. Что такое синдром Дауна

Для многих слово Даун звучит как оскорбление. Связано это с тем, что они не понимают, что на самом деле означает этот термин. Солнечные дети или дети с синдромом Дауна чаще всего являются творческими и доброжелательными личностями. Каковы же причины и симптомы этого заболевания, как выглядят «особенные» малыши на фото, а также методы обучения и проблемы солнечных детей описаны в статье.

Синдром Дауна относится к распространенным заболеваниям хромосомного ряда. Развивается патология вследствие того, что 21-я пара хромосом имеет не 2, а 3 хромосомы. Другое название отклонения – трисомия по 21-й паре хромосом. То есть у человека не 46, а 47 хромосом. Свое название болезнь получила в честь английского ученого Джона Дауна, который в 1866 году описал в своей практике данное нарушение.

При этом стоит отметить, что взаимосвязь между дополнительной хромосомой и происхождением врожденного синдрома была выявлена намного позже. Сделал это в 1959 году французский генетик Жером Лежен. На молодежном сленге Дауном принято назвать недалеких, глуповатых людей. Само же слово синдром означает совокупность определенных черт и признаков. В связи с этим патологию принято назвать «Синдромом Дауна», а не «Болезнью Дауна».

Что происходит в организме

Для лучшего понимания сути патологии вернемся к биологии. Все клетки имеют свое строение. Один из элементов – ядро. Здесь содержится особый материал, включающий вид и функции конкретной клетки и всего организма человека в целом. Организм содержит огромное количество генов (25 тысяч). Все они собраны в 32 пары хромосом. Каждая из них состоит из двух хроматид. Каждая же пара включает по 2 хромосомы. Вследствие различных провоцирующих факторов происходит определенный сбой и 21-я пара содержит не 2, а 3 хромосомы. Такое отклонение становится причиной характерных для синдрома Дауна признаков — своеобразного разреза глаз, плоской переносицы, отставания в умственном развитии и так далее.

Совокупность таких признаков в медицинской практике принято называть синдромом. Как уже было сказано, синдром Дауна получил свое название в честь врача, впервые занявшегося исследованием патологии.

Раньше это заболевание называли «монголизмом». Связано это с тем, что у солнечных людей разрез глаз очень похож с разрезом глаз у монгольской национальности. В конце 60-х годов монгольские депутаты обратились во Всемирную организацию здравоохранения с просьбой не использовать такой термин. С тех пор заболевание имеет название синдром Дауна, а термин «монголизм» не используется.

Немного истории

Люди с описываемой патологией имеют особое строение тела. Исторически доказано, что болезнь довольно древняя. При археологических раскопках были найдены скелеты людей, строение которых указывало на наличие данного синдрома. Похоронены эти люди были вместе с нормальными людьми. Из этого можно сделать вывод, что дискриминации со стороны социума к таким больным не было.

Дети солнца

Многие слышали, что детей с этим синдромом называют солнечными детьми. Объясняется это тем, что больные с таким отклонением имеют особые черты характера. Они дружелюбные, ласковые, добрые, открытые. Как правило, по мнению родителей, воспитывающих «особых» деток, их малыши не страдают от своего состояния. Они активно общаются, стараются научиться многим вещам.

Важно сказать, что в Европейских странах детей с этим синдромом допускают учиться в школы и университеты, где учатся обычные дети. Дауны стараются жить полноценной жизнью, устраиваются на работу, заводят семьи и не считают себя инвалидами. Бывают ли дети у таких людей? Да, нередко люди с рассматриваемой болезнью рожают абсолютно нормальных младенцев.

Отличительными чертами таких людей считаются следующие качества:

• умение прощать и искренне радоваться успехам других людей;
• жизнерадостность, открытость, доброжелательность;
• неумение ненавидеть;
• улыбчивость;
• оптимизм.

Встречаясь с негативными высказываниями в свою сторону, Дауны привыкли не брать это близко к сердцу. Солнечные люди против того, чтобы их называли умственно отсталыми или инвалидами.

Распространенность генетического отклонения – 1 больной на 600-800 младенцев, то есть 1:700. При этом следует сделать акцент на том, что при рождении малыша мамой после 40 лет риск даунизма возрастает и составляет 1:19.

Кроме этого, существует некая территориальная распространенность. Например, в Англии за последнее время случаи рождения таких новорожденных участились на 12-15%. Исследования по этому поводу пока не дали результатов.

По данным печальной статистики, в России с этим синдромом ежегодно рождается более 20 тысяч солнечных детей. При этом более 80% родителей отказываются от «особенных» карапузов. Известно также, что в двух из трех случаев женщины решаются на искусственное прерывание беременности, узнав о таком диагнозе у младенца. Такой же поведенческий фактор свойственен для стран Западной и Восточной Европы.

От рождения ребенка Дауна не застрахована ни одна пара. Солнечные дети рождаются независимо от региона и социальной принадлежности родителей.

Что нужно знать родителям

Несомненно, солнечные люди отличаются от обычных, но это не означает, что они неспособны к обучению и полноценной жизни. Вот несколько важных особенностей таких детей:

• Факт отставания в развитии у людей с описываемым синдромом неоспорим, но это не означает, что они не могут обучаться. С помощью специальных методик и программ интеллект можно повысить до 70-75. Солнечные дети вполне способны окончить школу и получить звание специалиста.
• Социализация и адаптация будет происходить быстрее, если они находятся среди обычных детей, нежели в специализированных школах-интернатах.
• Характерная черта «особенных» людей заключается в открытости и доброжелательности. Многим удается создать образцовые семьи, родить малышей. Конечно, нельзя забывать, что риск родить больного ребенка довольно большой.
• При грамотном подходе продолжительность жизни таких людей удается продлить до 50 лет.
• Нет каких-то определенных причин появления на свет детей с синдромом. В большинстве случаев младенцы с особенными потребностями появляются на свет у абсолютно здоровых родителей.

Ну и, пожалуй, самое важное, что нужно знать родителям – это то, что если первый младенец родился с синдромом Дауна, то риск рождения второго младенца с такой же патологией составляет всего 1%.

Доказано, что синдром Дауна развивается из-за отклонений на генетическом уровне. Отклонение происходит на раннем этапе, когда сперматозоид встречается с яйцеклеткой. Часто это случается из-за наличия 24 хромосом в женской клетке, вместо 23 положенных. Реже (примерно в 10 случаях из 100) лишняя хромосома передается младенцу от мужчины.

Из этого следует, что такие причины, как патологии у матери, курение, алкоголь, неправильное питание и прочие факторы не могут стать причиной синдрома Дауна.

Что становится толчком к хромосомной патологии

По данным исследования, в процессе, отвечающем за растягивание хромосом к полюсам, принимает участие особый белок. Такое растяжение необходимо для того, чтобы каждая из дочерних клеток получила по одной хромосоме. Если микротрубочка этого белка с одной из сторон ослаблена, то к противоположному полюсу могут перетянуться обе хромосомы. При развитии дефекта одна из пар несет 24 хромосомы в материнской клетке. При задействовании такой клетки в процессе зачатия со стороны отца или матери у ребенка развивается синдром Дауна.

Особенности нарушения нервной системы у младенца

Генетическое отклонение со стороны хромосомного ряда влечет за собой серьезные нервные нарушения у плода. К ним относят:

• Повышение внутричерепного давления вследствие нарушения циркуляции спинномозговой жидкости. При этом отмечается ее усиленная выработка в желудочковых сплетениях мозга. Всасывание же, наоборот, нарушено.
• Поражение головного мозга и периферических нервов очагового характера. Вследствие этого мелкая и крупная моторика «особенных» детей нарушается, что ведет к слабой координации движений.
• Недостаточный размер и функционирование мозжечка. Это ведет к ослабленному мышечному тонусу, ребенку тяжело управлять своим телом.
• Нарушение кровообращения в области головного мозга. Из-за плохой развитости связок шейного отдела и нарушения строения в этой области пережимаются кровеносные сосуды, что и ведет к плохому кровоснабжению.
• Объем головного мозга у таких детей снижен, а объемы желудочков увеличены.

Вялость и медлительность возникает из-за снижения активности в области коры головного мозга. При этом скорость передачи нервных импульсов также снижена.

Провоцирующие факторы генетической патологии

Иногда риск развития синдрома Дауна несколько повышается. Связано это со многими неблагоприятными условиями.

При этом речь идет о наличии таких провоцирующих факторов:

• Зачатие ребенка близкими родственниками. Известно, что родственники часто выступают в роли носителей генетических заболеваний. Если мужчина и женщина являются обладателями дефекта 21-й пары хромосом или белка, то риск рождения у них ребенка Дауна довольно высокий. Чем ближе родство, тем опасность патологии выше.
• Беременность ранее, чем в 18 лет. Из-за нестабильной работы половых желез у девушки в таком возрасте могут наблюдаться различные генетические нарушения. Это и становится причиной появления «особенных» деток у молодых мамочек.
• Возраст женщины после 35-40 лет. Доказано, что оптимальным возрастом для рождения детей является отрезок времени от 18 и до 35 лет. В связи с тем, что на женские клетки оказывают влияние различные негативные факторы, после 35 лет могут произойти определенные нарушения, включая генетические мутации. Ученые доказали, что чем старше женщина, тем выше риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
• Мужской возраст после 45 лет. Не только женский возраст может повысить вероятность рождения больного потомства. У мужчин после 45 лет ухудшается процесс образования сперматозоидов, что может спровоцировать генетические отклонения. Если мужчина решил завести малыша, предварительно ему рекомендуется посоветоваться с генетиками.
• Возраст, в котором родила ребенка бабушка по материнской линии. Доказано, что чем старше была бабушка, тем выше риск рождения детей с патологией у ее внучек. Связано это с тем, что яйцеклетки у женщин закладываются на генетическом уровне. Следовательно, у матери с нарушением строения хромосом риск рождения потомства с такими же нарушениями возрастает.
• Мужчина и женщина являются обладателями транслокации 21-й хромосомы. Это понятие означает, что у матери или отца 21-я пара хромосом крепится к другой хромосоме. В большинстве случаев к четырнадцатой. Внешне такие мутации не дают о себе знать и человек ведет обычный образ жизни, но рождение детей с синдромом Дауна у таких людей случается чаще. В медицине такую особенность называют «семейным синдромом Дауна». Такой синдром становится причиной даунизма в 2% случаев.

Подводя итоги, следует сказать, что рассматриваемая генетическая патология не может быть вызвана тяжелым течением беременности, сложными родами, перенесенными заболеваниями, вредными привычками и прочими факторами. Члены семьи, в которой появился такой ребенок, ни в коем случае не должны винить себя в этом и искать причины. Мать и отец должны постараться принять и полюбить своего «особенного» кроху.

Признаки заболевания у плода во время беременности

Конечно, определить те или иные отклонения у ребенка в утробе без проведения специальных анализов нельзя. В медицинской практике используют различные методы диагностики, позволяющие выявить генетическое отклонение у младенца в утробе.

Предлагаем рассмотреть их подробнее.

Перинатальный скрининг

Скринингом называют процедуру, включающую комплексное обследование беременной. Цель диагностики – определение пороков развития и генетических отклонений у ребенка. Проводится скрининг всем девушкам, стоящим на учете при беременности в женской консультации. С помощью обследования удается выявить такие распространенные болезни у детей, как синдром Дауна, Эдвардса, дефекты формирования нервной трубки. Скрининг включает инвазивные и неинвазивные методики диагностики. В первом случае речь идет о таких процедурах, как исследование околоплодных вод (амниоцентез), пуповинной крови (кордоцентез). К неинвазивным относят биохимический анализ крови и ультразвуковое исследование (УЗИ).

