Гемофилия: причины, проявления, типы, схемы передачи, диагностика, лечение. Почему гемофилия

Гемофилия – это врожденное нарушение свертывающей системы крови. У больных гемофилией с рождения отсутствуют (или присутствуют в крайне малых количествах) специальные белки, отвечающие за свертывание крови – факторы свертывания.

Гемофилия - наследственное заболевание, которым страдают только мужчины, хотя носителями дефектного гена являются женщины. Нарушение свертываемости обусловлено недостатком ряда плазменных факторов, образующих активный тромбопластин. Чаще других отсутствует антигемофилический глобулин. Причина гемофилии – это наличие «плохой» мутации в половой Х – хромосоме.

Это значит, что в Х – хромосоме имеется определенный участок (ген), который и вызывает такую патологию. Этот измененный ген Х – хромосомы и есть собственно мутация (рецессивная). В связи с тем, что мутация находится в хромосоме, гемофилия передается по наследству, то есть от родителей к детям.

Склонность человеческого организма к длительным кровоизлияниям и кровоточивости носит название гемофилия и относится это заболевание к группе геморрагических диатезов (от «геморрагия» - кровотечение и «диатез» - предрасположенность). Кровотечения при гемофилии возникают совершенно спонтанно, без всякой видимой причины и их трудно остановить при помощи обычных средств.

Ген гемофилии

Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

Как наследуется ген гемофилии?

У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.

Врожденная гемофилия встречается почти у 70% пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические формы гемофилии, связанные с мутацией в локусе, кодирующем синтез плазменных факторов свертывания крови на Х-хромосоме. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.

Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами. При дефиците того или иного фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии в связи с дефицитом VIII, IX или других факторов нарушается первая фаза свертывания крови - образование тромбопластина. При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов.

Гемофилия типа А и В

Есть несколько типов гемофилии, но самыми распространенными являются

Гемофилия А – недостаток фактора VIII
Гемофилия В – недостаток фактора IX

По данным статистики, 1 ребенок из 10 000 рождается с гемофилией А, гемофилия В встречается в 6 раз реже. Примерно в 1/3 семей гемофилия обнаруживается впервые.

Гемофилия А является рецессивной мутацией в хромосоме X. Таким образом, гемофилия типа А обусловлена генетическим дефектом. Гемофилия в этом случае возникает в результате отсутствием в крови антигемофильного глобулина (дефектный фактор крови VIII). Антигемофильный глобулин - это необходимый для нормальной жизнедеятельности белок. Гемофилию А можно назвать классической, поскольку гемофилия этого типа встречается гораздо чаще других и наблюдается в 80-85% случаев от всех заболеваний гемофилией.

Гемофилия B представляет собой рецессивная мутация в X-хромосоме. Гемофилия типа В обусловлена наличием дефектного фактора крови IX., при этом типе гемофилии нарушается образование вторичной коагуляционной пробки.

Признаки гемофилии

Заболевание проявляется в детстве длительными кровотечениями при незначительных повреждениях. Могут возникать носовые кровотечения, гематурия - кровь в моче, большие кровоизлияния, гемартрозы - кровь в полости сустава. Основные признаки гемофилии: удлинение времени свертывания, укорочение протромбинового времени.

Ниже перечислены наиболее часто встречающиеся симптомы гемофилии. Тем не менее, у каждого больного болезнь может иметь индивидуальные черты.

спонтанное образование синяков : синяки возникают из-за незначительных травм и могут образовывать обширные гематомы (больше скопления крови под кожей);

склонность к кровотечениям : частые носовые кровотечения, кровоточивость десен после чистки зубов, посещений зубного врача, минимальных повреждений;

внутрисуставные кровотечения : гемартрозы (кровоизлияния в суставы) сопровождаются болью, отечностью, тугоподвижностью суставов и приводят к их деформациям, если вовремя не производится медицинского вмешательства - это наиболее частое проявление гемофилии;

тяжелые кровотечения при травмах и кровоизлияния в мозг : тяжелые кровотечения при травмах и спонтанные кровоизлияния в мозг являются самыми серьезными проявлениями гемофилии и наиболее частой причиной смерти больных;

другие признаки повышенной кровоточивости : обнаружение крови в моче и стуле иногда также может быть симптомом гемофилии.

Лечение гемофилии

Основной метод лечения гемофилии - заместительная терапия.

В настоящее время с этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови. Дозы концентратов зависят от уровня VIII или IX фактора у каждого больного, вида кровотечения. При гемофилии А наиболее широко применяется концентрированный препарат антигемофильного глобулина - криопреципитат, который готовят из свежезамороженной плазмы крови человека. Для лечения больных гемофилией В применяют комплексный препарат PPSB, содержащий факторы II (протромбин), VII (проконвертин), IX (компонент тромбопластина плазмы) и X (Стюарта-Прауэр).

