Дисплазия соединительной ткани: проявления патологии и особенности лечения пациентов. Все о дисплазии соединительной ткани

Проявления вегетативного синдрома : головные боли, общая слабость, бледность, склонность к ортостатическим реакциям, неудовлетворенность вдохом (синдром гипервентиляции, неврогенная одышка), холодные и влажные ладони, "медвежья болезнь" (пароксизмальный понос), приступы безотчетного страха.

Экстрасистолия на фоне СДСТ нередко приобретает черты психогенной (нейрогенной), учащаясь (появляясь) при стрессах, волнениях.

Существует ряд ЭКГ-феноменов и синдромов, которые на первый взгляд не имеют прямого отношения к СДСТ, однако встречаются при нем достоверно чаще, чем вне его. А именно: неполная блокада ПНПГ, феномен укороченного P-Q , феномен WPW , АВ-узловая тахикардия, синдром ранней реполяризации желудочков, миграция водителя ритма по предсердиям.

4. Синдром лабильности артериального давления . Известно, что у молодых пациентов с СДСТ отмечается тенденция к пониженному артериальному давлению. Причем это может быть, как в рамках гипотонической болезни, сопровождающейся неприятными симптомами, так и вариантом индивидуальной нормы в виде бессимптомной артериальной гипотонии. Склонность к пониженному давлению отражает первичную вегетативную недостаточность. Повышение артериального давления при СДСТ может начаться после 30 лет. Ведущим психодинамическим механизмом артериальной гипертонии у таких пациентов является "тревожная гиперответственность ". Среди невротических жалоб преобладают ощущение напряженности, волнения, тревоги, обиды, страха. Из соматических - головная боль, кардиалгия. Основной клинической особенностью такой артериальной гипертонии является выраженная лабильность цифр АД в течение дня ("скачет как будто беспричинно") и относительно редкое повреждение органов-мишеней (по сравнению с субъектами, у которых подоплека гипертонии - "заторможенный гнев").

5. Синдром синкопальных состояний . Пациенты с СДСТ чаще страдают обмороками, чем лица того же возраста, но без данного синдрома. Синкопы протекают по вазовагальному механизму. Как правило, у таких больных отмечается тенденция к низкому артериальному давлению. Прогноз: благоприятный.

Поражение сосудов при СДСТ носит название - сосудистый синдром . СТ создает необходимый прочный каркас и эластичность стенки сосудов. При диспластических изменениях возможны следующие варианты сосудистых аномалий:

Аневризмы артериальных сосудов,

Эктазия артерий на длительном протяжении,

Патологическая извитость вплоть до петлеообразования,

Асимметрия диаметров парных артерий,

Слабость стенок периферических вен - венозная недостаточность.

Наибольшее клиническое значение имеет формирование аневризмы аорты и артерий мозга. В случае постепенного, многолетнего формирования аневризмы симптоматика может отсутствовать вообще и дебютировать с интенсивного загрудинного болевого синдрома (при аневризме восходящего отдела аорты), который предшествует ее разрыву за несколько дней или часов, или с мозгового геморрагического инсульта (при разрыве аневризмы внутримозговой артерии).

Слабость венозной стенки является фактором риска раннего (до 45-50 лет) формирования варикозной болезни вен нижних конечностей. У мужчин одним из вариантов проявления венозной недостаточности на фоне СДСТ является варикозное расширение вен семенного канатика - варикоцеле, которое грозит бесплодием. Впрочем, сосудистый синдром может протекать бессимптомно всю жизнь - он лишь повышает сосудистые риски.

Типичное заблуждение, касающееся СДСТ: "лица, страдающие СДСТ имеют астеническую конституцию и какие-либо аномалии развития скелета" . Астеническая фенотипия и скелетные отклонения встречаются не более, чем у 60% пациентов с СДСТ. В остальных случаях поражаются другие органы и системы. Самое распространенное сочетание: пролапс митрального клапана (дисплазия СТ сердца) + повышенная психическая ранимость (дисплазия СТ головного мозга).

Клиническое течение синдрома . Теперь рассмотрим варианты естественного течения СДСТ. За исключением редких случаев, когда, например, имеются выраженные деформации скелета, СДСТ представляет собой "предболезнь" и фактически как диагноз чаще всего не постулируется. В такой ситуации проявлениям СДСТ в детстве не уделяется должного внимания со стороны медиков - и в подростковом или в зрелом возрасте "предболезнь" неминуемо переходит в болезнь. Поскольку основным предназначением человека является самореализация в условиях социума, то именно на комфортном межличностном общении зиждется удовлетворение сложных нравственно-креативных потребностей. Как упоминалось выше, у лиц с СДСТ имеется врожденная ранимость психики. В связи с этим ситуации, которые для большинства людей будут эмоционально нейтральными, для субъекта с СДСТ окажутся индивидуально травматичными. При преодолении трудностей такому индивиду потребуется значительно больше морально-волевых усилий. Пребывание в чувствительных, стрессовых ситуациях постепенно приводит к психическому истощению и появлению невротических симптомов, которые еще больше затруднят общение с другими людьми. С позиций субъекта процесс его самореализации происходит неоптимально (неэффективно). Стенические отрицательные эмоции направляются вовнутрь, порождая разнообразные симптомы. Итак, одним из самых частых проявлений СДСТ является формирование невроза, что существенно затрудняет адаптацию индивида в социуме. Невроз, в отсутствии лечения, приводит к манифестации соматических проявлений: от безобидных функциональных (например, кардиалгия, экстрасистолия) до органических заболеваний (например, злокачественные опухоли).

Некоторые проявления СДСТ представляют непосредственную угрозу для жизни. Здесь следует различать преждевременную смерть от известных проявлений СДСТ и внезапную смерть (когда от момента первых симптомов заболевания до смерти проходит не более часа). В первом случае основной причиной смерти являются грубые нарушения развития скелета грудной клетки (килевидная или воронкообразная грудь), приводящие к сдавлению и смещению сердца. Формируется так называемое торакодиафрагмальное сердце. Его осложнением является развитие сердечной недостаточности с легочной гипертензией. Так, без лечения, продолжительность лиц с синдромом Марфана чаще всего не превышает 40 лет именно по причине развития торакодиафрагмального сердца. Сейчас, однако, в связи с достижениями пластической хирургии, подобное осложнение СДСД встречается все реже. Второй причиной "ожидаемой" смерти у больных с СДСТ является расслаивающая аневризма аорты. Впрочем, риск развития аневризмы аорты невелик в отсутствии дополнительных факторов риска: курения и артериальной гипертонии. Всегда драматично воспринимается внезапная смерть человека. Установлено, что до 30 лет внезапная смерть достоверно чаще встречается у лиц с СДСТ, чем без него. После 30 лет эти различия стираются. Основные причины внезапной смерти у пациентов с СДСТ: 1) фибрилляция желудочков вследствие каналопатии, имеющей интермиттирующие (непостоянные) ЭКГ-проявления; 2) разрыв аневризмы мозговой артерии → геморрагический инсульт; 3) разрыв аневризмы аорты; 4) аномалия развития коронарных артерий → инфаркт миокарда → фатальные осложнения.

Варианты коррекции синдрома . Что следует сделать окружающим, чтобы будущая взрослая жизнь ребенка с СДСТ не превратилась в череду непреодолимых препятствий? Рассмотрим ответ на этот вопрос с позиции профилактики заболевания.

Первичная профилактика (борьба с факторами риска СДСТ): создание условий для оптимального протекания беременности. Беременность должна быть желанной и проходить в состоянии душевного комфорта. Обязательно полноценное белково-витаминное питание. Курение исключается.

Вторичная профилактика (выявление заболевания на бессимптомной стадии). При обнаружении у ребенка признаков СДСТ врач обязан уведомить родителей о наличии "предболезни". Для того чтобы СДСТ не перешел в болезнь или хотя бы для минимизации его проявлений в будущем, рекомендуется принять целый комплекс превентивных мер:

Регулярная (3-4 раза в неделю минимум по 30 минут) бесконтактная изокинетическая аэробная физическая нагрузка умеренной интенсивности (настольный теннис, езда на велосипеде, плавание, бадминтон, бег трусцой, пешие прогулки, занятия с легкими гантелями). Она укрепляет соединительную ткань, улучшает ее трофику, препятствует прогрессированию дисплазии.

Внимательное отношение к внутренним потребностям ребенка. Воспитание только с позиции "мягкой" силы. Учитывая повышенную природную ранимость таких детей, следует избегать вербальной грубости, стараться не выражать в его присутствии стенические отрицательные эмоции. Приветствуется развитие ребенка по гуманитарному направлению, не связанному с напряженной коммуникацией с другими людьми.

Курсовое применение препаратов магния (по 4-6 месяцев в году). Установлено, что магний принимает активное участие в метаболизме компонентов СТ; он является одним из "цементирующих" ионов в составе гликозаминогликанов. При СДСТ имеется облигатный внутритканевой дефицит магния. Поэтому использование препаратов магния по сути дела является единственной этиологической терапией СДСТ.

Медицинская диспансеризация. Подразумевает под собой регулярное проведение некоторых скрининговых медицинских диагностик, позволяющих выявить скрытые проявления СДСТ, опасные или потенциально опасные для жизни.

Третичная профилактика (борьба с осложнениями уже имеющегося заболевания). Манифестация клинических проявлений СДСТ ставит перед врачом нелегкую задачу "сгладить" их выраженность, добиться ремиссии.

При грубых проявлениях СДСТ (деформация грудной клетки, лопоухость) допустима пластическая хирургия.

Вегетативно-психические нарушения корректируются в зависимости от их выраженности. При легких проявлениях - показано нормализация режима труда и отдыха, седативные препараты на основе мяты, валерианы. При выраженных проявлениях (например, кардионевроз с паническими атаками) - возможно понадобится психофармкотерапия или даже наблюдение у психотерапевта. Важно понимать, что когда "ядро личности" уже сформировано, задача психотерапии (психофармакотерапии) состоит в облегчении восприятия тех ситуации, которые являются для больного стрессовыми.

Обязательный прием препаратов магния (по 6-8 месяцев в году).