Первая процедура УЗИ проводится с 11 по 13 неделю течения беременности. Повторное обследование рекомендовано женщине с 25 по 34 неделю. Недостаток ультразвукового исследования – низкая информативность для выявления синдрома Дауна. Несмотря на это, такой вид диагностики проводится всем беременным. Среди достоинств нужно отметить безопасность для матери и плода, отсутствие противопоказаний. Единственный запрет – гнойное поражение дермы на участке обследования.

На синдром Дауна указывают следующие особенности у плода:

• Нарушение строения костей носа или их недоразвитость. У младенцев с генетическим отклонением они короче или отсутствуют вовсе.
• Увеличение ширины воротникового пространства. У здоровых малышей эта ширина составляет не более 2 мм. При синдроме Дауна она превышает 3 мм.
• Укорочение бедренных и ключевых костей по отношению к позвоночнику.
• Наличие кист в области сосудистого сплетения головного мозга. При этом также отмечается нарушение циркуляции крови в венозных протоках.
• Увеличение угла между подвздошными костями таза. Сами кости же укорочены.
• Присутствие пороков развития сердца.

Подтвердить диагноз у плода могут и такие отклонения, как тахикардия (учащенное сердцебиение), увеличенный мочевой пузырь, отсутствие одной из пупочных артерий.

При обнаружении одного из признаков можно лишь заподозрить синдром Дауна. Если выявлены 2 симптома, то вероятность наличия отклонения составляет 3%. Если же обнаружены все признаки, диагноз подтверждается в 92% случаев.

Во время проведения УЗИ большую роль играет профессионализм врача и его опыт.

Биохимическое исследование крови помогает провести контроль важных показателей. С помощью этого вида исследования определяют:

• АФП (альфа-фетопротеин). Это вещество вырабатывается печенью и органами пищеварения плода. Его цель – защита формирующегося организма от иммунитета матери.
• ХГЧ (хорионический гонадотропин). Этот гормона начинает вырабатываться плацентой с 7 дня после зачатия.
• Свободный эстриол. Вырабатывается плацентой из гормона-предшественника, синтезируемого надпочечниками плода.
• Белок РАРР-А. Вещество вырабатывается плацентой на начальных сроках развития плода. Его главная роль – защита зародыша от иммунных клеток матери.

Сыворотку крови на белок РАРР-А и ХГЧ исследуют с десятой по тринадцатую неделю. Точность анализа при этом составляет более 85%. Во втором триместре женщине показан анализ на свободный эстриол, АФП и ХГЧ. Точность анализа составляет приблизительно 65%.

Биохимия крови обязательно сдается при наличии таких показаний:

• возраст беременной от 30 лет;
• наличие в семье детей с генетическим заболеванием;
• родственники с синдромом Дауна;
• тяжелые болезни во время вынашивания плода;
• выкидыши в анамнезе.

Противопоказания к проведению биохимического анализа крови отсутствуют.

Интерпретация биохимического анализа

Двойной тест на первом триместре расшифровывается так:

• Уровень РАРР-А менее 0,6 МоМ свидетельствует о возможном синдроме Дауна, риске выкидыша или о замершей беременности.
• Сильное превышение нормы хорионического гонадотропина указывает на генетические отклонения у плода, многоплодную беременность. Иногда отклонение уровня ХГЧ может наблюдаться в результате неправильного определения срока беременности.

Тройной тест на втором триместре беременности расшифровывается так:

• Уровень АФП ниже 0,5 МоМ указывает на риск синдрома Дауна или Эдвардса.
• Превышение нормы хорионического гонадотропина нередко указывает на генетическое отклонение.
• Уровень свободного эстриола менее 0,5 МоМ может говорить о недостаточной работе надпочечников ребенка, что может стать симптомом даунизма.

При оценке данных специалист должен иметь результаты обследования на первом и втором триместре беременности. Это помогает ему проследить за показателями в динамике.

С помощью только УЗИ и биохимии поставить диагноз синдром Дауна нельзя. На показатели анализов могут повлиять препараты, применяемые беременной.

Если возникает подозрение на генетическое отклонение, женщину заносят в так называемую группу риска. Для подтверждения диагноза проводятся более точные (инвазивные) методы обследования. Такие процедуры основываются на прокалывании плодного пузыря. К ним относят биопсию ворсин хориона, кордоцентез и амниоцентез.

Показания к проведению кордоцентеза имеют довольно узкий характер. К ним относят:

• наличие генетических отклонений в роду матери или отца;
• ребенок Даун в семье;
• возраст беременной старше 35 лет;
• вероятность наличия диагноза при проведении УЗИ и биохимического анализа крови.

Проводится процедура после 18 недели, так как до этого невозможно осуществить забор крови в связи со слишком тонкими пуповинными сосудами. Наилучший срок для проведения анализа – 22-25 недель.

Суть методики заключается в выполнении прокола в области матки или брюшной стенки с целью забора крови из сосудов пуповины. Выполняется кордоцентез под контролем ультразвукового датчика.

Когда процедура запрещена:

• при кровянистых выделениях из женских органов;
• если нарушена сворачиваемость крови у пациентки;
• при уплотненной маточной стенки;
• когда есть угроза выкидыша;
• при острых или хронических инфекционных болезнях у беременной.

Исследование пуповинной крови позволяет поставить диагноз с вероятностью 99%. Если во время проведения анализа в пуповинной крови обнаруживается три хромосомы в 21-й паре, речь идет о синдроме Дауна.

Иногда кордоцентез вызывает некоторые осложнения. К ним относят развитие замедленного сердцебиения у ребенка, инфицирование плода, кровотечение из области прокола, образование гематом в области пуповины, рождение недоношенного малыша.

Оценка околоплодных вод или амниоцентез проводится под контролем УЗИ. Для этого применяется длинная тонкая игла, через которую набирают небольшое количество жидкости. Прокол выполняется в области живота или влагалища. Проводят амниоцентез с 8 по 14 неделю. Иногда после 15 недели.

Кому показан анализ:

• при подозрении на генетическое нарушение при проведении УЗИ и биохимии;
• если в роду были родственники с синдромом Дауна;
• при браке между кровными родными;
• если возраст женщины превышает 35 лет.

Противопоказана процедура при риске выкидыша, при наличии острых или хронических болезней инфекционного характера у матери, при переднем креплении плаценты и, если у матери есть маточные пороки развития.

В амниотической жидкости, как и в пуповинной крови плода, есть все хромосомы. При обнаружении трех хромосом в 21-й паре вероятность заболевания составляет 99%. Чаще результаты анализа удается получить через несколько дней. В некоторых случаях приходится ждать несколько недель.

Осложнения процедуры:

• риск выкидыша;
• вероятность инфицирования плода;
• преждевременные роды после 36 недели.

Как правило, осложнения после амниоцентеза развиваются крайне редко.

Проведение биопсии ворсин хориона – это забор образца из выростов, расположенных на плаценте. Биологический материал для анализа берется с помощью длинной тонкой иглы. При заборе образцов через матку используется специальный тонкий зонд. С помощью такого анализа удается получить сведения через неделю. Более точные результаты придется ждать около месяца.

Процедура проводится:

• при беременности после 35 лет;
• при наличии хромосомных отклонений у родителей;
• если в семье уже есть ребенок с синдромом Дауна;
• подозрение на генетическую патологию при проведении скрининга.

Запрещена процедура при наличии инфекционных заболеваний у матери, если имеются кровянистые выделения у женщины, при угрозе выкидыша и спаечных процессах в области малого таза.

Основан метод исследования ворсин хориона так, как и предыдущие варианты. Ворсины имеют все хромосомы. Если 21-я пара содержит 3 хромосомы, вероятность рождения больного ребенка составляет 99%.

Иногда после анализа возникают осложнения. В этот список следует отнести:

• прерывание беременности;
• боли в области прокола;
• развитие воспалительного процесса в оболочке плода;
• кровотечение;
• образование гематомы в области забора биологического материала.

Несмотря на то что инвазивные методики в большинстве случаев показывают правильный результат, вероятность рождения здорового ребенка все же существует. При подозрении на синдром Дауна у малыша решение о том, оставлять плод или прерывать беременность должны принимать родители совместно с врачом.

Клинические проявления синдрома Дауна у новорожденных детей

Признаки, характерные для генетического заболевания, имеют 90% всех новорожденных. Обусловлено это наличием третьей хромосоме в 21-й паре. Отличительная черта таких малышей – схожесть друг с другом и отличие схожести со своими родителями.

Ниже рассмотрим признаки, указывающие на патологию у младенцев:

• Масса тела и рост обычно ниже среднего. Новорожденные имеют рост не более 45 см и вес до трех килограммов.
• Наличие брахицефалии – короткой головы. При этом наблюдается большой поперечный и малый продольный объем черепа. Такой признак встречается более, чем у 80% всех детей с данным синдромом.
• В области соединения черепных костей у новорожденных есть так называемый третий родничок. Связано это с задержкой развития костей черепа.
• Более, чем у 70% детей с таким генетическим отклонением имеют затылок сплюснутого характера.
• У 90% младенцев присутствует такой клинический признак, как круглое и несколько уплощенное лицо.
• У 80% детей с синдромом Дауна присутствует монголовидный разрез глаз. При этом наружные уголки века располагаются выше, чем внутренние.
• Из-за слабости глазных мышц у некоторых младенцев диагностируется косоглазие. При этом такой симптом не всегда указывает именно на синдром Дауна.
• Присутствие пятна Брушфильда. Это пигментные пятна, которые располагаются на радужке. Отчетливо этот признак виден у детей со светлыми глазами (голубыми, серыми).
• У 60% детей с генетическим отклонением язык широкий, часто высунут наружу. Он не помещается в ротовой полости.
• Дети с синдромом Дауна имеют укороченный нос с широкой и сплюснутой переносицей.
• Из-за сниженного мышечного тонуса дети имеют приоткрытый рот. Встречается этот симптом более, чем в 60% случаев заболевания.
• Короткая и широкая шея. При этом на шее часто имеется широкая кожная складка.
• Наличие третьего века. Складка располагается во внутреннем углу глаза.
• Ушные раковины маленького размера. Ушки у больных малышей мягкие, дряблые, часто носят несимметричную форму.
• Ладони, как правило, меньше, чем у обычных малышей. Нередко диагностируется искривление мизинца.
• Наличие сандалевидной щели. При этом большой пальчик находится удаленно от других, присутствует складка.
• Поперечная складка на ладошке, что происходит из-за слияния линии ума и сердца.

Нередко сразу после рождения признаки патологии выражены очень слабо или вовсе отсутствуют. В то же время некоторые из вышеперечисленных признаков могут быть у здоровых младенцев. Из этого следует сделать вывод, что на основе только внешних симптомов ставить диагноз нельзя.

Точный диагноз синдрома Дауна можно поставить лишь с помощью проведения специальных генетических анализов.