Все антигемофильные препараты вводят внутривенно струйно, сразу же после их расконсервирования. Учитывая период полураспада фактора VIII (8-12 ч) антигемофильные препараты при гемофилии А вводят 2 раза в сутки, а при гемофилии В (период полураспада фактора IX 18-24 ч) - 1 раз в сутки. При кровоизлияниях в сустав в острый период необходимы полный покой, кратковременная (3-5 дней) иммобилизация конечности в физиологическом положении. При массивном кровоизлиянии рекомендуют незамедлительно провести пункцию сустава с аспирацией крови и введением в полость сустава гидрокортизона. В дальнейшем показаны лёгкий массаж мышц поражённой конечности, осторожное применение физиотерапевтических процедур и лечебной гимнастики. В случае развития анкилоза показана хирургическая коррекция.

Интенсивная заместительно-трансфузионная терапия у больных гемофилией может привести к изоиммунизации, развитию ингибиторной гемофилии. Появление ингибиторов против факторов VIII и IX свёртывания крови осложняет лечение, поскольку ингибитор нейтрализует вводимый антигемофильный фактор, и обычная заместительная терапия оказывается неэффективной.

В этих случаях назначают плазмаферез, иммунодепрессанты. Однако положительный эффект возникает не у всех больных. К осложнениям гемостатической терапии при использовании криопреципитата и других средств также относят инфицирование ВИЧ-инфекцией, гепатитами с парентеральным путём передачи, цитомегаловирусной и герпетической инфекциями.

Болезнь гемофилия крайне опасна, особенно в детском и юношеском возрасте, когда зачастую еще не поставлен правильный диагноз и без мер медицинской поддержки существует реальный риск летального исхода. Своевременность обращения к врачу при заболевании гемофилией в детском возрасте является мерилом благоприятного течения и стабилизации состояния организма ребенка.

Профилактика кровотечений при гемофилии

Медицинский работник, наблюдающий больного гемофилией, должен подробно инструктировать его (а чаще родителей больного ребенка) о режиме всей жизни - играх, учебе, занятиях физкультурой. Он должен помочь в выборе будущей наиболее подходящей профессии, не связанной с возможностью получения травм и чрезмерными физическими напряжениями.

Во всех этих рекомендациях нужно найти «золотую середину» - неограниченно свободный режим создает опасность травматических повреждений и тяжелых кровотечений; с другой стороны, чрезмерные ограничения вызывают задержку в развитии ребенка, травмируют его психику, внушают ему мысль о собственной неполноценности.

Больные гемофилией должны находиться под постоянным диспансерным наблюдением. Каждому выдается специальная «книжка больного гемофилией», в которой указываются группа крови, резус-принадлежность, форма гемофилии, ее тяжесть, рекомендации на случай обострения. Этот документ необходимо всегда иметь при себе, чтобы в случае внезапного осложнения медик, к которому попадает больной, мог быстро оказать ему необходимую помощь.

С другой стороны, все медицинские работники при оказании экстренной помощи при травмах и кровотечениях должны постоянно помнить о возможности наличия у больного гемофилии. Настораживающими симптомами в этом отношении являются деформации суставов, в частности, коленных и локтевых, тугоподвижность и контрактуры в них, «синяки» на теле.

При малейшем подозрении на гемофилию нужно собрать подробный анамнез о кровотечениях в прошлом у самого больного и его родственников. В случае обоснованного подозрения на гемофилию больного, получившего травму или с начавшимся кровотечением, следует направить в стационар. Там диагноз гемофилии будет или окончательно установлен, или отвергнут. Амбулаторное лечение или лечение на дому в таких случаях противопоказано.

Диагностика гемофилии

Значительную помощь в диагностике гемофилии оказывает выявление характера наследования. Наличие сцепленного с полом геморрагического диатеза является убедительным доказательством наличия в семье гемофилии. Этот тип наследования характерен как для гемофилии А, так и для гемофилии В (дефицит фактора IX), которые могут быть дифференцированы ли с помощью лабораторного исследования.

Тесты, характеризующие тромбоцитарное звено гемостаза: количество тромбоцитов, длительность кровотечения и адгезивно-агрегационные показатели у больных гемофилией в пределах нормы.

Характерными лабораторными признаками гемофилии являются нарушения показателей, оценивающих внутренний путь активации свертывания крови, а именно: увеличение времени свертывания венозной крови (может быть в пределах нормы при активности фактора VIII или IX выше 15 %), увеличение АПТВ наряду с нормальными показателями протромбинового и тромбинового времени.

Снижение коагуляционной активности фактора VIII или IX является решающим критерием для диагностики и дифференциации гемофилии А или В.