Регулярная (3-4 раза в неделю минимум по 30 минут) бесконтактная изокинетическая аэробная физическая нагрузка низкой или умеренной интенсивности (езда на велосипеде, плавание, бег трусцой, пешие прогулки, занятия с легкими гантелями).

Синдромальная терапия при манифестации того или иного соматического синдрома (аритмический, синкопальный и т.д.).

Про дефицит магния . Важный момент, касающийся дефицита магния у пациентов с СДСТ. Доказано, что концентрация магния в сыворотке крови не различается у лиц с СДСТ и без него. Другими словами, определение концентрации сывороточного магния у пациентов с СДСТ не информативно. Однако уровень тканевого магния снижен у всех больных с СДСТ - буквально в 100%. Как его определить? Для этого используется ротовая жидкость - соскоб со слизистой полости рта, содержащий слюну и эпителиальные клетки. Этот анализ отличается высокой клинической информативностью, отражая реальную тканевую концентрацию магния . В зависимости от уровня тканевого магния подбирается индивидуальная дозировка пероральных препаратов магния.

К сожалению, клиническая эффективность препаратов магния при СДСТ вариабельная и труднопрогнозируемая. Одно можно утверждать однозначно: без сопутствующей терапии магнием эффективность другой синдромальной терапии окажется менее результативной.

Лекарственная непереносимость при СДСТ. Поскольку СДСТ зачастую проявляется мультифокально, то перед врачом стоит нелегкая задача коррекции его разнообразных клинических проявлений. Однако, как я уж не раз указывал в обзоре, субъект с соединительнотканной дисплазией отличается повышенной чувствительностью к разнообразным экзогенным воздействиям. Одним из проявлений такой сенситивности является плохая переносимость медикаментов. Речь идет не о классической аутоиммунной (аллергической) реакции "антиген-антитело", а о феномене идиосинкразии - индивидуальной непереносимости лекарства. Таким образом, возникает парадоксальная ситуация: лица, которые крайне нуждаются в медикаментозной терапии (например, с целью коррекции антиаритмического или невротического синдрома), субъективно плохо ее переносят. Вследствие чего поиск "своего" лекарства может существенно затянуться; иногда складывается впечатление, что пациент с СДСТ не переносит "почти все". Один из вариантов подбора лекарств в такой ситуации - очень медленная титрация дозировок: от гомеопатической до терапевтической.

Современная медицина достигла немалых успехов в понимании сути, диагностики и лечении СДСТ. Критерием эффективности лечения является:

Набор массы тела (нормальное соотношение росто-весового коэффициента),

Приемлемая для больного степень социализации, позволяющая удовлетворить его творческие потребности,

Приемлемо низкий уровень невротизации без панических атак, не мешающий эффективно работать,

Нормальная, среднестатистическая продолжительность жизни.

Фенотипические признаки соединительнотканной дисплазии:

• конституциональные особенности (астеническое телосложение, дефицит массы);
• собственно синдром ДСТ (аномалии развития лицевого черепа и скелета, конечностей, включая кифосколиоз, деформацию грудной клетки, гипермобильность суставов, гиперэластичность кожи, плоскостопие);
• малые аномалии развития, которые сами по себе не имеют клинического значения, а выступают в роли стигм.

Установлена тесная взаимосвязь между количеством внешних фенов, степенью выраженности внешних диспластических нарушений и изменениями соединительнотканного каркаса внутренних органов - внутренними фенотипическими признаками синдрома.

Один из важных признаков недифференцированной дисплазии соединительной ткани - астеническое телосложение, характерно его сочетание с костными деформациями, гипермобильностью суставов. Отмечают истончение, гиперэластичность, ранимость кожи, очаги депигментации и субатрофии. При обследовании сердечно-сосудистой системы часто выявляют систолический шум. У половины больных диагностируют нарушения сердечного ритма, чаще - блокаду правой ножки пучка Гиса и экстрасистолии. При ЭКГ выявляют пролапсы клапанов, аневризмы межпредсердной перегородки и синусов Вальсальвы, расширение корня аорты и так называемые малые аномалии сердца: дополнительные хорды в полости левого желудочка, дистонии папиллярных мышц. Поражение сердца обычно протекает относительно благоприятно.

Существует определённая связь между количеством, степенью выраженности фенов недифференцированной дисплазии соединительной ткани и числом малых аномалий сердца. Генерализованной формой недифференцированной дисплазии соединительной ткани следует называть случаи, при которых удаётся выявить признаки клинически значимого вовлечения в дефект 3 и более органов и систем.

Отмечено частое сочетание неполноценности соединительнотканных структур сердца с отклонениями в функционировании вегетативной нервной системы. Частые симптомы - психовегетативные расстройства: повышенный уровень тревожности, эмоциональная неустойчивость. У детей с недифференцированной дисплазией соединительной ткани с нарушениями ритма и проводимости синдром вегетативной дисфункции протекает преимущественно по ваготоническому типу, в виде синкопальных и астенических состояний, кардиалгии, головных болей напряжения и часто сопровождается психопатологическими расстройствами. По данным кардиоинтервалографии, практически все дети с ДСТ сердца имеют проявления вегетативной дисрегуляции, что свидетельствует о снижении возможностей адаптации. По мере нарастания синдрома ДСТ наблюдают изменения личностно-характерологических особенностей, отражающие повышение склонности к психической дезадаптации.

Трахеобронхиальную дискинезию регистрируют в ряде случаев за счёт нарушения упругости трахеи и бронхов, обструктивный синдром протекает тяжело и длительно.

ЖКТ как один из наиболее богатых коллагеном при ДСТ вовлекается в патологический процесс, что проявляется микродивертикулёзом кишечника, нарушением экскреции пищеварительных соков и перистальтики. Практически у всех больных с наследственными болезнями соединительной ткани выявляют поверхностные воспалительные изменения слизистой оболочки желудка, патологические рефлюксы в сочетании с хеликобактерной колонизацией, нарушением моторики желудка.

Со стороны мочевыделительной системы диагностическое значение имеют нефроптоз, повышенная подвижность почек, пиелоэктазия, удвоение почек, ортостатическая протеинурия, повышенная экскреция оксипролина и гликозоаминогликанов.

В клинической картине отмечают геморрагический синдром за счёт тромбоцитарных нарушений, снижения синтеза фактора Виллебранда. Часты носовые кровотечения, петехиально-пятнистые высыпания на коже, кровоточивость дёсен, длительность кровотечений при порезах. Развитие геморрагического синдрома связано не только с неполноценностью соединительной ткани сосудов, но и с несостоятельностью сократительного аппарата тромбоцитов и ассоциировано с вегетативными нарушениями. Эти сдвиги часто сочетаются с развитием лейко- и тромбоцитопенией, с нарушениями тромбоцитарного гемостаза, неполноценностью коагуляции. Часты нарушения иммунологической компетентности вследствие дистрофических изменений тимолимфоидной ткани. Характерно большое количество очагов хронической инфекции. При ДСТ была обнаружена склонность пациентов к развитию аутоиммунных процессов.

Неврологическую патологию выявляют у большинства больных детей (вертебробазилярную недостаточность на фоне нестабильности или дисплазии шейного отдела позвоночника, ювенильный остеохондроз, spina bifida, внутричерепную гипертензию, мигрени, нарушения терморегуляции). У детей пубертатного возраста происходит трансформация симптомов, основными органами-мишенями становятся позвоночник и орган зрения.

Процесс унификации медицинской терминологии привёл к утверждению в качестве международного термина «гипермобильный синдром». Хотя данный термин и не исчерпывает всего многообразия сочетаний невоспалительных поражений соединительной ткани, на сегодняшний день его нужно признать удачным. Достоинства термина - выделение генерализованной гипермобильности суставов как наиболее характерного и легкоопределяемого клинического признака данной группы заболеваний, а отсутствие в определении слова «сустав» ориентирует врача на внесуставные (системные) проявления синдрома. Важной причиной для принятия международным медицинским сообществом именно этого названия была разработка критериев диагноза гипермобильного синдрома и существование простой балльной системы (шкала Бейтона), позволяющей оценить присутствие генерализованной гипермобильности. Стандартное обследование артрологических пациентов (рентгенография поражённого сустава, исследование крови на острофазовые показатели) признаков патологии не выявляет. Ключ к диагнозу - выявление гипермобильности суставов при исключении других ревматических заболеваний (последнее является обязательным условием). Нужно помнить, что человек с гипермобильностью может заболеть любым другим заболеванием суставов.

Распознавание генерализованной гипермобильности суставов (Beighton P.)

Максимальное количество баллов - 9

Степень подвижности суставов имеет в популяции нормальное распределение. Гипермобильность суставов отмечают приблизительно у 10% людей, лишь у небольшой части из них она носит патологический характер. Наличие гипермобильности нередко удаётся установить у кровных родственников (преимущественно со схожими проблемами). В 75% случаев начало клинических проявлений приходится на школьный возраст, наиболее частый вариант при этом - артралгии коленных суставов. Повышенная амплитуда движений уменьшает стабильность сустава и увеличивает частоту вывихов.

Гипермобильность - результат слабости и растяжимости связок, которые носят наследственный характер. Особое значение в этом отношении имеют гены, кодирующие синтез коллагена, эластина, фибриллина и тенаскина. Клиническая значимость определяется частыми вывихами и подвывихами, артралгиями, вегетативными дисфункциями. Таким образом, пониманию взаимооотношений между гипермобильностью суставов и синдромом гипермобильности суставов помогает формула Р. Грэхема (2000):

Гипермобильность суставов + Симптоматика = Синдром гипермобильности.

При механической перегрузке на фоне сниженной резистентности хряща и других соединительнотканных структур могут возникать участки микронекрозов и воспаления (артрит с синовитом или бурситом), нагрузочная артропатия при дисплазии костно-хрящевого аппарата. Большинство пациентов страдают невоспалительными заболеваниями суставов (артрозы, хронические заболевания позвоночника).