Признаки патологии в более старшем возрасте

У детей более старшего возраста симптомы, наблюдающиеся при рождении, сохраняются. Но с возрастом могут проявиться и другие характерные черты. Давайте выясним, что же это за симптомы:

• Рост ниже нормы. Этот признак отмечается у 90% больных. Обычно показатели ниже нормы для определенного возраста на 15-20 см. Объясняется это плохой выработкой гормона роста корой надпочечников. Кроме этого, на рост влияют некоторые особенности трубчатых костей.
• Склонность к полноте. Дети и взрослые с синдромом Дауна часто имеют избыточную массу тела.
• Укорочение костей черепа. При генетическом заболевании голова выглядит широкой и короткой. Лицо при этом кажется круглым. Часто присутствует румянец на щеках.
• Раскосые глаза (монголовидный разрез) и присутсвие кожной складки от верхнего к нижнему веку.
• Искривление зубного ряда. Зубы могут иметь острые или, наоборот, тупые углы, между ними часто наблюдаются щели и обширный кариес. Нарушена также очередь появления зубов. Коренные зубы часто кривые из-за меленькой челюсти.
• Укороченный нос, сплюснутая перегородка, иногда несимметричного характера, широкие ноздри.
• Низкая линия роста волос, низкий лоб.
• Недоразвитость верхней челюсти, часто приоткрытый рот, язык высунут наружу. Очертание губ слабое, выражена припухлость.

Приоткрытый рот у детей с синдромом Дауна связан со слабостью мышц в этой области, недоразвитостью верхней челюсти.

Другие проявления

К признакам заболевания также относят:

• Географический язык с крупными бороздами и трещинами продольного характера. Часто язык помещается в рот только в сложенном состоянии. Из-за этого нарушается речь, дети не могут нормально жевать. При определенных показаниях боковые стороны языка могут отсекаться оперативным путем.
• Низкий иммунитет. Пациенты с данным генетическим заболеванием часто болеют инфекционными болезнями. Особенно это выражено в раннем возрасте. Малыши страдают от хронического бронхита, отитов, воспаления легких.
• Сухость и истончение кожных покровов. При этом часто видно шелушение, больные страдают от экземы, отчетливо видны прожилки.
• Нарушение речи. Дефекты объясняются особенностями строения голосового аппарата и отставанием в умственном развитии. Стоит отметить, что нарушения со стороны речи наблюдаются в 100% случаев. Голос хриплый, что связано с частыми болезнями горла. Голосовые связки развиты слабо из-за дефектов соединительной ткани. Часто малышам требуется логопедическая помощь.
• Недоразвитость половых органов. Мужчины нередко страдают от бесплодия. У людей, способных зачать и выносить малыша, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет более 50%.

Несмотря на данные неутешительной статистики, многим людям с таким генетическим отклонением удается родить здоровых детей.

К симптомам болезни также относят:

• Частые вывихи и подвывихи суставов, что связано с гиперподвижностью суставов. У здоровых людей за прочность суставов отвечают волокна коллагена. У детей с генетической патологией эти волокна сильно ослаблены.
• Слабый мышечный тонус. Эта особенность провоцирует задержку развития ребенка. При этом дети с рассматриваемым синдромом позже начинают сидеть, переворачиваться, ходить.
• Провисание мышц живота. Это также объясняется слабостью мышц брюшины.
• Укороченные конечности и склонность к плоскостопию. Такие признаки в большей или меньшей степени отмечаются у всех больных.
• Нарушение строения костей грудной клетки. При этом может возникать воронкообразная и каплевидная грудная клетка. Из-за наличия пороков сердца слева часто образовывается сердечный горб.

Из описания видно, что дети с синдромом Дауна имеют довольно выраженную симптоматику. При патологии нарушается не только физическое, но и умственное развитие.

Участие государства в жизни детей с особенностями развития

Ранее к детям с синдромом Дауна в обществе отмечалось неоднозначное отношение. Для них создавались специальные школы-интернаты, где они могли общаться с подобными себе сверстниками. Сейчас тенденция по отношению к солнечным людям несколько меняется. На сегодняшний день существует масса программ и развивающих центров, в которых детям с такими особенностями развития помогают стать полноценными членами общества.

Ученые доказали, что если с ребенком с генетическим отклонением регулярно заниматься с раннего возраста, то шансы на нормальное существование в социуме у него значительно повышаются. При этом активное участие принимается государственными организациями.

Реабилитационные центры

Специализированные реабилитационные центры для детей с патологией помогают решить целый ряд проблем. Сюда относят физическую, психологическую, юридическую помощь. Малыш может посещать групповые занятия или заниматься индивидуально. Существует также возможность обучения и развивающих занятий на дому. Помощь осуществляется не только детям, но и взрослым больным. Члены организации помогают адаптироваться в обществе, устроиться на работу, учебу.

Участковый педиатр с рождения малыша несет ответственность за его здоровье. Специалист должен помочь родителям ознакомиться с правилами ухода за ребенком, при необходимости дает направление на обследование у других докторов. Родители должны помнить, что дети с подобным синдромом должны регулярно и в обязательном порядке проходить плановые осмотры и сдавать необходимые анализы.

Кроме участкового педиатра, часто требуется помощь таких врачей:

• Психолога – помогает подобрать программы развития для малыша, дает советы по выполнению тех или иных занятий. Кроме этого, специалист помогает матери и отцу полюбить и принять своего ребенка таким, какой он есть.
• Невролога – ведет контроль за развитием нервной системы пациента. Помогает подобрать массаж, лечебную физическую культуру и прочие методы для нормального развития.
• ЛОРа – следит за слухом, решает проблемы его нарушения. Нередко произношение слов нарушается из-за плохого слуха. Некоторым детям необходимо удалять аденоиды, так как из-за них у пациента может нарушаться носовое дыхание, часто приоткрыт рот.
• Окулиста – лечит нарушения зрения у детей с генетическим отклонением. Снижение зрения отмечается, как правило, у 60% всех больных.
• Логопеда – врач решает проблемы речи, часто удается максимально улучшить произношение слов.
• Эндокринолога – ведет контроль гормонального фона, занимается болезнями щитовидной железы.

Несмотря на активное участие государства в жизни и развитии детей с синдромом Дауна, основная тяжесть ложится все же на мать и отца. Родители должны прилагать массу усилий. Только так можно добиться успехов в развитии «особенного» ребенка. В список занятий входят физические и умственные упражнения, различные тренинги. Нужные знания в этой области можно получить в реабилитационных центрах и специальной литературе.

Развитие малышей с умственным и физическим отставанием – это очень тяжелое дело, требующее терпения и любви к своему чаду. Для совершенствования способностей «необыкновенных» малышей существуют различные программы. Давайте рассмотрим несколько из них.

Система Монтессори

Методика Марии Монтессори позволяет развивать творческие способности, память, речь, логическое мышление. К принципам программы относят:

• обучение в игровой форме;
• самостоятельное выполнение ребенком упражнений;
• индивидуальный подход к каждому малышу;
• возможность для детей самостоятельно подбирать себе игрушки для занятий;
• создание благоприятных для обучения малышей условий;
• возможность самостоятельной работы над своими ошибками;
• использование коллективных занятий, что помогает улучшить умение общаться в социуме.

По системе Монтессори главное внимание должно уделяться не материалам для развития, а самому ребенку.

С помощью этой программы некоторые малыши с синдромом Дауна превосходят в некоторых областях своих сверстников с нормальным развитием.

Программа «Маленькие ступени»

«Маленькие ступени» — это название книги, в которой изложена программа для поэтапного обучения детей с умственными нарушениями. Здесь собрано большое количество методик и опыт лучших педагогов. Для занятий не нужно обладать определенными умениями и навыками. Все, что необходимо – терпение и желание родителей помочь своему крохе. Для улучшения усвоения материала к книгам прилагаются видеоуроки.

Программа речевого развития

Методика предназначена для детей дошкольного возраста. Основана программа на возрастных и индивидуальных особенностях людей с синдромом Дауна. Занятия выполняются в групповой и индивидуальной форме. Срок обучения составляет 3 года.

Выделяет эту программу ее направленность на развитие детей с умственным и физическим отставанием. Благодаря занятиям малыш получает возможность активно принимать участие в жизни общества и быть его полноценной единицей.

При выполнении занятий родители должны помнить, что их малыш не виноват в том, что у него что-то не получатся. Будьте дружелюбны, спокойны, терпеливы. Только упорство и терпение поможет достичь желаемого результата. Даже если вам кажется, что на протяжении длительного времени не удается достичь желаемого результата, не отчаивайтесь, все непременно получится. Каждый малыш индивидуален. У кого-то получается лучше, у кого-то хуже, но при регулярных занятиях результат обязательно будет.

Достижения «Солнечных детей»

Люди, не сталкивавшиеся с детьми с синдромом Дауна, считают, что такие малыши не способны достичь успеха в какой-либо сфере. На самом деле это ни так. Часто дети с генетическим отклоняем являются творческими личностями, они любят рисовать, делать поделки из глины, дерева и других материалов. Давайте рассмотрим сильные стороны «необыкновенных» малышей:

• Способность хорошо запоминать детали и воспринимать предметы зрительно. С раннего детства родителям рекомендуется показывать карапузам карточки с изображением животных, предметов, букв. В день малыш способен запоминать несколько новых понятий.
• Дети с генетическим нарушением довольно быстро учатся читать.
• С помощью наблюдения за взрослыми и детьми сверстниками дети с синдромом Дауна быстро учатся подражать им и выполнять новые действия.
• Творческие способности также хорошо развиты. Это выражается в любви к танцам, написанию стихов, рисованию.
• Нередко «особенные» детки могут похвастаться различными спортивными достижениями.
• Мальчики и девочки довольно быстро и легко осваивают компьютер.

Нельзя оставить без внимания тот факт, что такие люди склонны к эмпатии.

Они сострадательны, готовы всегда оказать моральную и физическую поддержку тем, кто в ней нуждается. При этом они очень хорошо чувствуют неискренность.

Личностные качества детей с генетическим заболеванием несколько отличаются от нормальной человеческой психики. Связано это с присутствием третьей хромосомы в 21-й паре. Ниже предлагаем вам рассмотреть, что же характерно для таких пациентов.

Аутические нарушения

Нередко у малышей с рассматриваемым синдромом возникают расстройства аутического типа. Как правило, такой признак наблюдается у 15-20% больных. Проявляется он в повторяющихся действиях, агрессии, однообразном повторении ряда действий. Например, карапуз может бить игрушкой о стол на протяжении длительного времени, катать машинку взад-вперед, выполнять однообразное движение рукой, головой или другой частью тела. Распространенным признаком аутизма считается стремление нанести себе вред. Например, ребенок может бить себя по голове, кусать себя.

При обнаружении подобных признаков следует немедленно пройти осмотр у психиатра, получить консультацию врача.

Нарушение регуляции психофизических процессов

При трисомии 21-й пары хромосом у всех людей в большей или меньшей степени наблюдаются трудности с регуляцией своих психических и физических процессов. В связи с этим им довольно тяжело взять себя в руки при эмоциональных всплесках. Они не могут заставить себя сделать то, чего делать не хочется. Это вовсе не капризы, ведь объясняется такая особенность тем, что саморегуляция у них происходит хуже, чем у здоровых людей, воздействующих на свою психику с помощью слов и образов. Психологи рекомендуют проводить занятия с больным ребенком в одно время суток. Это поможет ему привыкнуть к режиму, повысит дисциплину.

Малая мотивация

Дети с синдромом Дауна не способны проецировать будущее, предугадывать действия и события. Они мыслят здесь и сейчас. Не нужно требовать от «особенного» малыша каких-то последовательных действий. Если вы просите его выполнить задание, нужно делить его на этапы. Например, положить меньшее кольцо пирамиды на большее, а не построить пирамиду сразу. Так ему будет легче понять, что требуется сделать.

Постепенно карапуз будет готов выполнять более сложные задания.

Как ребенок познает мир

Родители солнечных детей замечают, что их малыши познают мир не так, как обычные мальчики и девочки. Выделим несколько особенностей:

• Сложность с логическим мышлением, плохо развитая кратковременная память, плохая способность применять на практике теоретические знания. Все это становится причиной плохих математических способностей.
• Концентрация внимания на мелких деталях. Дети с синдромом Дауна обращают свое внимание не на целостную картину, а на ее мелкие детали. Малыши отлично различают цвета, структуру, форму. Чтобы научить карапуза раскладывать предметы по какому-то особому признаку достаточно, как правило, провести 2-3 занятия.
• Родители малышей с генетическим отклонением должны знать, что компьютерные игры и длительный просмотр телевизора может быть вредным для их чада. Дело в том, что из-за быстрой смены картинок отмечается сильное влияние на психику ребенка. Это может стать причиной приобретенного аутизма. Просмотр телевизора должен занимать не более 15 минут в сутки.
• Письмо и чтение дается довольно легко. Больные быстро пополняют свой словарный запас, это им нравится. Многие стремятся на поставленный устный вопрос дать письменный ответ.
• Пространственная и зрительная память хорошо развиты. Детям легче воспринимать предметы не на слух, а на вид. Для этого можно использовать специальные карточки с изображением предметов и озвучивать их. Так крохе будет легче запомнить название увиденного предмета. Выполняя какие-то действия, родители должны стараться озвучить их. Например, сейчас я поливаю цветы, или я забиваю гвоздь.
• Слабая кратковременная слуховая память. Кратковременная память помогает обычному человеку воспринимать речь других людей, перерабатывать информацию и усваивать ее. Дети с синдромом Дауна разговаривают медленно. При этом вместительность этой самой памяти у них довольно небольшая. Малышам с генетическим заболеванием рекомендуется постоянно тренировать кратковременную память. Родители или педагоги должны ставить задачу повторения коротких фраз, постепенно увеличивая нагрузку. Это помогает больным постепенно воспринимать все больше информации.

Родители должны помнить, что у солнечных детей есть как слабые, так и сильные стороны. На это следует опираться в процессе обучения больных детей. Нужно показать пример ребенку, ни в коем случае нельзя торопить его. Любовь и поддержка помогут крохе достичь определенных вершин.

Разговаривать с детьми с трисомией 21-й пары хромосом нужно внятно и эмоционально. Чем больше родители посвящают времени общению, тем лучше будет разговаривать их кроха. С раннего детства нужно много разговаривать с малышом, озвучивать свои действия, но не сюсюкать с ним. Во время разговора старайтесь показать свои эмоции, удивление, радость, опасение и так далее.

Кроме этого, вы можете помочь своему ребенку с помощью таких действий:

• Выполнение стимуляции нервных окончаний во рту. Несложный массаж выполняется стерильным бинтом, намотанным на палец. Нужно аккуратно провести пальцем по нижнему и верхнему небу. Процедуру можно повторять до трех раз в день. Можно также с помощью большого и указательного пальца постараться смыкать и размыкать губы малыша во время разговора. Делать это нужно в форме игры. Это поможет ему понять, как правильно произносить некоторые звуки.
• Во время выполнения каких-либо действий все время нужно озвучивать их (я режу хлеб, я кормлю кошку, я мою посуду, я даю тебе яблоко). Так малышу будет легче понять связь между предметами и запомнить их названия.
• Во время обучения должна царить положительная атмосфера. Нельзя сердиться и повышать голос на ребенка, если у него что-то не получается. Старайтесь выполнять тактильный контакт, поглаживайте карапуза, пощекочите его, похлопывайте по ножкам и ручкам. Такие действия стимулируют двигательную активность, а, следовательно, произношение различных звуков. Даже если вы пока не понимаете, что пытается сказать маленький человечек, беседуйте с ним, повторяйте за ним. Кроха будет рад, что его понимают, идут с ним на контакт.
• Используйте для изучения предметов не только картинки, но и жесты, эмоции, символы. Например, если вы показываете на картинке собаку, покажите животное на улице, изобразите лай. В будущем, когда малыш услышит слово собака, он сможет воспроизвести в памяти всю цепочку понятий.

Это поможет ему пополнить словарный запас, улучшить абстрактное мышление и способность лучше воспринимать окружающие события.

Характеристика физического развития

Специалисты считают, что первые 12 месяцев развития ребенка с синдромом Дауна являются самыми важными. Если в этот период не заниматься с малышом, позже будет гораздо сложнее добиться каких-либо результатов. Несмотря на то что в первый год жизни физическое отставание выражено у младенцев слабо, следует уделять ребенку особое внимание. Как правило, развитие малышей на этом этапе опаздывает всего на несколько месяцев. Как и у здоровых детей, каждый этап сопровождается следующим. Например, если карапуз научился поднимать головку, лежа на животике, вскоре он сможет самостоятельно переворачиваться, сидеть, манипулировать ручками.

Массаж

Отличный способ улучшения мышечного тонуса и укрепления мышц является массаж. Процедура назначается с двухнедельного возраста. Курс рекомендуется проводить один раз в полтора месяца. Если у мамы есть определенные знания, массаж можно выполнять самостоятельно в домашних условиях.

• Агрессивных движений быть не должно. Нажатия и поглаживания должны быть плавными, аккуратными. Слишком сильные нажатия могут повредить и без того ослабленные мышечные волокна малыша.
• Все движения должны носить скользящий характер. Растягивать или смещать кожу запрещено.
• Достаточно внимания следует уделять предплечьям младенца и кистям рук. Дело в том, что именно в этой зоне находятся ответственные за речь рефлекторные окончания.
• Во время процедуры нужно не забывать о выполнении массажа в области лица. Это поможет разнообразить мимику ребенка и его речь. Массировать нужно область вокруг рта, участок от носа к ушам, подбородок, лоб, щеки.
• Выполнять процедуру лучше до кормления. После приема пищи массаж не рекомендован.

Кроме массажа, малышам с синдромом Дауна необходимо выполнять гимнастику.

Гимнастика

Конечно, младенец не сможет выполнять те или иные упражнения по просьбе родителей в раннем возрасте. Для улучшения развития маме будет достаточно заниматься с крохой 1-2 раза в день. При этом нужно держать ребенка за ручки, чтобы он пытался подтянуться, сгибать и разгибать конечности, выкладывать его на животик.

Массаж и гимнастика положительно влияют на все органы и системы младенца, ускоряют кровообращение. Если у малыша есть пороки сердца, такие процедуры следует выполнять только по разрешению врача.

Когда появляется первая улыбка

Такое долгожданное для родителей событие, как первая улыбка, как правило, случается в промежуток времени от полутора до четырех месяцев. Посмотрев на кроху и улыбнувшись ему, мама и папа видят улыбку в ответ.

При этом не забудьте поощрить свое чадо лаской, поцелуем или объятиями. Это поможет младенцу лучше закрепить приобретенное умение.

В каком возрасте ребенок начинает сидеть

Как уже было сказано, конечности у детей с синдромом Дауна немного короче, чем у здоровых малышей. Следовательно, сесть, опираясь на ручки, им будет намного сложнее. Родители должны помогать своему чаду приобрести горизонтальное положение. Понять, что карапуз готов сидеть можно по таким признакам, как умение переворачиваться и уверенно держать головку. Уверено сидеть карапуз начинает ближе к 9 месяцам, но не стоит огорчаться, если к этому времени этого не произошло. Некоторые младенцы садятся только к двум годам.

Развитие комплекса оживления

Комплекс оживления у младенцев включает несколько компонентов. Сюда входит:

• умение сосредотачивать взгляд на взрослом;
• проявление положительных эмоций, улыбка;
• двигательная активность при виде родителей – махи ручками, ножками, движение головой;
• вокализация – вскрики, агуканье, гуление.

У малышей с генетическим нарушением комплекс оживления наблюдается позже, чем у их здоровых сверстников. Многие родители думают, что их дети не узнают их, но это ни так. Дело в том, что до полугода малыши просто не способны выражать свои эмоции, что объясняется отставанием развития психики. Маме и папе следует помнить, что даже, если у их чада отсутствуют радостные и положительные чувства при их виде, ребенок сильно нуждается в их ласке и опеке.

Когда ребенок начинает ходить

Способность к самостоятельному передвижению зависит от индивидуальных качеств маленького организма и усилий родителей, касательно занятий со своим чадом. Как правило, ползать дети начинают в 18 месяцев. Первые шаги они совершают в 2-2.5 года. Если мальчик или девочка при попытке ходить слишком широко расставляет ножки, следует посетить врача. При этом специалист может посоветовать надеть эластичный бинт на область бедер или другое приспособление.

Несомненно, появление в семье ребенка с синдромом Дауна – это нелегкое испытание для мамы и папы. Несмотря на это, родители не должны отчаиваться. Следует помнить, что такой малыш может научиться практически всему. Главное, уделять ему как можно больше внимания, принимать и любить его таким, какой он есть.

Психоэмоциональное состояние

Дети с синдромом Дауна очень тонкие натуры. Они, как никто, чувствуют настрой чужого человека к себе. Если чувства окружающих неискренние, такие малыши сразу поймут это. Для родителей, в чьей семье появился «необыкновенный» малыш, очень важно полюбить и принять его. В противном случае будет тяжело найти язык с сыном или дочкой. Для более тесной связи рекомендуется кормить кроху грудью, проводить с младенцем как можно больше времени.

С психологической стороны наиболее трудным этапом считается период, когда родители узнают о диагнозе и в течение следующих двух недель. При этом многие пары не в состоянии справиться с такой нагрузкой и требуют консультации психолога. Для этого существуют различные реабилитационные центры, группы родителей, которые также столкнулись с этой проблемой. Понимание того, что родители не одни и поддержка со стороны общества помогает справиться с такой нелегкой жизненной ситуацией, принять и полюбить своего малыша.

Если мать и отец действительно полюбили своего кроху, уже в скором времени малыш сам станет их поддержкой. Дети с синдромом Дауна очень сочувственны, могут поддержать и утешить в трудной ситуации.

Как проявляют эмоции солнечные дети

Из-за генетического сбоя при зачатии малыши с синдромом Дауна в первые годы жизни слабо проявляют эмоции, ведь их мимика плохо развита. До двух лет речь также сильно нарушена и родителям порой тяжело понять, что же чувствует их чадо. Реакция на происходящие вокруг события также выражена слабо. Многие путают это поведение с безразличием к окружающему миру, но это на самом деле ни так. «Особенные» малыши имеют очень тонкую натуру и глубокий внутренний мир, но из-за проблем с физиологическим развитием это трудно понять.

Общительность малышей

Дети с генетическим заболеванием очень привязаны к родителям, братьям, сестрам и другим близким людям. Как показывает практика, карапузы с удовольствием общаются с людьми, которым доверяют. Они дружелюбны, открыты, любознательны. При описываемом синдроме вряд ли удастся встретить ребенка озлобленного, замкнутого. Задача мамы и папы – не ограничивать круг общения своего чада только семьей и центром реабилитации. Если малыш будет активно общаться со сверстниками, он гораздо быстрее будет развиваться и учиться новому.

Всплески негативных эмоций

Проявление раздражительности, иногда наблюдающееся у детей с синдромом Дауна, не связано с их диагнозом. Здесь причиной чаще становится стресс и неприятие со стороны общества. Иногда эмоциональные всплески возникают при таких ситуациях, как смена места жительства, разлука с родителями и так далее.