Характерные признаки нагрузочной артропатии:

• семейные формы ранних остеоартритов или остеохондроза;
• наличие в анамнезе повреждений и разрывов связок, суставов, подвывихов, суставных и костных болей;
• связь болевого синдрома с физической нагрузкой;
• невысокая активность воспаления, стихание её по мере снижения нагрузок, быстрое купирование болей и восстановление движений;
• поражение одного или двух суставов по оси;
• ограниченность выпота;
• наличие локальной болезненности сустава;
• наличие остепороза, гипермобильности суставов и других признаков дисплазии соединительной ткани.

Всё же чаще встречают пациентов с «размытыми» признаками НДСТ. Выявление фенотипических признаков НДСТ в сочетании с вышеперечисленными проявлениями должно навести врача на мысль о возможности клинически значимого системного дефекта соединительной ткани.

Диагностические признаки дисплазии соединительной ткани, выявляемые при осмотре

	Медленное заживление ран и рубцов Боли в суставах Боли в позвоночнике Кардиалгии Чувство недостатка воздуха Повышенная утомляемость Синячковость, носовые кровотечения, кровоточивость по сосудисто-тромбоцитарному типу
Общий осмотр	Длина тела >95 центиля Соотношение размаха рук к длине тела >1,03 Грыжи, диастазы мышц Астеническое телосложение Гипоплазия мускулатуры и жировой ткани
	Атрофические стрии, видимая сосудистая сеть Повышенная растяжимость кож Очаги депигментации Пигментные пятна Гипертрихоз Гемангиомы, ангиоэктазии Экхимозы, положительная проба щипка Сухая морщинистая кожа Поперечные складки на животе
	Долихоцефалия, асимметрия черепа Длинная или короткая шея Аномалии ушных раковин (низкое расположение и асимметрия; неправильное развитие завитков; малые или приросшие мочки ушей; большие, маленькие или оттопыренные уши) Высокое или готическое нёбо Расщепление язычка Аномалии прикуса Исчерченность языка Нарушенный рост зубов и их аномалии Искривление носовой перегородки
Туловище	Деформация грудной клетки (воронкообразная, килевидная, уменьшение передне-заднего размера) Сколиоз за счёт дисплазии связочного аппарата Грудной лордоз
	Широко или близко расположенные глаза Короткие или узкие глазные щели Патология глаз (вывихи хрусталика, кератоконус, анизокория, голубые склеры, колобомы) Скошенность подбородка Малый или большой рот
	Гипермобильность суставов (переразгибание, положительный симптом большого пальца) Длинные пальцы, положительные симптомы большого пальца Утолщение ногтевых фаланг, син-, полидактилия, нарушение роста ногтей Короткие или кривые мизинцы IV палец короче II
	Увеличение длины стопы, плоскостопие Гипермобильность суставов (переразгибание коленных суставов, сгибание стопы >45") Расширение вен, недостаточность венозных клапанов Привычные вывихи и подвывихи суставов Сандалевидная щель Х- и О-образное искривление ног

Примечание. Каждый фен оценивают от 0 до 3 баллов в зависимости от выраженности (0 -отсутствие фена; 1 - незначительная; 2 - средняя; 3 - значительная выраженность фенотипического признака). Дети с суммой баллов более 30 имеют диагностически значимый комплекс признаков ДСТ. При подсчёте оценивают только баллы, полученные при объективном осмотре. Сумма баллов более 50 позволяет думать о дифференцированной ДСТ.

Самые многочисленные жалобы были связаны с кардиальной и вегетативной симптоматикой. В структуре признаков заболевания преобладали головные боли (28,6%), рецидивирующая обструкция бронхов (19,3%), кашель (19,3%), затруднение носового дыхания (17,6%), боли в животе (16,8%), высыпания на коже (12,6%), суставные боли (10,9%), повышенная утомляемость (10,9%), субфебрилитет (10,1%).

В структуре основных диагнозов обращает на себя внимание высокая частота аллергических заболеваний, выявленных у 25,2% детей (большинство составила бронхиальная астма - 18,5% группы); второй по частоте была нейроциркуляторная дисфункция - 20,2%. На третьем месте были заболевания костно-мышечной системы и соединительной ткани, выявленые у 15,1% (ДСТ составила 10,9% группы). Заболевания органов пищеварения обнаружены у 10,1% детей. Все дети имели сопутствующие диагнозы, подавляющее большинство - более одного. Заболевания костно-мышечной системы и соединительной ткани фигурировали у 37,0%, НДСТ выставлена у 19,3%, инфекционные заболевания органов дыхания - у 27,7%, аллергические у - 23,5%, заболевания ЖКТ - у 20,2%, нервной системы - у 16,8%.

Особенности ЭКГ выявлены у 99,1% (в среднем 2,2 ЭКГ-феномена на ребёнка). Метаболические нарушения - у 61,8%, блокада ножек пучка rVica - у 39,1%, синусовая аритмия - у 30,1%, эктопический ритм - у 27,3%, смещение электрической позиции - у 25,5%, синдром ранней реполяризации желудочков - у 24,5%, смещение электрической оси вправо - у 20,0%. На ЭхоКГ малые аномалии сердца выявлены у 98,7% (в среднем 1,8 на ребёнка). Самыми частыми аномалиями было наличие хорд в полости левого желудочка (60,0%), пролапс митрального клапана I степени (41,9%), пролапс трёхстворчатого клапана I степени (26,7%), пролапс клапанов лёгочного ствола (10,7%), расширение синусов Вальсальвы (10,7%), что значительно превышает популяционную частоту находок на ЭхоКГ.

При УЗИ органов ЖКТ изменения выявлены у 37,7% (в среднем 0,72 находки на обследованного). Деформация жёлчного пузыря - у 29,0%, добавочные доли селезёнки - у 3,5%, увеличение эхогенности поджелудочной железы и стенки жёлчного пузыря, дисхолия, гипотония жёлчного пузыря - по 1,76% соответственно, другие изменения - в 7,9%. При УЗИ почек нарушения диагностированы у 23,5% детей (в среднем 0,59 находки). Гиперподвижность почек выявлена - в 6,1%, пиелоэктазия - в 5,2%. удвоение чашечно-лоханочной системы и нефроптоз - по 3,5%, гидронефроз - у 2,6%, другие изменения - у 7%.

Нарушения при нейросонографии выявлены у 39,5% (0,48 на обследованного): двусторонняя дилатация боковых желудочков - у 19,8%, их асимметрия - у 13,6%, односторонняя дилатация - у 6,2%, другие изменения - у 8,6%. При рентгенографии и УЗИ отмечена высокая частота нарушений в шейном отделе позвоночника (81,4%, в среднем 1,63 на обследованного): нестабильность выявлена у 46,8%, сколиоз шейного отдела позвоночника - у 44,1%, краниальный подвывих С, С 2 - у 22.0%, гипоплазия С, - у 18,6%, аномалия Киммерли - у 15,3%, другие изменения - у 17,0% детей. При ультразвуковой допплерографии магистральных сосудов головы нарушения выявлены у 76,9% (1,6 находки на одного обследованного). Асимметрия кровотока по позвоночным артериям выявлена у 50,8%, по внутренним сонным артериям - у 32,3%, по общим сонным артериям - у 16,9%, асимметрия оттока по яремным венам - у 33,8%, другие нарушения - у 23,1%. При регистрации агрегационной функции тромбоцитов нарушения выявлены у 73,9% детей, средние значения по группе ниже референтных.

Таким образом, результаты обследования могут быть охарактеризованы как полиорганные нарушения, чаще со стороны сердечно-сосудистой, нервной, опорно-двигательной систем. Кроме комплекса фенотипических признаков ДСТ каждый ребёнок имел признаки нескольких нарушений со стороны органов и систем: изменения ЭКГ, малые аномалии сердца, изменения в шейном отделе позвоночника и асимметрии кровотока, особенности строения внутренних органов, снижение МПКТ. В среднем на ребёнка приходится более 8 тех или иных особенностей (4 - со стороны сердца; 1,3 - со стороны органов брюшной полости; 3,2 - со стороны шейных позвонков и сосудов). Некоторые из них можно отнести к функциональным (изменения на ЭКГ, наличие асимметрий кровотока на ультразвуковой допплерографии, нестабильность шейного отдела позвоночника, деформации жёлчного пузыря), другие носят морфологический характер (гипоплазия и подвывих шейных позвонков, малые аномалии сердца, снижение МПКТ).

Снижение МПКТ может иметь значение в формировании раннего остеохондроза, сколиоза, нарушений кровоснабжения в шейном отделе позвоночника. НДСТ играет большую этиологическую роль в генезе нейроциркуляторной дисфункции у детей. Исходный фон для её формирования - слабость субэндотелиального слоя сосудов, аномалии развития и ослабление связочного аппарата позвонков. Вследствие этого в родах часты кровоизлияния и травмы шейного отдела позвоночника. Процессы ремоделирования кости и костеобразования на 75-85% находятся под генетическим контролем. Неотложные попытки снижения лавины переломов костей в пожилом возрасте (2/3 из них в этом возрасте позвоночные и бедренные) должны начинаться с подросткового возраста и преследовать предупреждение позднего остеопороза.

Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) (dis — нарушения, рlasia — развитие, образование) — нарушение развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах, генетически детерминированное состояние, характеризующееся дефектами волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, приводящее к расстройству гомеостаза на тканевом, органном и организменном уровнях в виде различных морфофункциональных нарушений висцеральных и локомоторных органов с прогредиентным течением, определяющее особенности ассоциированной патологии, а также фармакокинетики и фармакодинамики лекарств .

Данные о распространенности собственно ДСТ разноречивы , что обусловлено различными классификационными и диагностическими подходами. Распространенность отдельных признаков ДСТ имеет половозрастные различия . По самым скромным данным показатели распространенности ДСТ, по меньшей мере, соотносятся с распространенностью основных социально значимых неинфекционных заболеваний.

ДСТ морфологически характеризуется изменениями коллагеновых, эластических фибрилл, гликопротеидов, протеогликанов и фибробластов, в основе которых лежат наследуемые мутации генов, кодирующих синтез и пространственную организацию коллагена, структурных белков и белково-углеводных комплексов, а также мутации генов ферментов и кофакторов к ним . Некоторые исследователи, основываясь на выявляемом в 46,6-72,0% наблюдений при ДСТ дефиците магния в различных субстратах (волосы, эритроциты, ротовая жидкость), допускают патогенетическое значение гипомагниемии.