Справиться с этим помогает положительный настрой в общении, правильный режим дня, здоровое питание. Кроме этого малыш должен принимать витаминные препараты, обеспечивающие нормальное функционирование нервной системы, например, витамины группы В.

Склонность к депрессии, как правило, возникает у детей с особенными потребностями в подростковом возрасте. Причина этого состояния – осознание того, что они отличаются от своих сверстников. Стоит отметить, что чем сильнее развит интеллект, тем глубже может быть депрессия. О своем подавленном состоянии дети с синдромом Дауна говорят редко. Иногда депрессия настолько сильная, что ребенок может принять решение о суициде.

Родители должны своевременно заподозрить возможные признаки эмоционального расстройства. Об этом могут свидетельствовать такие симптомы:

• замкнутость;
• беспокойность;
• подавленность;
• плохой сон;
• потеря аппетита;
• похудание;
• отставание в учебе.

При обнаружении таких расстройств нужно обязательно показать свое чадо психиатру. Чаще удается вывести пациента из депрессии с помощью занятий и антидепрессантов.

Причины повышенной чувствительности к стрессу

Дети с трисомией 21-й пары хромосом имеют повышенную чувствительность к стрессу. Объясняется это тем, что для рассматриваемого синдрома характерны нарушения сна и повышенная чувствительность к стрессовым ситуациям. При этом у мальчиков, этот признак выражен сильнее, чем у девочек.

Родители должны оградить ребенка от негативных влияний. Нужно постараться исключить различные ситуации, способные травмировать детскую психику. Важно исключить скандалы, ссоры между родителями, насмешки со стороны сверстников. Если малыш все же чем-то расстроен, нужно постараться отвлечь его от негативных мыслей. Можно поиграть с ним, почитать, сделать массаж или ванную с успокаивающими травами.

Важность грудного вскармливания

Дети с синдромом Дауна – это особые малыши, требующие внимания и поддержки со стороны родителей. Очень важно с первых дней рождения для таких карапузов получать грудное молоко. Это помогает крохе расти крепким и скорее развиваться. Польза грудного молока для солнечных детей:

• Защита от различных инфекций. Как уже было сказано, малыши с генетическим нарушением этого типа склонные к частым инфекционным заболеваниям. Материнское молоко содержит массу полезных антител, передающихся ребенку и защищающих его от вирусных, бактериальных и грибковых болезней.
• Грудное молоко очень полезно для нормального функционирования пищеварительной системы. В связи с тем, что малыши с генетическим нарушением часто имеют сбои в работе желудка и кишечника из-за слабого мышечного тонуса, грудное вскармливание для них должно быть обязательным.
• Благодаря материнскому молоку вероятность развития аллергических реакций снижается. Это помогает избежать таких проблем, как кожный зуд, сухость дермы, экземы, себореи, хейлита и прочих.
• Сосание груди помогает укрепить и натренировать мышцы в области речевого аппарата, что в будущем положительно скажется на речи.
• Дети с синдромом Дауна часто рождаются с различными пороками сердца, глаз, органов пищеварения и так далее. После медицинских мероприятий и болезненных процедур грудь является лучшим успокаивающим средством от стресса.
• Усиление контакта между матерью и ребенком. Прикладывание к груди помогает укрепить физическую и моральную связь между мамой и малышом.
• В молоке матери содержится очень важный для развития головного мозга компонент, который называется докозогексаеновая кислота. На практике доказано, что у малышей, получавших грудное молоко, интеллект выше, чем у их сверстников, находившихся на искусственном вскармливании. Для детей с синдромом Дауна такой вид стимуляции головного мозга крайне необходим.

Кроме этого, во время лактации происходит выработка окситоцина – важного для женщины гормона. Мама учится понимать своего кроху, чувствовать его настрой.

Заболевания, с которыми часто сталкиваются дети с синдромом Дауна

Дети с генетическим заболеванием склонны к различным болезням. Причиной этому служат нарушения развития со стороны многих органов и систем.

Итак, с какими же трудностями могут столкнуться родители:

• Нарушения со стороны слуха. Часто такая особенность вызвана неправильным формированием слуховых косточек, находящихся в среднем ухе. Избежать таких проблем помогает своевременное лечение инфекционных болезней.
• Плохое зрение. Данная проблема встречается более, чем у 60% детей. Здесь встречаются такие болезни, как катаракта, близорукость, повышение внутриглазного давления, помутнение роговицы. Причина этих патологий – нарушения развития мышц глаза и частые воспалительные заболевания. Для предотвращения осложнений нужно обследоваться у окулиста минимум один раз в год.
• Сердечные пороки. Пороки развития сердца часто возникают из-за дополнительной хромосомы в 21-й паре. Наиболее часто у малышей диагностируется незаращение межжелудочковой перегородки или предсердий, реже незаращение тетраду Фалло и боталлова протока. Как правило, обнаруживается нарушение через несколько месяцев жизни младенца. При более серьезных пороках требуется хирургическое вмешательство. Пороки сердца наблюдаются в 40% случаев.
• Остановка дыхания во сне (апноэ). Причина такого нарушения – слишком большей язык и слабость тонуса глотки. Из-за перекрытия дыхательных путей может случиться остановка дыхания и смерть. Грудных малышей следует класть спать набок. Это поможет предотвратить апноэ.
• Частые простудные болезни. Из-за ослабленного иммунитета дети с синдромом Дауна чаще болеют простудными заболеваниями. Они более склонные к различным осложнениям. К ним относят отиты, бронхиты, воспаление легких, синуситы, гаймориты.
• Болезни пищеварительной системы. К ним относят пищевой рефлюкс, стеноз двенадцатиперстной кишки. Часто стеноз возникает с первых дней жизни. Нередко при этом требуется оперативное вмешательство.
• Гипотиреоз или нарушение функционирования щитовидной железы. Это становится причиной слабой выработки гормонов, вялости, апатии, недостаточной двигательной активности.

Наиболее страшным осложнением считается врожденный лейкоз или рак крови. К симптомам заболевания относят обширные кровоизлияния, кровавую рвоту, кровавый кал. Лечение патологии проводится с помощью химиотерапии. К сожалению, удается добиться лишь временного облегчения. Многие малыши получают инвалидность с ранних лет.

Описанные заболевания встречаются у детей с синдромом Дауна довольно часто, но это вовсе не означает, что они будут и у вашего ребенка.

Продолжительность жизни солнечных людей

Нельзя точно сказать, сколько живут люди с синдромом Дауна. По некоторым данным, средняя продолжительность жизни их составляет 25-30 лет. Несмотря на неутешительную статистику, известны случаи, когда «особенные» люди жили и гораздо дольше. Здесь многое зависит от своевременного лечения различных заболеваний, образа жизни ребенка и ухода за ним.

Какие игрушки необходимы для развития

Специалисты утверждают, что солнечный малыш всего на несколько месяцев отстает от своих здоровых сверстников в умственном развитии. То есть заниматься с ними нужно намного больше, чем с обычными малышами. Помогут в этом различные игрушки. Родителям важно понимать, как правильно использовать тот или иной предмет. Итак, давайте рассмотрим по какому принципу следует выбирать игрушки для развития:

• Натуральный материал. Предпочтение следует отдать игрушкам, выполненным из натуральных материалов. Это может быть хлопчатобумажная ткань, дерево, шерсть, кожа, желуди, каштаны. Для тренировки тактильных ощущений они должны иметь различную структуру.
• Возможность выполнения манипуляций с предметом. Малышу с синдромом Дауна будет очень интересно играть с движущимися предметами, заводными игрушками, неваляшками. Сейчас в магазинах и интернете можно найти игрушки Монтессори.
• Музыкальные панели. Такие игрушки помогут не только научить кроху чему-то новому, но и отлично поднимут настроение.
• Куклы перчатки. С помощью таких кукол можно устраивать целые представления. Ребенок сам с удовольствием примет в этом участие.

Для более старших карапузов подойдут карандаши, пальчиковые краски, мыльные пузыри, дудки, пианино, барабаны. Трехлетний малыш с удовольствием будет изучать интерактивные плакаты, панели. Родители не должны забывать о построении башен из кубиков, пирамид.

Хорошо развивают детей пальчиковые игры, мимическая гимнастика. Во время игры мама и папа должны соблюдать положительный настрой, улыбаться своему крохе. Это поможет достичь успехов в обучении, сделать атмосферу радостной и доброжелательной.

Можно ли предотвратить заболевание

В связи с тем, что причинами синдрома Дауна становится трисомия 21-й пары хромосом, предотвратить заболевание нельзя. Нарушение происходит на генетическом уровне и возникает в роли скорее случайности, а не следствия каких-либо причин. Несмотря на это, попробовать снизить риск развития патологии можно путем исключения некоторых факторов. Перед зачатием малыша родителям рекомендуется посетить генетика и сдать кровь на анализ. Если у матери или отца есть «неправильные» хромосомы, риск рождения малыша с синдромом Дауна довольно большой.

Кроме этого, к неблагоприятным факторам относят воздействие на организм матери вредных влияний окружающей среды. Некоторые ученые предполагают, что это может быть причиной генетического отклонения. Но стоит отметить, что на практике такая теория не подтверждена. В результате исследования рождаемости детей в зонах аварии на ЧАЭС выяснилось, что процент детей с синдромом Дауна здесь не превышает процента на обычных территориях.

Снизить риск рождения младенца с генетическим отклонением можно, исключив следующие негативные факторы:

• хронические заболевания репродуктивной системы у женщины или мужчины;
• возраст женщины после 35 и мужчины после 45;
• наличие в роду супругов родственников с синдромом Дауна;
• кровное родство между партнерами;
• рождение первого ребенка с трисомией 21-й пары хромосом;
• выкидыши у матери перед рождением младенца;
• облучение радиаций мужчины или женщины;
• большое количество нитратов в продуктах питания;
• вредное воздействие на организм магнитных полей, вибраций, ядов, ультразвука;
• злоупотребление никотином, спиртными напитками;
• употребление женщиной или мужчиной наркотических препаратов;
• перенесение вирусных болезней – герпеса, кори, токсоплазмоза, паротита, краснухи и прочих;
• опухолевые болезни в области малого таза женщины;
• слишком длительный или неправильный прием некоторых медикаментов – антибиотиков, гипотензивных средств, антигистаминных лекарств.

Важно отметить, что застраховать своего ребенка от рассматриваемого заболевания нельзя.

Данная патология напрямую не зависит от физического или психического здоровья половых партнеров. Солнечные малыши рождаются с одинаковой частотой независимо от интеллектуального развития родителей и социального статуса. Часто такие малыши рождаются у довольно известных людей. Яркий пример тому – Эвелина Бледанс, которая родила сына с таким синдромом. Несмотря на это, нельзя не отметить, что «особенные» малыши все же чаще рождаются у женщин после 35-40 лет.

Для сохранения женской репродуктивной системы нужно придерживаться следующих рекомендаций:

• своевременно и грамотно лечить различные заболевания, связанные с женскими половыми органами;
• отказаться от вредных привычек;
• соблюдать двигательную активность. Доказано, что на здоровье женских клеток сильно влияет кровообращение. Если оно недостаточное, могут развиться разные нарушения;
• нельзя допускать избыточной массы тела;
• питание должно быть здоровым и сбалансированным;
• планировать зачатие специалисты рекомендуют на конец осени или начало лета. В этот период организм насыщен витаминами, заряжен энергией;
• за полгода до зачатия следует принимать витамины, насытить рацион полезными минералами.