Одна из основополагающих характеристик дисплазии соединительной ткани как дисморфогенетического феномена — фенотипические признаки ДСТ могут отсутствовать при рождении или иметь очень незначительную выраженность (даже в случаях дифференцированных форм ДСТ) и, подобно изображению на фотобумаге, проявляться в течение жизни. С годами количество признаков ДСТ и их выраженность нарастает прогредиентно.

Классификация ДСТ — один из самых дискутабельных научных вопросов. Отсутствие единой, общепринятой классификации ДСТ отражает разногласие мнений исследователей по данной проблеме в целом. ДСТ может классифицироваться с учетом генетического дефекта в периоде синтеза, созревания или распада коллагена . Это перспективный классификационный подход, который дает возможность обосновать генетически дифференцированную диагностику ДСТ , однако на сегодняшний день данный подход ограничен наследственными синдромами ДСТ.

Т. И.Кадурина (2000 г.) выделяет MASS-фенотип, марфаноидный и элерсоподобный фенотипы, отмечая, что именно эти три фенотипа являются наиболее частыми формами несиндромной ДСТ. Это предложение является очень заманчивым, благодаря своей простоте и исходной идее, что несиндромные формы ДСТ являются «фенотипическими» копиями известных синдромов. Так, «марфаноидный фенотип» характеризуется сочетанием «признаков генерализованной дисплазии соединительной ткани с астеническим телосложением, долихостеномелией, арахнодактилией, поражением клапанного аппарата сердца (а порой и аорты), нарушением зрения». При «элерсоподобном фенотипе» отмечается «сочетание признаков генерализованной дисплазии соединительной ткани с тенденцией к гиперрастяжимости кожи и разной степенью выраженности гипермобильности суставов». «MASS-подобному фенотипу» присущи «признаки генерализованной дисплазии соединительной ткани, ряд нарушений со стороны сердца, скелетные аномалии, а также кожные изменения в виде истончения или наличия участков субатрофии». На основе этой классификации предлагается формулировать диагноз ДСТ .

Учитывая, что классификация любой патологии несет важный «прикладной» смысл — используется как основа для формулировки диагноза, решение классификационных вопросов являются очень важным с точки зрения клинической практики.

Универсальных патологических повреждений соединительной ткани, которые бы формировали конкретный фенотип, не существует. Каждый дефект у каждого больного в своем роде уникален. При этом всеобъемлющее распространение в организме соединительной ткани определяет полиорганность поражений при ДСТ. В связи с этим предлагается классификационный подход с обособлением синдромов, связанных с диспластикозависимыми изменениями и патологическими состояниями .

Синдром неврологических нарушений: синдром вегетативной дисфункции (вегетососудистая дистония, панические атаки и др.), гемикрания.

Синдром вегетативной дисфункции формируется у значительного числа пациентов с ДСТ одним из самых первых — уже в раннем детском возрасте и рассматривается как обязательный компонент диспластического фенотипа . У большинства пациентов выявляется симпатикотония, реже встречается смешанная форма, в малом проценте случаев — ваготония . Выраженность клинических проявлений синдрома нарастает параллельно тяжести ДСТ . Вегетативная дисфункция отмечается в 97% случаев наследственных синдромов, при недифференцированной форме ДСТ — у 78% пациентов. В формировании вегетативных нарушений у пациентов с ДСТ, несомненно, имеют значение генетические факторы, лежащие в основе нарушения биохимизма обменных процессов в соединительной ткани и формировании морфологических субстратов, приводящих к изменению функции гипоталамуса, гипофиза, половых желез, симпатико-адреналовой системы.

Астенический синдром: снижение работоспособности, ухудшение переносимости физических и психоэмоциональных нагрузок, повышенная утомляемость.

Астенический синдром выявляется в дошкольном и особенно ярко — в школьном, подростковом и молодом возрасте, сопровождая пациентов с ДСТ на протяжении всей жизни. Отмечается зависимость выраженности клинических проявлений астении от возраста больных: чем старше пациенты, тем больше субъективных жалоб.

Клапанный синдром: изолированные и комбинированные пролапсы клапанов сердца, миксоматозная дегенерация клапанов.

Чаще он представлен пролапсом митрального клапана (ПМК) (до 70%), реже — пролапсами трикуспидального или аортального клапанов, расширением корня аорты и легочного ствола; аневризмами синусов Вальсальвы. В части случаев выявленные изменения сопровождаются явлениями регургитации, что отражается на показателях контрактильности миокарда и объемных параметрах сердца. Durlach J. (1994) предположил, что причиной ПМК при ДСТ может быть дефицит магния.

Клапанный синдром начинает формироваться также в детском возрасте (4-5 лет). Аускультативные признаки ПМК выявляются в различном возрасте: от 4 до 34 лет, однако наиболее часто — в возрасте 12-14 лет. Следует отметить, что эхокардиографические данные находятся в динамическом состоянии: более выраженные изменения отмечаются при последующих осмотрах, что отражает влияние возраста на состояние клапанного аппарата. Кроме того, на выраженность клапанных изменений влияет степень тяжести ДСТ и объем желудочков.

Торакодиафрагмальный синдром: астеническая форма грудной клетки, деформации грудной клетки (воронкообразная, килевидная), деформации позвоночника (сколиозы, кифосколиозы, гиперкифозы, гиперлордозы и др.), изменения стояния и экскурсии диафрагмы.

Среди пациентов с ДСТ наиболее часто встречается воронкообразная деформация грудной клетки, на втором месте по частоте — килевидная деформация и наиболее редко выявляется астеническая форма грудной клетки.

Начало формирование торакодиафрагмального синдрома приходится на ранний школьный возраст, отчетливость проявлений — на возраст 10-12 лет, максимальная выраженность — на период 14-15 лет. Во всех случаях воронкообразная деформация отмечается врачами и родителями на 2-3 года раньше, чем килевидная.

Наличие торакодиафрагмального синдрома определяет уменьшение дыхательной поверхности легких, деформацию просвета трахеи и бронхов; смещение и ротацию сердца, «перекрут» основных сосудистых стволов. Качественные (вариант деформации) и количественные (степень деформации) характеристики торакодиафрагмального синдрома определяют характер и выраженность изменений морфофункциональных параметров сердца и легких. Деформации грудины, ребер, позвоночника и связанное с ними высокое стояние диафрагмы приводят к уменьшению грудной полости, повышению внутригрудного давления, нарушают приток и отток крови, способствуют возникновению аритмий сердца . Наличие торакодиафрагмального синдрома может повлечь за собой повышение давления в системе малого круга кровообращения .

Сосудистый синдром: поражение артерий эластического типа: идиопатическое расширение стенки с формированием мешотчатой аневризмы; поражение артерий мышечного и смешанного типов: бифуркационно-гемодинамические аневризмы, долихоэктазии удлиненных и локальных расширений артерий, патологическая извитость вплоть до петлеобразования; поражение вен (патологическая извитость, варикозное расширение вен верхних и нижних конечностей, геморроидальных и др. вен); телеангиоэктазии; эндотелиальная дисфункция.

Изменения сосудов сопровождаются повышением тонуса в системе крупных, мелких артерий и артериол, уменьшением объема и скорости наполнения артериального русла, снижением венозного тонуса и избыточным депонированием крови в периферических венах.

Сосудистый синдром, как правило, манифестирует в подростковом и молодом возрасте, прогрессируя с увеличением возраста пациентов.

Изменения артериального давления: идиопатическая артериальная гипотензия.

Торакодиафрагмальное сердце: астенический, констриктивный, ложностенотический, псевдодилатационный варианты, торакодиафрагмальное легочное сердце.

Формирование торакодиафрагмального сердца происходит параллельно манифестации и прогрессированию деформации грудной клетки и позвоночника, на фоне клапанного и сосудистого синдромов. Варианты торакодиафрагмального сердца служат отражением нарушения гармоничности взаимоотношений веса и объема сердца, веса и объема всего тела, объема сердца и объема больших артериальных стволов на фоне диспластикозависимой дезорганизации роста тканевых структур самого миокарда, в частности, его мышечных и нервных элементов.

У пациентов с типичной астенической конституцией формируется астенический вариант торакодиафрагмального сердца , характеризующийся уменьшением размеров камер сердца при «нормальной» систолической и диастолической толщине стенок и межжелудочковой перегородки, «нормальных» показателях миокардиальной массы, — формирование истинного малого сердца. Сократительный процесс в данной ситуации сопровождается увеличением циркулярного стресса и внутримиокардиального напряжения в циркулярном направлении в систолу, что свидетельствовало о гиперреактивности компенсаторных механизмов на фоне преобладавших симпатических влияний. Установлено, что определяющими факторами в изменении морфометрических, объемных, контрактильных и фазовых параметров сердца являются форма грудной клетки и уровень физического развития костно-мышечного аппарата .

У части больных с выраженной формой ДСТ и различными вариантами деформации грудной клетки (воронкообразная деформация I, II степени) в условиях уменьшения объема грудной полости наблюдается «перикардитоподобная» ситуация с развитием диспластикозависимого констриктивного сердца . Уменьшение максимальных размеров сердца с изменением геометрии полостей при этом носит гемодинамически неблагоприятный характер, сопровождаясь уменьшением толщины стенок миокарда в систолу. При уменьшении ударного объема сердца происходит компенсаторное повышение общего периферического сопротивления.

У ряда пациентов с деформацией грудной клетки (воронкообразная деформация III степени, килевидная деформация) при смещении сердца, когда оно «уходит» от механических воздействий костяка грудной клетки, ротируя и сопровождаясь «перекрутом» основных сосудистых стволов, формируется ложностенотический вариант торакодиафрагмального сердца . «Синдром стеноза» выхода из желудочков сопровождается увеличением напряжения миокардиальных структур в меридиональном и циркулярном направлениях, ростом систолического напряжения миокардиальной стенки с увеличением длительности подготовительного периода к изгнанию, увеличением давления в легочной артерии.

У пациентов с килевидной деформацией грудной клетки II и III степени выявляется увеличение устьев аорты и легочной артерии, связанное со снижением упругости сосудов и зависящее от степени тяжести деформации. Изменения геометрии сердца характеризуются компенсаторным увеличением размеров левого желудочка в диастолу либо в систолу, в результате чего полость приобретает шаровидную форму. Сходные процессы наблюдаются со стороны правых отделов сердца и устья легочной артерии. Формируется псевдодилятационный вариант торакодиафрагмального сердца .

В группе пациентов с дифференцированной ДСТ (синдромами Марфана, Элерса-Данлоса, Стиклера, несовершенного остеогенеза), а также у пациентов с недифференцированной ДСТ, имеющих сочетание выраженных деформаций грудной клетки и позвоночника, морфометрические изменения правого и левого желудочков сердца совпадают: уменьшается длинная ось и площади полостей желудочков, особенно в конце диастолы, отражая снижение сократительной способности миокарда; снижаются конечно- и среднедиастолические объемы. Наблюдается компенсаторное снижение общего периферического сосудистого сопротивления, зависящее от степени снижения сократимости миокарда, выраженности деформаций грудной клетки и позвоночника. Неуклонный рост легочного сосудистого сопротивления приводит в данном случае к формированию торакодиафрагмального легочного сердца .

Метаболическая кардиомиопатия: кардиалгии, аритмии сердца, нарушения процессов реполяризации (I степень: увеличение амплитуды Т V2-V3, синдром Т V2 > Т V3; II степень: инверсия Т, смещение ST V2-V3 вниз на 0,5-1,0 мм; III степень: инверсия Т, косовосходящее смещение ST до 2,0 мм).

Развитие метаболической кардиомиопатии определяется влиянием кардиальных факторов (клапанный синдром, варианты торакодиафрагмального сердца) и экстракардиальных условий (торакодиафрагмальный синдром, синдром вегетативной дисфункции, сосудистый синдром, дефицит микро- и макроэлементов). Кардиомиопатия при ДСТ не имеет специфических субъективных симптомов и клинических проявлений, вместе с тем потенциально определяет повышенный риск внезапной смерти в молодом возрасте с преобладающей ролью в танатогенезе аритмического синдрома.

Аритмический синдром : желудочковая экстрасистолия различных градаций; многофокусная, мономорфная, реже полиморфная, монофокусная предсердная экстрасистолия; пароксизмальные тахиаритмии; миграция водителя ритма; атриовентрикулярные и внутрижелудочковые блокады; аномалии проведения импульса по дополнительным путям; синдром предвозбуждения желудочков; синдром удлинения интервала Q-T.

Частота выявления аритмического синдрома — около 64%. Источником нарушения ритма сердца может быть очаг нарушенного метаболизма в миокарде. При нарушении структуры и функции соединительной ткани всегда присутствует подобный субстрат биохимического генеза. Причиной нарушений сердечного ритма при ДСТ может служить клапанный синдром. Возникновение аритмий при этом может быть обусловлено сильным натяжением митральных створок, содержащих мышечные волокна, способные к диастолической деполяризации с формированием биоэлектрической нестабильности миокарда . Кроме того, появлению аритмий может способствовать резкий сброс крови в левый желудочек с пролонгированной диастолической деполяризацией. Изменения геометрии камер сердца также могут иметь значение в возникновении аритмий при формировании диспластического сердца, особенно торакодиафрагмального варианта легочного сердца. Кроме кардиальных причин происхождения аритмий при ДСТ существуют и экстракардиальные, обусловленные нарушением функционального состояния симпатического и блуждающего нервов, механического раздражения сердечной сорочки деформированным костяком грудной клетки. Одним из аритмогенных факторов может быть дефицит магния, выявляемый у пациентов с ДСТ. В предшествующих исследованиях российских и зарубежных авторов получены убедительные данные о причинной взаимосвязи между желудочковыми и предсердными аритмиями и внутриклеточным содержанием магния . Предполагают, что гипомагниемия может способствовать развитию гипокалиемии. При этом увеличивается мембранный потенциал покоя, нарушаются процессы деполяризации и реполяризации, снижается возбудимость клетки. Замедляется проводимость электрического импульса, что способствует развитию аритмий. С другой стороны, внутриклеточный дефицит магния повышает активность синусового узла, снижает абсолютную и удлиняет относительную рефрактерность .

Синдром внезапной смерти : изменения сердечно-сосудистой системы при ДСТ, определяющие патогенез внезапной смерти, — клапанный, сосудистый, аритмический синдромы. По наблюдениям во всех случаях причина смерти непосредственно или опосредованно связана с морфофункциональными изменениями сердца и сосудов: в одних случаях она обусловлена грубой сосудистой патологией, которую легко констатировать на вскрытии (разрывы аневризм аорты, артерий головного мозга и др.), в других случаях внезапная смерть вызвана факторами, трудно поддающимися верификации на секционном столе (аритмическая смерть) .

Бронхолегочный синдром : трахеобронхиальная дискинезия, трахеобронхомаляция, трахеобронхомегалия, вентиляционные нарушения (обструктивные, рестриктивные, смешанные нарушения), спонтанный пневмоторакс.

Бронхолегочные нарушения при ДСТ современные авторы описывают как генетически обусловленные нарушения архитектоники легочной ткани в виде деструкции межальвеолярных перегородок и недоразвития эластических и мышечных волокон в мелких бронхах и бронхиолах, ведущие к повышенной растяжимости и сниженной эластичности легочной ткани . Следует отметить, что согласно классификации болезней органов дыхания у детей, принятой на Совещании педиатров-пульмонологов РФ (Москва, 1995), такие «частные» случаи ДСТ органов дыхания, как трахеобронхомегалия, трахеобронхомаляция, бронхоэктатическая эмфизема, а также синдром Вильямса-Кемпбелла, на сегодняшний день трактуются как пороки развития трахеи, бронхов, легких .

Изменение функциональных параметров дыхательной системы при ДСТ зависит от наличия и степени деформации грудной клетки, позвоночника и чаще характеризуется рестриктивным типом вентиляционных нарушений со снижением общей емкости легких (ОЕЛ) . Остаточный объем легких (ООЛ) у многих пациентов с ДСТ не меняется или слегка повышается без изменения соотношения объема форсированного выдоха в первую секунду (ОФВ1) и форсированной жизненной емкости легких (ФЖЕЛ) . У некоторых пациентов выявляются обструктивные нарушения, феномен гиперреактивности бронхов, что пока не нашло однозначного объяснения . Пациенты с ДСТ представляют собой группу с высоким риском возникновения ассоциированной патологии, в частности, туберкулеза легких .

Синдром иммунологических нарушений : синдром иммунодефицита, аутоиммунный синдром, аллергический синдром.

Функциональное состояние иммунной системы при ДСТ характеризуется как активацией иммунных механизмов, обеспечивающих поддержание гомеостаза, так и их недостаточностью, ведущей к нарушению способности адекватно освобождать организм от чужеродных частиц и, следовательно, к развитию рецидивирующих инфекционно-воспалительных заболеваний бронхолегочной системы. Иммунологические нарушения у части пациентов с ДСТ включают повышение в крови уровня иммуноглобулина Е . В целом, литературные данные о нарушениях в иммунной системе при различных клинических вариантах ДСТ носят неоднозначный, нередко противоречивый характер, что требует дальнейшего их изучения. До сих пор остаются практически неизученными механизмы формирования иммунных нарушений при ДСТ. Наличие иммунных нарушений, сопутствующее бронхолегочному и висцеральному синдромам ДСТ, повышает риск возникновения ассоциированной патологии соответствующих органов и систем.

Висцеральный синдром : нефроптоз и дистопии почек, птозы органов желудочно-кишечного тракта, органов малого таза, дискинезии органов желудочно-кишечного тракта, дуоденогастральные и гастроэзофагеальные рефлюксы, несостоятельность сфинктеров, дивертикулы пищевода, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы; птозы половых органов у женщин.

Синдром патологии органа зрения : миопия, астигматизм, гиперметропия, косоглазие, нистагм, отслойка сетчатки, вывих и подвывих хрусталика.

Нарушения аккомодации проявляется в различные периоды жизни, у большинства обследованных — в школьные годы (8-15 лет) и прогрессирует до 20-25 лет.

Геморрагические гематомезенхимальные дисплазии : гемоглобинопатии, синдром Рандю-Ослера-Вебера, рецидивирующие геморрагические (наследственная дисфункция тромбоцитов, синдром Виллебранда, комбинированные варианты) и тромботические (гиперагрегация тромбоцитов, первичный антифосфолипидный синдром, гипергомоцистеинемия, резистентность фактора Vа к активированному протеину С) синдромы .

Синдром патологии стопы : косолапость, плоскостопие (продольное, поперечное), полая стопа.

Синдром патологии стопы является одним из самым ранних проявлений несостоятельности соединительнотканных структур. Наиболее часто встречается поперечно-распластанная стопа (поперечное плоскостопие), в части случаев сочетающаяся с отклонением 1 пальца наружу (hallus valgus) и продольное плоскостопие с пронацией стопы (плосковальгусная стопа). Наличие синдрома патологии стопы еще больше уменьшает возможность физического развития пациентов с ДСТ, формирует определенный стереотип жизни, усугубляет психосоциальные проблемы.

Синдром гипермобильности суставов : нестабильность суставов, вывихи и подвывихи суставов.

Синдром гипермобильности суставов в большинстве случаев определяется уже в раннем детском возрасте. Максимальная гипермобильность суставов наблюдается в возрасте 13-14 лет, к 25-30 годам распространенность снижается в 3-5 раз. Частота встречаемости гипермобильности суставов достоверно выше среди пациентов с выраженной ДСТ.

Вертеброгенный синдром : ювенильный остеохондроз позвоночника, нестабильность, межпозвонковые грыжи, вертебробазиллярная недостаточность; спондилолистез.

Развиваясь параллельно развитию торакодиафрагмального синдрома и синдрома гипермобильности, вертеброгенный синдром существенно усугубляет их последствия.

Косметический синдром : диспластикозависимые дисморфии челюстно-лицевой области (аномалии прикуса, готическое небо, выраженные асимметрии лица); О- и Х-образные деформации конечностей; изменения кожных покровов (тонкая просвечивающаяся и легко ранимая кожа, повышенная растяжимость кожи, шов в виде «папиросной бумаги»).