Подводим итоги

Дети с синдромом Дауна рождаются довольно часто. Эти добродушные и дружелюбные малыши часто являются талантливыми людьми и хорошими друзьями. Конечно, солнечные люди требуют большего внимания со стороны родителей, им необходимо адаптивное физическое воспитание, инклюзия – процесс увеличения степени участия в обычном обществе, педагогическая помощь и психологическая поддержка. К сожалению, из-за непонимания проблемы и незнания ее причин в обществе часто происходит травля таких людей. Задача государства – помочь таким пациентам, информировать людей о проблеме, настроить на положительный и дружелюбный лад.

Фотографии детей с синдромом Дауна

На фото можно увидеть, что дети с синдромом Дауна — это позитивные и дружелюбные люди.

Дети с генетическим заболеванием с радостью идут на контакт со своими сверстниками и взрослыми людьми.

Ни в коем случае нельзя осуждать «особенных» малышей за их недостатки.

Видео

Этот фильм расскажет подробнее о солнечных малышах.

Синдром Дауна впервые был описан известным британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном, который начал свою исследовательскую работу в 1882 году, а в 1886 году публично опубликовал ее результаты.

Это одна из тех патологий, о которой имеет представление каждый человек. Эта болезнь особенно волнует будущих мам, которые с опаской ожидают первого скрининга. По данным последних десятилетий, данная патология встречается у каждого 700 родившегося малыша.

Статистика нескольких последних лет показывает другую цифру – 1 рожденный ребенок с патологией на 1100 новорожденных, что стало возможно благодаря высокоточной пренатальной диагностике и раннему прерыванию такой беременности.

Около 80% детей с этой патологией рождаются у женщин моложе 35 лет – несмотря на относительно малый риск развития у плода этой хромосомной патологии, в данной возрастной группе наблюдается пик рождаемости. Ежегодно во всем мире прибавляется около 5000 новорожденных малышей с синдромом Дауна.

Синдромом Дауна одинаково страдают и девочки и мальчики, заболевание не имеет этнического распространения и встречается повсеместно.

В 2006 году, 21 марта был введен Международный день людей с синдромом Дауна. Этот день проводится для того, чтобы повысить информированность общества в вопросах данной нередкой патологии и улучшить качество жизни больных людей. Число 21 было выбрано вследствие причины заболевания – трисомии по 21 хромосоме, а месяц март олицетворяет трисомию, поскольку является третьим месяцем в году.

Причины развития синдрома Дауна

Причины возникновения синдрома Дауна кроются во внутриутробном формировании хромосомной патологии плода, характеризующейся образованием дополнительных копий генетически заложенного материала 21-й хромосомы, либо всей хромосомы (трисомия), либо участков хромосомы (к примеру, из-за транслокации). Нормальный кариотип здорового человека состоит из 46 хромосом, а при синдроме Дауна кариотип сформирован 47 хромосомами.

Причины появления синдрома Дауна некоим образом не связаны с условиями окружающей среды, поведением родителей, приемом каких-либо препаратов и прочими негативными явлениями. Это случайные хромосомные события, которые, к сожалению, невозможно предотвратить либо изменить в дальнейшем.

Факторы риска развития синдрома Дауна

Возраст будущей мамы влияет на риск развития синдрома Дауна у ребенка:

• в возрастном промежутке от 20 до 24 лет вероятность формирования данной патологии составляет 1 к 1562;
• в возрасте 25-35 лет такой риск составляет уже 1 к 1000;
• в возрасте 35-39 лет риск возрастает до 1 к 214;
• в возрасте старше 45 лет риск увеличивается до 1 к 19.

Что касается возраста будущего папы, то научно доказан риск рождения детей с данным синдромом у мужчин старше 42 лет.

Существует компьютерная программа «PRISCA», которая учитывает данные УЗИ, физикальных гинекологический исследований и прочие факторы и производит расчет риска врожденной патологии плода. Для расчета риска синдрома Дауна, риска развития пороков центральной-нервной системы (дефект нервной трубки) учитывается:

• Возраст матери
• Курение
• Срок беременности
• Этническая принадлежность
• Вес тела
• Количество плодов
• Заболевание сахарным диабетом
• Наличие ЭКО

Возможна ли передача синдрома Дауна по наследству?

Трисомия по 21 хромосоме (а это примерно 90% случаев заболевания) не наследуется и наследственно не передается; то же самое касается мозаичной формы патологии. Транслокационная форма заболевания может являться наследственно обусловленной, если у кого-либо из родителей имелась сбалансированная хромосомная перестройка (это значит, что часть хромосомы меняется местами с частью какой-то другой хромосомы, не приводя к патологическим процессам). При передаче такой хромосомы последующему поколению возникает избыток генов 21 хромосомы, приводящий к заболеванию.

Стоит отметить, что дети, рожденные от матерей, страдающих синдромом Дауна, в 30-50% случаев рождаются с таким же синдромом.

Как узнать о синдроме Дауна во время беременности?

Поскольку причины синдрома Дауна у плода являются генетически обусловленными, данную патологию ребенка можно распознать еще в утробе матери. Если подозревается синдром Дауна признаки при беременности определяются уже в первом триместре.

Диагностика синдрома Дауна определяющий риск развития этой патологии у плода. Исследование проводится строго в период от 11 до 13 недель и 6 дней беременности.

• Определение уровня β-субъединицы хорионического гонадотропина (гормона беременности ХГЧ) в венозной крови матери. При данной хромосомной патологии плода будет определяться повышенный уровень β-субъединицы ХГ более 2 МоМ;
• Определение уровня РАРР-А — протеина-А плазмы крови беременной, ассоциированного с беременностью. Высокий риск синдрома сопряжен с показателем РАРР-А менее 0,5 МоМ;
• Определение толщины воротникового пространства при помощи УЗИ плода. При синдроме Дауна этот показатель превышает 3 мм.

При сочетании трех описанных показателей вероятность синдрома Дайна у плода составляет 86%, т.е. диагностика является достаточно точной и показательной. Для принятия решения о сохранении беременности либо ее прерывании женщине, у которой обнаружены признаки синдрома Дауна у плода, предлагается произвести трансцервикальную амниоскопию.

При данном исследовании через шейку матки производится забор ворсин хориона, которые отправляются на генетическое исследование, по результатам которого уже со стопроцентной достоверностью можно подтвердить либо опровергнуть данный диагноз. Исследование не относится к группе обязательных, решение о его проведении принимают родители. Поскольку оно сопряжено с определенным риском для дальнейшего течения беременности, многие отказываются от подобной диагностики.

Диагностика синдрома Дауна во втором триместре — это также комбинированный скрининг, который проводят между 16 и 18 неделями.

• Определение уровня ХГЧ в крови беременной – при синдроме Дауна показатель выше 2 МоМ;
• Определение уровня а-фетопротеина в крови беременной (АФП) – при синдроме Дауна показатель менее 0,5 МоМ;
• Определение свободного эстриола в крови – показатель менее 0,5 МоМ характерен для синдрома Дауна;
• Определение ингибина А в крови женщины – показатель более 2 МоМ характерен для синдрома Дауна;
• УЗИ плода. Если имеется синдром Дауна признаки по УЗИ будут следующие:
  • меньшие размеры плода относительно нормы для срока 16-18 недель;
  • укорочение либо отсутствие носовой кости у плода;
  • уменьшение размеров верхней челюсти;
  • укорочение плечевых и бедренных костей у плода;
  • увеличение размера мочевого пузыря;
  • одна артерия в пуповине вместо двух;
  • маловодие либо отсутствие околоплодных вод;
  • учащенное сердцебиение у плода.

При сочетании всех признаков женщине предлагается инвазивная диагностика для проведения генетического исследования:

• трансабдоминальная аспирация ворсин плаценты;
• трансабдоминальный кордоцентез с пункцией сосудов пуповины.

Отобранный материал исследуется в генетической лаборатории и позволяет точно определить наличие или отсутствие данной патологии у плода.

Британскими учеными в 2012 году был разработан новый высокоточный тест на наличие синдрома Дауна у плода, результат которого оценивается в 99%. Он заключается в исследовании крови беременных и подходит абсолютно для всех женщин. Однако пока он не введен в мировую практику.

Как решается вопрос о прерывании беременности при определении высокого риска синдрома Дауна у плода?

Когда рождаются дети с синдромом Дауна, причины произошедшего генетического сбоя действительно невозможно установить. Многие родители воспринимают это, как испытание, и считают себя наделенными особой функцией воспитания и развития такого ребенка. Но перед каждой беременной с высоким риском этой патологии встает вопрос о решении судьбы своей беременности. Врач не имеет право настаивать на прерывании, но он обязан уточнить этот вопрос и предупредить о всех вероятных последствиях. Даже при обнаружении патологий, несовместимых с жизнью, никто не имеет права склонять женщину к решению сделать ), а уж тем более заставлять это делать.

Таким образом, судьба беременности с патологией плода решается только родителями. Родители вправе повторить диагностику в другой лаборатории и клинике, проконсультироваться у нескольких генетиков и других специалистов.

Признаки синдрома Дауна у новорожденного

Признаки синдрома Дауна у новорожденных определяются сразу после рождения:

Когда рождаются дети с синдромом Дауна внешние признаки, перечисленные выше, будут определяться практически все. Диагноз подтверждается после сдачи генетического анализа на кариотип.

Может ли ребенок с синдромом Дауна вырасти умственно и физически полноценным человеком?

Этот вопрос обязательно встает и перед теми родителями, которые еще принимают решение, прервать или сохранить беременность, и перед теми, кто уже носит на руках драгоценный кулечек с новорожденным малышом.

Последствия от формирования дополнительной копии хромосомы сильно различаются и зависят от количества излишнего генетического материала, от генетического окружения, а иногда и от чистой случайности. Огромное значение имеет индивидуальная программа развития такого ребенка и, конечно же, сопутствующие патологии, которых у таких деток наблюдается немало.

Конечно же, это не глубокие инвалиды, а дети, способные обучаться, развиваться и становиться адаптированными личностями в современной социальной среде. В тоже время важно понимать, что каждый ребенок с синдромом Дауна будет иметь разной степени выраженности отставание в умственном, речевом, физическом развитии. Ставить их на одну линию со здоровыми детьми некорректно, да и не нужно, но и считать «ненормальными людьми» также нельзя.

Особый фенотип делает эту патологию узнаваемой. Действительно, скрыть от посторонних глаз такую особенность своего ребенка не получится. Но лучше с первого вдоха принять своего малыша таким, каким он является, гордиться им и не прятать от людей. Да, эти дети особенные, но далеко не безнадежные. Мамы детей, страдающих гораздо более серьезными патологиями, отдали бы все за возможность поменяться местами с мамами даунят, лишь бы ребенок мог жить и улыбаться.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, приводящее к физиологическим нарушениям и умственной отсталости. Чаще всего причиной синдрома Дауна является наличие лишней 21-й хромосомы. Это явление называют трисомией по 21-й хромосоме.

При этом все люди, рожденные с синдромом Дауна, отличаются. У кого-то могут быть проблемы со здоровьем, включающие сердечно-сосудистые заболевания, нарушения слуха или патологии внутренних органов. При этом многие из них начинают курс лечения в раннем возрасте и за счет этого живут полноценной жизнью.