Косметический синдром ДСТ значительно усугубляется наличием малых аномалий развития, выявляемых у абсолютного большинства пациентов с ДСТ. При этом подавляющее большинство пациентов имеет 1-5 микроаномалий (гипертелоризм, гипотелоризм, «мятые» ушные раковины, большие торчащие уши, низкий рост волос на лбу и шее, кривошея, диастема, неправильный рост зубов и др.).

Нарушения психической сферы : невротические расстройства, депрессии, тревожность, ипохондрия, обсессивно-фобические расстройства, нервная анорексия.

Известно, что пациенты с ДСТ формируют группу повышенного психологического риска, характеризующуюся сниженной субъективной оценкой собственных возможностей, уровнем претензий, эмоциональной устойчивости и работоспособности, повышенным уровнем тревожности, ранимостью, депрессивностью, конформизмом . Наличие диспластикозависимых косметических изменений в сочетании с астенией формируют психологические особенности этих больных: сниженное настроение, потеря ощущения удовольствия и интереса к деятельности, эмоциональная лабильность, пессимистическая оценка будущего, нередко с идеями самобичевания и суицидальными мыслями . Закономерным следствием психологического дистресса является ограничение социальной активности, ухудшение качества жизни и значительное снижение социальной адаптации , наиболее актуальные в подростковом и молодом возрасте.

Поскольку фенотипические проявления ДСТ чрезвычайно многообразны и практически не поддаются какой-либо унификации, а их клиническое и прогностическое значение определяется не только степенью выраженности того или иного клинического признака, но и характером «комбинаций» диспластикозависимых изменений, с нашей точки зрения, наиболее оптимально использовать термины «недифференцированная дисплазия соединительной ткани», определяющий вариант ДСТ с клиническими проявлениями, не укладывающимися в структуру наследственных синдромов, и «дифференцированная дисплазия соединительной ткани, или синдромная форма ДСТ». Практически все клинические проявления ДСТ имеют свое место в Международном классификаторе болезней (МКБ 10). Таким образом, у практического врача есть возможность определить шифр ведущего на момент обращения проявления (синдрома) ДСТ.При этом в случае недифференцированной формы ДСТ при формулировке диагноза следует указывать все имеющиеся у пациента синдромы ДСТ, формируя таким образом «портрет» пациента, понятный любому врачу последующего контакта.

Варианты формулировки диагноза.

1. Основное заболевание . Синдром Вольфа-Паркинсона-Вайта (синдром WPW) (I 45.6), ассоциированный с ДСТ. Пароксизмальная мерцательная аритмия.

Фоновое заболевание . ДСТ:

Торакодиафрагмальный синдром: астеническая грудная клетка, кифосколиоз грудного отдела позвоночника II степени. Астенический вариант торакодиафрагмального сердца, пролапс митрального клапана II степени без регургитации, метаболическая кардиомиопатия 1 степени;

Вегетососудистая дистония, кардиальный вариант;

Миопия средней степени тяжести обоих глаз;

Плоскостопие продольное 2 степени.

Осложнения: хроническая сердечная недостаточность (ХСН) IIА, ФК II.

2. Основное заболевание . Пролапс митрального клапана II степени с регургитацией (I 34.1), ассоциированный с малой аномалией развития сердца — аномально расположенной хордой левого желудочка.

Фоновое заболевание . ДСТ:

Торакодиафрагмальный синдром: воронкообразная деформация грудной клетки II степени. Констриктивный вариант торакодиафрагмального сердца. Кардиомиопатия 1 степени. Вегетососудистая дистония;

Трахеобронхомаляция. Дискинезия желчного пузыря и желчевыводящих путей. Миопия средней степени тяжести обоих глаз;

Долихостеномелия, диастаз прямых мышц живота, пупочная грыжа.

Осложнения основного : ХСН, ФК II, дыхательная недостаточность (ДН 0).

3. Основное заболевание . Хронический гнойно-обструктивный бронхит (J 44.0), ассоциированный с диспластикозависимой трахеобронхомаляцией, обострение.

Фоновое заболевание . ДСТ:

Торакодиафрагмальный синдром: килевидная деформация грудной клетки, кифосколиоз грудного отдела позвоночника, правосторонний реберный горб; легочная гипертензия, расширение легочной артерии, торакодиафрагмальное легочное сердце, пролапс митрального и трикуспидального клапанов, метаболическая кардиомиопатия II степени. Вторичный иммунодефицит;

Правосторонняя паховая грыжа.

Осложнения: эмфизема легких, пневмосклероз, адгезивный двухсторонний плеврит, ДН II ст., ХСН IIА, ФК IV.

Вопросы тактики ведения пациентов с ДСТ также являются открытыми. Единых общепризнанных подходов к лечению пациентов с ДСТ на сегодняшний день не существует. Учитывая, что в настоящее время медицине недоступна генная терапия, врачу необходимо использовать любые способы, которые помогут остановить прогредиентность течения заболевания. Наиболее приемлем синдромальный подход к выбору терапевтических вмешательств: коррекция синдрома вегетативных нарушений, аритмического, сосудистого, астенического и др. синдромов.

Ведущим компонентом терапии должны быть немедикаментозные воздействия, направленные на улучшения гемодинамики (лечебная физкультура, дозированные нагрузки, аэробный режим). Однако нередко существенным фактором, ограничивающим достижения целевого уровня физических нагрузок у пациентов с ДСТ, оказывается плохая субъективная переносимость тренировок (обилие астенических, вегетативных жалоб, эпизоды гипотонии), что снижает приверженность пациентов к этому виду реабилитационных мероприятий. Так, по нашим наблюдениям до 63% пациентов имеют низкую толерантность к физической нагрузке по данным велоэргометрии, большинство из этих пациентов отказываются от продолжения курса лечебной физкультуры (ЛФК). В связи с этим представляется перспективным применение в комплексе с ЛФК вегетотропных средств, препаратов метаболического действия. Целесообразным является назначение препаратов магния. Многогранность метаболических эффектов магния, его способность повышать энергетический потенциал миокардиоцитов, участие магния в регуляции гликолиза, синтезе белков, жирных кислот и липидов, вазодилятационные свойства магния широко отражены в многочисленных экспериментальных и клинических исследованиях . В ряде работ, проведенных к настоящему времени, показана принципиальная возможность устранения характерной кардиальной симптоматики и ультразвуковых изменений у больных с ДСТ в результате лечения препаратами магния .

Нами проводилось изучение эффективности поэтапного лечения пациентов, имеющих признаки ДСТ: на первом этапе больным проводилась терапия препаратом «Магнерот», на втором к медикаментозному лечению добавляли комплекс лечебной физкультуры. В исследование были включены 120 пациентов с недифференцированной формой ДСТ, имеющих низкую толерантность к физической нагрузке (по данным велоэргометрии) в возрасте от 18 до 42 лет (средний возраст 30,30 ± 2,12 года), мужчин — 66, женщин — 54. Торакодиафрагмальный синдром проявлялся воронкообразной деформацией грудной клетки различной степени (46 человек), килевидной деформацией грудной клетки (49 пациентов), астенической формой грудной клетки (7 пациентов), комбинированными изменениями позвоночного столба (85,8%). Клапанный синдром был представлен: пролапсом митрального клапана (I степени — 80,0%; II степени — 20,0%) с регургитацией (91,7%) или без таковой. У 8 человек было выявлено расширение корня аорты. В качестве группы контроля были обследованы 30 практически здоровых добровольцев, соответствующих по полу и возрасту.

По данным ЭКГ у всех пациентов с ДСТ выявлялись изменения конечной части желудочкового комплекса: I степень нарушения процессов реполяризации выявлялась у 59 пациентов; II степень — у 48 пациентов, III степень определялась реже — в 10,8 % случаев (13 человек). Анализ вариабельности сердечного ритма пациентов с ДСТ по сравнению с группой контроля продемонстрировал статистически значимо более высокие значения среднесуточных показателей — SDNN, SDNNi, RMSSD. При сопоставлении показателей вариабельности сердечного ритма с тяжестью вегетативной дисфункции у пациентов с ДСТ была выявлена обратная зависимость — чем выраженнее вегетативная дисфункция, тем ниже показатели вариабельности сердечного ритма.

На первом этапе комплексной терапии назначался Магнерот по следующей схеме: 2 таблетки 3 раза в день первые 7 дней, затем по 1 таблетке 3 раза в день в течение 4 недель.

В результате проведенного лечения была отмечена отчетливая положительная динамика частоты кардиальных, астенических и разнообразных вегетативных жалоб, предъявляемых пациентами. Позитивная динамика ЭКГ-изменений проявилась в снижении частоты встречаемости нарушений процессов реполяризации I степени (р < 0,01) и II степени (р < 0,01), синусовой тахикардии (р < 0,001), синусовой аритмии (р < 0,05), экстрасистолии (р < 0,01), что может быть связано с уменьшением вегетативного дисбаланса на фоне регулярных занятий лечебной физкультурой и приема препарата магния. После лечения в пределах нормы оказались показатели вариабельности сердечного ритма у 66,7% (80/120) пациентов (исходно — 44,2%; McNemar c2 5,90; р = 0,015). По данным велоэргометрии увеличилась величина максимального потребления кислорода, рассчитанная косвенным методом, что отражало повышение толерантности к физическим нагрузкам. Так, по завершении курса указанный показатель составил 2,87 ± 0,91 л/мин (в сравнении с 2,46 ± 0,82 л/мин до начала терапии, p < 0,05). На втором этапе терапевтического курса проводились занятия ЛФК в течение 6 недель. Планирование интенсивности, длительности аэробной физической нагрузки осуществлялось в зависимости от клинических вариантов недифференцированной ДСТ с учетом разработанных рекомендация . Следует отметить, что абсолютное большинство пациентов завершили курс ЛФК. Случаев досрочного прекращения занятий в связи с плохой субъективной переносимостью отмечено не было.