Симптомы

У синдрома Дауна много признаков и симптомов, причем у разных людей заболевание может проявляться по-разному. У некоторых конкретные проблемы возникают лишь на каком-то определенном этапе жизни. В то же время, большинство людей с синдромом Дауна имеют схожие внешние признаки. К таковым относятся:

• закатывающиеся бегающие глаза
• приплюснутые черты лица
• слегка высунутый язык
• короткая шея
• маленькие голова, уши и рот
• широкие кисти с короткими пальцами
• сниженный мышечный тонус.

Из-за этих и ряда других особенностей дети с синдромом Дауна зачастую развиваются медленнее сверстников. Это относится в том числе к обучению ползать, сидеть, вставать и ходить. Они овладевают этими навыками, но на это уходит дольше времени. А нарушения работы сердца, мозга и желудочно-кишечного тракта могут привести к развитию проблем со здоровьем.

В дополнение к физиологическим признакам у людей с синдромом Дауна часто имеются проблемы с мыслительным процессом и обучением. В частности, к таковым относятся:

• низкая продолжительность концентрации внимания
• неверные логические суждения
• импульсивное поведение
• медленный процесс освоения навыков и знаний
• замедленная речь и проблемы с освоением языков.

Хотя все перечисленные симптомы являются весьма распространенными, они редко имеют сильную выраженность.

Причины развития

Синдром Дауна вызван нарушениями процесса клеточного деления, в результате чего остается лишний генетический материал. Он-то, собственно, и становится причиной всех симптомов и проблем, связанных с этим заболеванием. Существует 3 типа синдрома Дауна:

• Трисомия по 21-й хромосоме. При этом типе синдрома нарушение клеточного деления происходит во время развития сперматозоида или яйцеклетки. В результате плод получает 3 копии хромосомы 21 вместо полагающихся в норме 2. Примерно у 95% людей, больных синдромом Дауна, фиксируется именно этот тип заболевания.
• Мозаицизм. У некоторых клеток присутствует лишняя копия 21-й хромосомы из-за патологического клеточного деления в эмбрионе. Это очень редкий тип заболевания, встречающийся лишь в 1% всех случаев синдрома Дауна.
• Транслоцированный синдром Дауна. Транслокация (или сдвиг) возникает до или при зачатии, когда часть 21-й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме. Это единственный тип синдрома Дауна, который передается непосредственно от родителей к детям. При этом у самих родителей могут отсутствовать какие бы то ни было симптомы заболевания.

Ряд факторов увеличивают риск рождения ребенка с синдромом Дауна:

• Возраст матери. Чем старше женщина, тем старше ее яйцеклетки. А чем старше яйцеклетки, тем выше вероятность их патологического деления. В возрасте 35 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет примерно 1 к 350. В возрасте 40 лет — 1 к 100, а в возрасте 45 — 1 к 30.
• Наличие ребенка с синдромом Дауна. Если у вас уже есть ребенок, страдающий синдромом Дауна, вероятность наличия этого же заболевания у еще не рожденного ребенка — 1 к 100.
• Наличие хромосомной аномалии. Носителями транслокационной аномалии могут быть как мужчины, так и женщины. Если вы являетесь носителем таковой, существует вероятность того, что вы передадите ее ребенку.

Диагностика

Обследование на предмет наличия у плода признаков синдрома Дауна является частью стандартного дородового медицинского ухода. Возможные варианты обследования включают:

• Анализ крови и ультразвуковое исследование во время первого триместра. Анализ крови направлен на поиск маркеров патологий, которые бы могли свидетельствовать о синдроме Дауна. Ультразвук же помогает определить величину так называемого воротникового пространства. В частности, выявляется жидкость в задней части шеи плода. Эта аномалия может повлечь за собой патологии, в том числе синдром Дауна.
• Анализ крови во втором триместре. Так называемый четверной тест, в рамках которого маркеры ищутся также в материнской крови.
• Комбинированное обследование. В рамках этого подхода анализ крови и ультразвуковое исследование из первого триместра совмещается с анализом крови во втором триместре. В результате оценивается общий показатель риска развития синдрома Дауна.

Вопреки распространенному мнению, ни одна визуализационная процедура не позволяет диагностировать синдром Дауна. Все они лишь указывают на более высокую или более низкую степень риска рождения ребенка с этим заболеванием. Результаты тестирования некоторых женщин показывали очень высокую степень вероятности, но при этом ребенок рождался абсолютно здоровым.

Единственный способ точной диагностики синдрома Дауна до момента рождения — это диагностическое исследование, заключающееся в проверке ткани и жидкости в утробе на предмет наличия лишней хромосомы. Для этого существуют следующие методики:

• Биопсия ворсин хориона. Берется образец плаценты на 10-14 неделе беременности.
• Амниоцентез. Берется образец околоплодной жидкости на 14-18 неделе беременности.
• Чрескожный анализ пуповинной крови. Процедура также носит название кордоцентез. В ее рамках из пуповины берется образец крови плода на 18-22 неделе беременности. Данная методика является наиболее точной.

Существует небольшой риск того, что проведение диагностических процедур может привести к выкидышу. Из-за этого они назначаются лишь в том случае, когда имеется повышенный риск развития у ребенка генетических заболеваний. В частности, если возраст матери выше 35 лет или при получении патологических результатов анализов. Также врач может проверить кровь ребенка на наличие лишней хромосомы уже после его рождения. Делается это лишь тогда, когда у ребенка имеются любые физиологические признаки врожденных дефектов или синдрома Дауна.

Нужно ли мне пройти соответствующее обследование?

Решение принимать вам. Некоторые женщины чувствуют себя спокойнее, когда знают обо всех рисках. Таким образом они могут заранее подготовить себя к возможности рождения ребенка с синдромом Дауна. Врач поможет вам оценить риски и расскажет о плюсах и минусах прохождения диагностического исследования.

Можно ли предотвратить развитие?

К сожалению, способов профилактики синдрома Дауна не существует. Единственный способ снизить риск — это родить ребенка в как можно более молодом возрасте.

Лечение

Какого-то одного стандартного метода лечения синдрома Дауна не существует. В каждом случае курс лечения назначается в индивидуальном порядке, исходя из физических и интеллектуальных ограничений и особенностей. Наличие синдрома Дауна подвергает ребенка повышенному риску развития целого ряда заболеваний и нарушений, которые, в свою очередь, также требуют лечения. Методики лечения могут быть как единоразовыми (к примеру, операция), так и постоянными (к примеру, специальная диета).

Начать курс терапии можно еще в детском возрасте. Как правило, это делается при наличии врожденных дефектов, в частности, сердца. Также детей часто проверяют и на другие нарушения, свойственные при синдроме Дауна. К таковым относятся , потеря слуха, нарушения зрения, а также заболевания крови и пищеварительной системы.

Скорее всего, лечением будут заниматься одновременно специалисты нескольких профилей. Вместе они смогут дать ребенку необходимую профессиональную помощь, позволяя ему вести максимально насыщенную и полноценную жизнь. Такой терапевтический курс предполагает вмешательство на ранней стадии, полный спектр медицинских процедур, а также применение вспомогательных приспособлений.

Вмешательство на ранней стадии

Вмешательство на ранней стадии заключается в специальных программах и ресурсах, специально направленных на обучение детей с синдромом Дауна и членов их семьи. Обычно такие мероприятия проводятся до достижения ребенком 3-летнего возраста. Ученые доказали, что методика раннего вмешательства позволяет улучшить последующую жизнь человека.

Медицинские процедуры

Существует целый ряд медицинских процедур и методик, направленных на помощь детям с синдромом Дауна. К таковым относятся:

• Физиотерапия — упражнения и нагрузки, повышающие силу, улучшающие осанку и координацию, а также оттачивающие двигательные навыки. У большинства детей с синдромом Дауна низкий мышечный тонус, поэтому для них физиотерапия является особенно актуальной.
• Лечение дефектов речи — помогает легче общаться и улучшает языковые навыки. Дети с синдромом Дауна часто начинают говорить позже сверстников, а этот вид терапии как раз призван исправить этот дефект.
• Трудотерапия — подстраивает повседневные действия под возможности ребенка, обучая его всем необходимым в жизни навыкам, включая процесс принятия пищи, одевания и заботы о самом себе.
• Поведенческая терапия — помогает ребенку справиться с его состоянием. Дело в том, что это заболевание сопровождается сложными чувствами и эмоциями. Дети с синдромом Дауна часто расстраиваются, раздражаются и из-за этого могут вести себя очень импульсивно. Среди них распространен синдром дефицита внимания с гиперактивностью и прочие психологические нарушения. Именно поэтому очень важно вовремя обратиться к опытному психологу.

Вспомогательные приспособления

Вспомогательными приспособлениями могут выступать любые инструменты, технологии или оборудование, облегчающие жизнь ребенка. Это может быть даже элементарный карандаш, созданный специально для удобства письма детей с подобными нарушениями. Или же, скажем, компьютер с сенсорным экраном, существенно облегчающий ребенку общение.

Жизнь

Синдром Дауна зачастую сопровождается другими заболеваниями и нарушениями. При этом все люди, рожденные с синдромом Дауна, отличаются, и конкретно ваш ребенок может вовсе не столкнуться ни с одним из перечисленных явлений.

• Сниженный мышечный тонус. Из-за него маленьким детям сложнее научиться ползать, сидеть и ходить. Справиться с этой проблемой поможет физиотерапия.
• Сердечные нарушения. Примерно у половины детей, рожденных с синдромом Дауна, фиксируются те или иные сердечнососудистые заболевания. Ультразвуковое обследование сердца четко покажет наличие дефектов. Исправить их при необходимости можно при помощи операции.
• Нарушения пищеварения. У некоторых детей с синдромом Дауна наблюдаются проблемы при глотании, другие страдают от непроходимости кишечника. Для исправления подобных нарушений может потребоваться операция, после которой в большинстве случаев проблема решается окончательно. Кроме того, у детей с синдромом Дауна выше риск развития глютеновой энтеропатии, заключающейся в непереносимости белка глютена.
• Нарушения слуха. Примерно у 75% детей, больных синдромом Дауна, фиксируются проблемы со слухом. Им необходимо регулярно обследоваться и при необходимости исправлять нарушения.
• Нарушения зрения. У некоторых детей наблюдаются глазные заболевания, такие как катаракта (затуманивание хрусталика) или косоглазие. Для исправления подобных нарушений могут потребоваться операция или ношение контактных линз.
• Инфекции. Синдром Дауна нарушает работу иммунной системы, затрудняя тем самым борьбу с инфекциями. Из-за этого ваш ребенок может болеть простудой, отитом и ангиной чаще других детей. Именно поэтому детям, болеющим синдромом Дауна, необходимо проходить все рекомендуемые вакцинации.
• Заболевания крови. Синдром Дауна повышает риск развития заболеваний крови, включая (низкое содержание железа) и истинную полицитемию (повышенный уровень эритроцитов). Также у детей с синдромом Дауна выше риск развития лейкемии (рака лейкоцитов).
• Преждевременное старение. У взрослых людей, страдающих синдромом Дауна, могут развиться нарушения и заболевания, которые в норме связаны со старением. К таковым относятся слабоумие, потеря памяти, высокий уровень холестерина, диабет, катаракта и ранняя менопауза.
• Проблемы с обучаемостью. При рождении невозможно сказать наверняка, какой уровень интеллекта будет у ребенка с синдромом Дауна. Как правило, этот показатель варьируется от нижней границы нормы до крайне медленной обучаемости.