На основе данного наблюдения был сделан вывод о безопасности и эффективности препарата магния (Магнерот) в плане уменьшения вегетативной дисрегуляции и клинических проявлений ДСТ, позитивном влиянии на физическую работоспособность, целесообразности его применения на подготовительном этапе перед занятиями ЛФК, особенно у пациентов с ДСТ, имеющих изначально низкую толерантность к физическим нагрузкам. Обязательным компонентом терапевтических программ должна быть коллагенстимулирующая терапия, отражающая сегодняшние представления о патогенезе ДСТ.

Для стабилизации синтеза коллагена и других компонентов соединительной ткани, стимуляции метаболических и коррекции биоэнергетических процессов могут использоваться медикаменты в следующих рекомендациях.

1-й курс:

Магнерот по 2 таблетки 3 раза в день в течение 1 недели, далее — 2-3 таблетки в сутки до 4 месяцев;

По вопросам литературы обращайтесь в редакцию .

Г. И. Нечаева
В. М. Яковлев , доктор медицинских наук, профессор
В. П. Конев , доктор медицинских наук, профессор
И. В. Друк , кандидат медицинских наук
С. Л. Морозов
ОмГМА Росздрава , Омск
СГМА Росздрава , Ставрополь

Организм человека состоит из соединительной ткани, которая выполняет защитную, трофическую и опорную функцию. Если произошло нарушение ее формирования при эмбриональном развитии плода, то ребенок рождается на свет с дисплазией соединительной ткани. Диагноз для родителей звучит устрашающе. Но так ли это?

Что такое?

Продуцируется соединительная ткань из клеток мезенхимы, участвующих в морфогенезе любых тканей в период внутриутробного развития. Большая часть ее в организме человека является фиброзной. То есть она состоит из белка эластина и волокон коллагена, придающих ей прочность, эластичность и форму. Суставные хрящи, жир, кровь, радужка, кости – все это соединительная ткань, которая помогает органам и системам человека правильно функционировать.

Соединительнотканная дисплазия является дефектом основного вещества и волокнистых структур ткани, вызывающее расстройство гомеостаза на всех уровнях жизнедеятельности организма. Своеобразная мутация генов, ответственных за синтез волокон, приводит к неспособности соединительной ткани выдерживать полноценную механическую нагрузку.

Отклонения в развитии ткани могут быть двух видов:

• инсерция (волокна ткани слишком длинные и растяжимые);
• делеция (волокна очень короткие, с увеличенной упругостью).

Ученые считают, что делеция не опасна для жизни человека. Значительных отклонений в работе органов и систем при данном состоянии не наблюдается. Инсерция же влечет за собой целый ряд патологий, которые врачи обобщенно называют «синдром дисплазии соединительной ткани». Заболевание чаще проявляется изменениями органов (особенно сердца) и опорно-двигательного аппарата. Дисплазия соединительной ткани сердца опасна тем, что не дает о себе знать сразу, вызывая стойкие нарушения в работе миокарда. Изменения же в костях, хрящах и сухожилиях видны практически сразу после рождения малыша.

Заболевание разделяют на две группы: дифференцированная и недифференцированная дисплазия соединительной ткани. В первом случае специалистам удается найти генный дефект, приводящий к формированию клинических симптомов. А вот при НДСТ установить причину нарушений в геноме невозможно. Данные о таких болезнях в классификаторе МКБ 10 отсутствуют.

Причины развития нарушений

Ученые считают, что основной причиной дисплазии соединительной ткани у детей является мутация генов в процессе эмбриогенеза. Чаще всего страдают гены, отвечающие за выработку фибриллярного белка, ферментов, углеводно-белковых комплексов. Спровоцировать «поломку» могут следующие факторы:

• неправильное питание (высокое содержание красителей в еде, употребление фаст-фудов);
• токсическое воздействие лекарственных средств и канцерогенов;
• профвредности;
• вирусные инфекции;
• плохая экология.

Врожденная – это последствия отягощенной наследственности родителей. Если патология регистрируется у обоих партнеров, то риск «поломки» генов возрастает до 80%.

Синдром соединительнотканной дисплазии сердца формируется по тем же причинам, но проявляется чаще в подростковом возрасте. Это связано с гормональной перестройкой организма, когда увеличивается уровень тестостерона и прогестерона в крови. Иногда подобное нарушение провоцируют болезни щитовидной железы или дефицит солей магния.

Причины возникновения недифференцированной дисплазии соединительной ткани следующие:

• наследственная предрасположенность;
• высокий уровень гормонов на 32-40 неделе беременности;
• воздействие радиации или иных облучений;
• наличие во время беременности ИППП, особенно вирусных.

В большинстве случаев присутствует мультифакторность формирования болезни.

Диагностика

Диагностику дисплазии соединительной ткани затрудняет большое количество клинических симптомов, не дающих верно и быстро выявить патологию. Комплексное обследование пациентов включает в себя:

• лабораторные анализы крови (БАК, ОАК, онкомаркеры);
• анализ мочи (гликозамингликаны и оксипролин);
• оценка подвижности суставов по шкале Бейтона;
• «тест запястья»;
• рентген органов и тканей;
• ФГДС;
• биопсия с гистологическим изучением материала.

Если имеются подозрения о наличии синдрома дисплазии соединительной ткани сердца, то проводятся электрофизиологические методы обследования – ЭЭГ и ЭКГ.

Выраженную дисплазию соединительной ткани у детейиногда можно заметить и невооруженным глазом без всяких обследований, но к специалисту обращаться необходимо. Только врач ставит диагноз и назначает индивидуальное лечение с учетом особенностей здоровья пациента.

Симптомы

При патологическом состоянии важную роль в формировании клинических признаков играет локализация нарушения. Врачи отмечают следующие общие симптомы заболевания:

• проблемы со сном;
• быстрая утомляемость;
• сердечные боли;
• цефалгия;
• головокружения или обмороки.

Со стороны опорно-двигательного аппарата регистрируется плоскостопие, удлинение конечностей, сколиоз или деформация грудной клетки, свойства гипермобильности суставов. Пациенты могут согнуть пальцы на 90 градусов или перекрутить руки за спиной.

При дисплазии сердца наблюдаются конституциональные признаки недоразвития органа: «капельное» или «висячее» сердце, разворот вокруг продольной и сагиттальной оси. Ультразвуковое обследование сердца выявляет проблемы с хордами, клапанами, перегородками между желудочками. Диагностируются следующие особенности строения сердца и его структурных частей:

• пролабирование створок митрального клапана;
• ненормальное число створок в клапанах;
• расширение проксимальной части аорты и легочного ствола;
• наличие аневризм;
• функциональные нарушения проводящей системы.

Синдром патологии органов зрения включает в себя развитие офтальмологических заболеваний. Астигматизм, миопия, отслоение или ангиопатия сетчатки, голубые склеры – все это может быть признаком неправильного формирования соединительной ткани. Пациенты могут жаловаться на постоянные приступы мушек перед глазами или беспричинную боль и резь.

Наследственная дисплазия соединительной ткани провоцирует возникновение ранней варикозной болезни конечностей. Сосуды у пациентов становятся хрупкие и проницаемые, что повышает риск образования внутренних кровотечений. Очень часто случаются носовые кровотечения. Эпидермальный слой кожи истончен и сильноизменен: появляются сосудистые звездочки,гемангиомы или телеэктазии, определяется чрезмерная эластичность.

Болезнь многообразна в своих проявлениях, поэтому врачи выделяют и иные синдромы патологического состояния:

• бронхолегочный;
• вертеброгенный;
• висцеральный;
• косметический и другие.

Дисплазия способна провоцировать нарушения психической сферы, например, ипохондрию, невроз или депрессию. Пациенты имеют заниженную оценку собственных возможностей, эмоционально неустойчивы, встревожены, ранимы. У них наблюдаются приступы самобичевания, суицидальные мысли, снижение интереса к жизни.

Лечение

Проявления заболевания настолько индивидуальны, что не существует универсальной схемы терапии. Цели лечения следующие: повысить уровень коллагенообразования, устранить опасные для жизни симптомы болезни, нормализовать психическое состояние пациента.

Консервативное лечение проводится курсами продолжительностью от 3 до 8 недель. В зависимости от тяжести заболевания и наличия сопутствующих патологий курсы назначаются 1-3 раза в год. Для стимуляции выработки коллагена применяются следующие препараты:

• Аскорбиновая кислота;
• Сульфат меди 1%;
• синтетические витамины группы В.

Препараты магния при дисплазии соединительной ткани – это основа терапии. Благодаря этому элементу происходит стабилизация структуры транспортной РНК, увеличивается общая скорость белкового синтеза, сохраняется кислород в клетках, снижается возбудимость нейронов.

Чтобы происходило разложение гликозаминогликанов, врачи рекомендуют пропить курс Румалона, Хондроксида или Хондротинсульфата. Для стабилизации минерального обмена применяют Альфакальцидол, для повышения уровня аминокислот в крови – Калияоротат, для налаживания биоэнергетического обмена – Милдранат или Рибоксин. Все вышеперечисленные лекарственные средства следует пить только по назначению врача под контролем жизненно важных показателей крови.

Физиотерапия при дисплазии

Курсы физиотерапевтических процедур назначает врач-физиотерапевт с учетом всех особенностей патологического состояния. При выраженных нарушениях двигательного аппарата рекомендуется лазеро-, магнито-, индуктотерапия, лекарственный электрофорез с Димексидом. Чтобы повысить тонус сосудов, применяются хвойные, сероводородные, углекислые и радоновые ванны, а также сауна и контрастный душ. При вегетососудистом синдроме целесообразно назначение 1% раствора кофеина натрия-бензоата, мезатона или эфедрина по воротниковой методике или по методике Щербака.

Лечебная физкультура при дисплазии соединительной ткани

Обычная физкультура или комплекс ЛФК показан всем пациентам с дисплазией. Упражнения выполняются ежедневно по 20-40 минут. Рекомендуются нагрузки в бесконтактном статико-динамическом режиме, которые выполняются в положении «лежа на спине». Для активизации работы сердечно-сосудистой системы полезно заниматься аэробными тренировками: бег трусцой, спортивная ходьба, лыжные прогулки, дыхательная гимнастика, катание на велосипеде. В домашних условиях можно использовать велотренажеры.