При этом важно поддерживать физическое здоровье ребенка, оперативно и регулярно обеспечивая лечение всем его нарушениям. Только так можно добиться от него максимального внимания и концентрации. При условии должного лечения и ухода многие дети с синдромом Дауна во взрослой жизни устраиваются на работу и ведут самостоятельную жизнь.

Синдром Дауна – распространенная генетическая аномалия. Статистика показывает, что из 700 новорожденных на свет появляется 1 с подобной патологией. Это не зависит от расовой принадлежности, климатической зоны, цвета кожи и национальности.

Во время беременности диагностика Дополнительная хромосома
Планирование внутри плановое
аппарат фотография

Дети с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, во время беременности женщина может и не подозревать о патологии, но определить эту аномалию возможно.

Слово «синдром» подразумевает наличие определенного признака или характерной черты. Его назвали в честь врача, описавшего данную аномалию Джона Лэнгдона Дауна. Синдром возник в результате аномалии, нарушения процесса разделения клетки. Этот синдром развивается, когда в организме имеется лишняя хромосома. Эта хромосома способна повлиять на организм и на общее развитие малыша.

Природой заложено, что у человека в каждой клетке находится по 46 хромосом, они имеют равное соотношение заложенной генетической информации от родителей. Человек, который родился с таким синдромом, имеет дополнительную хромосому, и ее возникновение до сих пор является загадкой.

Эти дети имеют запоздалое развитие, физическое, умственное. А также эта патология может сопровождаться рядом других заболеваний. Им сложнее адаптироваться в нашем мире, детям труднее учиться рядом со сверстниками. Но, тем не менее, бывают случаи, когда человек живет относительно полноценной жизнью, ходит на учебу, занимается спортом.

Специалисты знают, как при помощи анализов распознать, что ребенок родится с синдромом Дауна еще во время беременности женщины. Тест делается по многим причинам. Более 90% женщин прерывают беременность, после того как узнают диагноз. Более 92% пар отказываются от ребенка еще при рождении. Более 30% случаев заканчиваются выкидышем.

Чтобы успокоить себя — достаточно сдавать регулярно анализы

Лишь небольшой процент детей с таким диагнозом может полноценно жить в гармонии и понимании с близкими людьми. Многие люди с синдромом доживают до 60-ти лет и более. На продолжительность жизни влияет заболевание – порок сердца.

Основные признаки аномалии

Сейчас определить патологию можно уже на ранних сроках. При проведении УЗИ, которое планово проводится с 14 недели беременности, специалист может обнаружить нарушение при формировании строения малыша:

• по расширению воротниковой зоны, которое превышает норму более чем на 5 мм;
• эхогенность (слишком яркое изображение на мониторе аппарата УЗИ) кишечника;
• наличие порока сердца.

Также признаками, по которым можно определить синдром Дауна при беременности, может стать расширение почечных лоханок, образование кисты сосудистого сплетения в головном мозге. Специалист сразу отметит, что у плода отсутствует носовая кость и имеются шейные складки. Они означают то, что там накапливается подкожная жидкость. Это все характерные признаки патологии.

Иногда можно рассмотреть широкие губы, плоский язык, который будет иметь продольную борозду. Форма головы будет круглой и иметь слегка скошенный лоб. Шея у такого ребенка является короткой, а мочки ушей прирастают к голове. Благодаря УЗИ при беременности не сложно определить синдром Дауна.

Окончательную диагностику можно провести лишь по окончании 5 месяца беременности. Синдром легко узнаваем и имеет свои отличия во внешнем виде. У ребенка на УЗИ будут заметны раскосые глаза, плоское лицо. Еще женщина сдает определенные анализы, которые также способны определить патологию. Их сдают с 11 по 13 неделю беременности.

Риск развития патологии

Синдром не болезнь, это патология, которую невозможно предотвратить или вылечить. У ребенка в 21 хромосоме, как описывалось раньше, имеется дополнительная хромосома, что в сумме всего составляет 47.

Дополнительная хромосома

У женщин старше 36 лет увеличивается возможность возникновения аномалии (1 к 30). Поэтому так важно вовремя сдавать анализы крови, проходить плановое обследование во время беременности – это поможет своевременно определить синдром Дауна и помочь вовремя принять решение.

Основными факторами риска являются:

• возраст матери, но это некритический фактор, часто такие дети рождаются у молодых женщин, возраст отца не особенно влияет на синдром – это происходит из-за того, что клетки мужчины обновляются через каждые 72 дня;
• женские яйцеклетки, начиная с момента рождения, впитывают все токсины, вредные химические вещества, неправильный образ жизни – алкоголь, сигареты, все это негативно влияет на будущую беременность;
• если у семьи имеется «особенный» ребенок, существует небольшой процент, что второй ребенок будет иметь такую же аномалию;
• еще риск развития Синдрома Дауна возрастает, если супруги имеют кровное родство;
• воздействие радиации, тяжелых металлов;
• считается, что, если бабушка родила свою дочь старше 37 лет, существует вероятность того, что внуки будут иметь такую патологию.

Причины образования патологии

Как таковых, точных причин развития такого синдрома не существует. Ребенок с подобным отклонением может родиться у совершенно здоровой, молодой пары. Но, тем не менее, выделяют основные критерии, когда у женщины во время беременности могут диагностировать патологию плода с синдром Дауна:

• возраст женщины до 18 и старше 35 лет;
• образование дополнительной хромосомы;
• наследственность;
• здоровье матери;
• браки между родственниками.

Определяют три вида синдрома:

• стандартная трисомия – это полноценное утроение 21 хромосомы, такой вид патологии самый распространенный, его можно встретить более чем в 92% случаев;
• транслокация хромосомы – такой вид аномалии способен передаваться по наследованию от родителей, его можно встретить не чаще чем в 5% случаев;
• мозаичная форма – встречается лишь у 2%, при этом виде патологии утроенная хромосома находится в отдельных клетках организма, больные люди имеют обычный внешний вид и интеллектуальное развитие, но у них больше вероятности того, что ребенок будет с синдромом Дауна.

Определить точные причины, почему во время беременности развивается патология, пока невозможно. Но, тем не менее, аномалии случаются все чаще. Еще замечено, что в более развитых городах случаев рождения «солнечных» детей немного меньше. Возможно, здесь важны такие факторы, как экология, уровень достатка или питание.

Планирование здоровых детей

Для того чтобы родить здоровых детей, родителям необходимо позаботиться заранее.

1. Необходимо пройти консультирование со специалистами генетиками.
2. Сделать перинатальную (предродовую) диагностику. Она включает в себя УЗИ, определение уровня альфа-фетопротеина в сыворотки крови у беременной женщины, амниоцентез, биопсию хориона, кордоцентез ().

Полная диагностика

Кто в основном входит в группу риска и кому необходимо консультирование генетиков:

• семьи, у которых в родословной имеется предрасположенность к наследственным заболеваниям;
• женщинам, которые пережили несколько самопроизвольных выкидышей, во время следующей беременности необходимо пройти обследования на выявление риска развития у плода синдрома Дауна;
• у кого были случаи рождения мертвых детей;
• если недавно будущие родители подвергались радиации, близким контактом с химическими веществами, работают на вредном производстве;
• те, кто принимал лекарственные средства с тератогенным эффектом (вызывает мутацию в генах);
• тем, кто ведет нездоровый образ жизни;
• мужчинам старше 45 лет.

После консультаций со специалистами по генетике, необходимо провести перинатальную диагностику, целью которого является определение здоровья малыша в утробе матери.

Планирование здорового ребёнка

Необходимо определиться со временем, которое прошло после отмены контрацепции. Специалисты считают, что после, того как женщина перестала принимать пероральные контрацептивы или после удаления спирали – необходимо воздержаться от зачатия не менее чем на 2 – 3 цикла. За этот период нормализуется гормональный баланс, на который влияет применение контрацептивов. Восстанавливаются стенки матки, активность маточной трубы. В целом организм готов для последующей беременности, рисков для диагностирования патологии, например, такой как синдром Дауна, становится меньше.

Нужно выждать время после рождения ребенка. Врачи рекомендуют, чтобы период между родами составлял не менее двух лет. Если женщина пережила кесарево сечение, особенно необходимо соблюдать промежуток времени. Также нужно учесть промежуток между кормлением и зачатием (должно пройти не менее 6 месяцев).

Анализы для выявления патологии

В начале беременности и за несколько месяцев до нее, врачи рекомендуют начинать прием витаминов, особенно фолиевой кислоты. Это необходимо для того, чтобы организм женщины был подготовлен для вынашивания ребенка. А также для того, чтобы минимизировать развитие патологи.

После того как женщина забеременела, по истечении определенного срока ей предстоит плановое обследование. Необходимо также сдавать анализы, с помощью которых выявляют образование патологии во время беременности.

Основные анализы, которые могут показать, что у плода развивается синдром Дауна:

• УЗИ проводят с 10 – 13 неделю беременности – осматривают ширину шейной прозрачности, носовую кость;
• сдают анализ крови на ХГЧ (хронический гонадотропин) с 10 – 13 неделю, на АФП (Альфа-фето-протеин) с 16 – 18 неделю (АФП – вещество, которое синтезируется печенью ребенка, передается в амниотическую жидкость и потом в кровь матери);
• анализы на инфекционные заболевания;
• амниоцентез – забирают околоплодную жидкость из плодного пузыря (после 18 недели).

Одна лишняя хромосома в геноме человека может привести к формированию целого ряда отличительных внешних признаков. Люди с синдромом Дауна имеют плоское лицо и укороченный череп, особую кожную складку на шее и необычный монголоидный разрез глаз, узкий лоб, рот, недоразвитые средние фаланги пальцев, гиперподвижные суставы, аномалии зубов, плоскую переносицу и скошенный затылок, короткий седловидный нос, широкие губы и плоский язык с глубокой продольной бороздой, мелкие ушные раковины неправильной формы с приросшей мочкой. Патогномоничным признаком заболевания является наличие на радужной оболочке глаз пятен Брушфельда. У людей с синдромом Дауна волосы прямые, мягкие и редкие, конечности укорочены, кисти и стопы расширены, на искривленном имеются только две сгибательные борозды. Более тщательное обследование и осмотр позволяют выявить у больных косоглазие и деформацию грудной клетки.

Характерные внешние признаки человека с синдромом Дауна обусловлены задержкой внутриутробного развития, свойственной для данной патологии. Эти отличительные черты во внешнем облике больных людей не является обязательными: у одних они выражены сильнее и в полном объеме, у других - едва заметны.

Психические особенности людей с синдромом Дауна

Люди с синдромом Дауна имеют очень широкий диапазон умственных возможностей, колеблющийся от сильной отсталости до средней интеллектуальной деятельности. Поскольку больные имеют проблемы со зрением, слухом и речью, они с трудом поддаются обучению. Некоторые из них могут неплохо учиться в школах, высших учебных заведениях, заниматься музыкой, работать и вести нормальный образ жизни.

Лица, имеющие синдром Дауна, обладают небольшим словарным запасом, с трудом строят предложения и запоминают новые слова, не понимают заданий и не могут их правильно выполнять. Проблемы с мышлением проявляются в неспособности представить абстрактные ситуации, что делает невозможным процесс обучения. Поведение таких больных практически не отличается от поведения здоровых людей. Человек с синдромом Дауна ласков и спокоен, нередко инфантилен, возможны резкие перепады настроения. Большинство людей с синдромом отличаются дружелюбным и уравновешенным характером, они очень активны и трудолюбивы. С приступами агрессии может справиться опытный врач с помощью специальных коррекционных занятий.