Пациентам нельзя выполнять вытяжения позвоночника, висы, подъемы штанг и гирь, изометрические упражнения. Необходимо также отказаться от всех видов контактного спорта, тяжелой атлетики, профессиональных занятий танцами.

Нужно ли соблюдать диету при дисплазии соединительной ткани?

У большинства пациентов с дисплазией соединительной ткани диагностируются заболевания желудочно-кишечного тракта. Среди более распространенных можно назвать гастрит и язву желудка. Из-за этого всем пациентам назначается консультация врача гастроэнтеролога, чтобы выявить нарушения в работе ЖКТ и назначить соответствующее лечение.

Диета у пациентов с дисплазией содержит следующие продукты питания:

• витамины группы В - В1, В2, В3, В6 (овес, горох, почки, печень);
• витамин С (сладкий перец, цитрусовые, черная смородина, белые грибы);
• содержащие хондроитинсульфаты (заливное из рыбы и мяса, холодец, мясной бульон);
• обогащенные магнием (бананы, морская капуста, чечевица, фасоль, свекла, морковь);
• полиненасыщенные жирные кислоты (яйца, лосось, скумбрия, семена льна).

Большое значение в диетотерапии играет соблюдение оптимального соотношения между кальцием и фосфором, а также кальцием и магнием в рационе.

Ученые давно доказали, что между дисплазией соединительной ткани и беременностью существует неоспоримая взаимосвязь. Женщинам, планирующим пополнение в семье, необходимо помнить, что в процессе эмбриогенеза закладывается будущее здоровье ребенка. Вот почему в этот период следует максимально трепетно отнестись к себе и своему самочувствию.

Среди пациентов педиатра всё чаще появляются дети с малоизученным заболеванием – дисплазией соединительной ткани. По некоторым данным, от 30 до 50 % школьников страдают от этого симптома, и их количество возрастает. Что это за синдром и как его лечить, рассмотрим в нашей статье.

Что это

Большинство врачей считают дисплазию соединительной ткани не самостоятельным заболеванием, а скорее, совокупностью симптомов и проблем, возникших ещё при эмбриональном развитии ребенка. Как лечить этот синдром - далее по статье.

Соединительная ткань присутствует во многих органах человеческого организма. Особенно велико её содержание в опорно-двигательном аппарате, где она обеспечивает нормальное функционирование суставов. В состав соединительной ткани входят волокна, клетки и межклеточное вещество. Сама ткань бывает рыхлой либо плотной, в зависимости от органов. Важнейшую роль в соединительной ткани играет коллаген (отвечает за поддержание формы) и эластин (отвечает за сокращение и расслабление).

Установлено, что дисплазия соединительной ткани появляется, когда мутируют гены, ответственные за синтез волокон. То есть эта болезнь генетически предопределена. Мутации бывают разными, и затрагивают различные гены. В итоге цепи эластина и коллагена неправильно формируются, а соединительная ткань плохо выдерживает нормальную механическую нагрузку. Коллагеновые и эластиновые цепи бывают как чересчур длинными (инсерция), так и короткими (делеция). Одновременно в них из-за мутаций может находится не та аминокислота.

Обычно в первых поколениях количество неполноценных соединительных волокон невелико. Клиническая картина может даже не проявляться. Однако наследственные патологии накапливаются, у членов семьи могут проявляться некоторые признаки дисплазии. Когда их мало, они малозаметны. Однако симптомами болезни являются не только характерный внешний вид, но и серьезные изменения органов и опорно-двигательного аппарата.

В первую очередь, изменения затрагивают костную ткань. У детей могут быть слишком длинные пальцы, удлиненные конечности, сколиоз, плоскостопие, неправильно развитая грудная клетка. Меняется и кожа, становясь чересчур эластичной, тонкой, что влечет за собой высокую травматичность. Мышцы истончаются, не только большие, но и малые (в сердечной и глазодвигательной системах).

Суставы детей, больных дисплазией соединительной ткани, ненормально подвижны из-за слабых связок и склонны к вывихам. Меняются также органы зрения (миопия, плоская роговица, дислокация хрусталика, удлиненное глазное яблоко). Сердечно-сосудистая система страдает от расширения артерий и аорты, изменений сердечных клапанов. Сосуды склонны расширятся, и часто на ногах отмечается варикозное расширение вен. Болезнь поражает почки (нефроптоз) и бронхиальное древо.

Врожденные патологии соединительной ткани бывают: дифференцированные и недифференцированные.

Дифференцированная

Дисплазия дифференцированного характера проявляется из-за определенного типа наследования. У такого синдрома характерная и явная клиническая картина. Генные и биохимические дефекты изучены достаточно хорошо.

Чаще всего дети при дифференцированной дисплазии страдают от синдрома вялой кожи, несовершенного остеогенеза (она же болезнь «хрустального человека»), синдрома Марфана, Альпорта, Шегрена, Элерса-Данлоса (10 видов). Также встречается буллезная форма эпидермолиза, гипермобильность суставов. Данные болезни относятся к коллагенопатиям – генетическим дефектам коллагена.

Дифференцированная дисплазия встречается достаточно редко и быстро распознается генетиками. Патология сосредоточена в отдельном органе или в нескольких. Синдром довольно опасен, так как внутренние органы могут меняться необратимо. При тяжелом течении возможен и летальный исход. К счастью, детей с дифференцированным типом дисплазии мало, патология локализуется типично (в коже и суставах, позвоночнике, аорте).

Видео «Диагностика дисплазии»

Недифференцированная

Обычно у детей встречается недифференцированная форма дисплазии, о которой стоит рассказать развернуто. Такой диагноз ставится в случае, когда признаки заболевания нельзя отнести к локализованным болезням и соединительная ткань всего тела имеет нарушения. По некоторых данным, её у детей и подростков выявляют в 80 % случаев.

Симптомов болезни много. Пациенты могут жаловаться на:

• слабость, сонливость, плохой аппетит;
• мигрень, боли в животе и вздутия, запоры;
• мышечную гипотонию;
• артериальную гипотензию;
• частые воспаления легких и хронические бронхиты;
• невозможность поднимать тяжести.

Однако на основании жалоб распознать синдром тяжело, так как подобные проблемы могут возникать при множестве других, приобретенных болезней. Важно отмечать характерные симптомы:

• астеническое телосложение;
• деформации грудной клетки;
• гиперкифоз, гиперлордоз, сколиоз, «прямая спина»;
• гипермобильность суставов (например, возможность переразогнуть два коленных или локтевых сустава, согнуть мизинец на 90 градусов);
• удлиненные стопы, кисти или конечности;
• изменения кожи и мягких тканей: чересчур эластичная и тонкая кожа с видимой сосудистой сеткой;
• плоскостопие;
• патологии глаз: голубые склеры, миопия, ангиопатия сетчатки;
• ранняя варикозная болезнь, хрупкие и проницаемые сосуды;
• замедленный рост челюстей.

При наличии у детей хотя бы 2-3 симптомов, необходимо идти к врачу, чтобы подтвердить или опровергнуть дисплазию соединительной ткани. Диагностика несложная, хоть и включает в себя клинико-генеалогические исследования. Кроме них, врач анализирует жалобы ребенка, смотрит историю болезней (дети с синдромом дисплазии – частые пациенты ЛОР-докторов, кардиологов, ортопедов, гастроэнтерологов).

Обязательно измеряется длина сегментов туловища. Делается «тест запястья», когда ребенок с помощью мизинца или большого пальца способен полностью его обхватить. Врач оценивает подвижность суставов по шкале Бейтона, для подтверждения гипермобильности. Также берется анализ мочи, для выявления гликозамингликанов и оксипролина (продукты распада коллагена). Как правило, весь вышеприведенный цикл диагностики не проводится. Часто опытным медикам достаточно осмотреть ребенка для понимания проблемы.

Как лечить

Родителям важно понимать, что дисплазия соединительной ткани – генетическая особенность, и полному лечению не подлежит. Однако можно замедлить развитие синдрома, и даже остановить, если своевременно начать комплексную терапию.

Главные способы лечения и профилактики:

1. соблюдение правильного рациона;
2. специальные гимнастические комплексы, физиотерапия;
3. использование медицинских препаратов;
4. оперативное лечение, с целью коррекции опорно-двигательного аппарата и грудной клетки.

Важно оказать ребенку психологическую поддержку. Часто оказывается, что узнав диагноз, родители облегченно вздыхают. Ведь многочисленные походы к врачу из-за различных болезней и симптомов произошли в результате всего одного заболевания, причем не самого серьезного.

Немедикаментозное лечение состоит из:

лечебного массажа;

занятий спортом (бадминтон, настольный теннис, плавание);

индивидуальных упражнений;

физиотерапии (соляных ванн, обливаний, УФО).

Диета при синдроме дисплазии отличается от обычной. Питаться детям необходимо плотно, поскольку коллаген быстро распадается. Важно в рационе внимание уделять рыбе, мясу и морепродуктам, бобовым. Полезны жирные бульоны, фрукты и овощи, большое количество сыра. По согласованию с врачом можно применять биодобавки.

Из медикаментов врач выбирает оптимальный для ребенка набор. Прием лекарств осуществляется курсами. Продолжительность одного курса лечения – около 2 месяцев. Используют:

• румалон, хондротинсульфат (для катаболизма гликозаминогликанов);
• аскорбиновую кислоту, магния цитрат (для стимуляции выработки коллагена);
• остеогенон, альфакальцидол (для улучшения минерального обмена);
• глицин, глутаминовую кислоту (для нормализации аминокислотного уровня);
• лецитин, рибоксин (для улучшения биоэнергетического состояния ребенка).

Показания к операциям – явные патологии сосудов, сильные деформации грудной клетки либо позвоночника. Хирургия применяется, если проблемы из-за синдрома несут угрозу жизни ребенка или сильно мешает жизни.

В завершение отметим, что детям противопоказаны:

• тяжелые или контактные виды спорта;
• психологические нагрузки;
• растяжения позвоночника.

Видео «Незрелая соединительная ткань у детей»

В видео вы узнаете, почему такое понятие, как дисплазия соединительной ткани, появляется у детей дошкольного и подросткового возраста.