Дифференциальная диагностика

Гемофилию А, особенно умеренно выраженные формы заболевания, следует дифференцировать с болезнью Виллебранда, для которой также характерно снижение активности фактора VIII, но при этом наблюдаются увеличение времени кровотечения, нарушение агрегации тромбоцитов с ристомицином, что связано с дефицитом или качественным дефектом фактора Виллебранда.

Степени тяжести гемофилии

У тех больных, которые страдают от тяжелой формы гемофилии, уровень активности этого фактора составляет менее чем 1%. При этом кровотечения могут быть как спонтанными, так и вызванными самой незначительной травмой.

Если заболевание характеризуется средней (умеренной) степенью тяжести, то уровень фактора свертываемости не превышает 5%. Если же он выше, то болезнь носит легкую форму, кровотечения в этом случае вызываются лишь травмами.

Тяжелую форму заболевания обычно диагностируют рано – на первом году жизни, а умеренную – в раннем детском возрасте. При легком уровне диагноз обычно ставят лишь после серьезных травм или хирургического вмешательства.

Вопросы и ответы по теме "Гемофилия"

Вопрос: Здравствуйте, у меня есть подозрение что мой сын гемофилик. У него появились два синяка черного цвета и твердые по всему диаметру. Какие синяки у гемофиликов?

Ответ: Здравствуйте! Синяки на теле могут образовываться при многих заболеваниях, в том числе и при гемофилии. Однако, при наличии одних только синяков точный диагноз установить невозможно. Для того чтобы исключить наличие гемофилии нужно провести соответствующие лабораторные исследования крови.

Вопрос: Скажите, какие обезбаливающие можно применять при гемофилии?

Ответ: Если возникает сильная боль связанная с кровоизлиянием, то в первую очередь необходимо вводить препараты концентрата фактора VIII (при гемофилии А) из расчёта 30-40 единиц на 1 кг массы тела. Частота введений должна составлять 2 раза в сутки. Длительность - до полного рассасывания гематомы или гемартроза. Из доступных обезболивающих препаратов наиболее выраженный эффект будет у таких препаратов как трамадол, налбуфин, акупан. Их нужно вводить подкожно или внутривенно. Обезболивающий эффект будет усиливаться при их комбинировании с баралгином, димедролом, сибазоном. При болях средней интенсивности будут помогать препараты содержащие кодеин - солпадеин и ему подобные. При болях в суставах, на фоне заместительной терапии препаратом фактора (!), допустимо принимать короткими курсами (до 3-5 дней) нестероидные противовоспалительные препараты - целебрекс, адвил, индометацин, вольтарен, диклофенак. Предпочтение желательно отдавать препаратам произведенным в европейских странах или США. Однако, лучше если обезболивающий препарат будет назначен Вам опытным врачем!

Вопрос: У меня сын 2 года болен гемофилией. Где и как можно проверить на носительство дочку, ей 5 лет?

Ответ: Есть 2 способа проверить: 1. Определить активность (уровень) фактора VIII у предполагаемого носителя. Если активность фактора будет снижена наполовину, можно предполагать носительство. Но, если фактор будет в норме, это не доказывает на 100% отсутствие носительства. 2. Более надежный метод - генетический. Этим способом можно определить наличие мутации гена, который отвечает за фактор VIII.

Вопрос: У моей матери есть сводный брат (разные отцы), который болен гемофилией. Являюсь ли я носителем данного гена?

Ответ: Есть вероятность, что Вы можете быть носителем гемофилии так как носителем была Ваша бабушка, которая с вероятностью около 1:4 могла передать ген Вашей матери. Если это произошло, то вероятность того, что Вы носитель также 1:4.

Вопрос: Я носительница гена-гемофилии. Хочу родить. Если делать ЭКО, то мне пересадят только женские эмбрионы. Нет гарантии, что они приживутся. Сколько попыток подсадок эмбриона можно делатть за год? Если буду беременеть естесвенным путем, то слышала, что на 8-9 неделях мне введут длинную тонкую иглу. Если будет мальчик-гемофилик, то аборт. Далее востановление организма, опять попытка. Через сколько после аборта можно опять беременеть? Что вообще меньше искалечит мой организм? ЭКО или возможные аборты? У меня отрицательный резус. Мне 30 лет. Было 2 беременности, одна замерзшая, вторая - роды (самостоятельные).

Дата Всемирного дня гемофилии — 17 апреля — приурочена ко дню рождения основателя Всемирной федерации гемофилии Фрэнка Шнайбеля .

По приблизительным оценкам, количество больных гемофилией в мире составляет 400 тысяч человек, а на территории РФ проживает около 15 тысяч больных гемофилией. Но точного количества не знает никто, так как в России нет национального регистра больных гемофилией.

Историческая справка

Научное исследование гемофилии ведется с XIX века. Термин «гемофилия» был введен в 1828 году швейцарским врачом Хопфом. Первые упоминания о погибших от потери крови детях есть в священной книге иудеев - талмуде. В 12 веке Абу аль Касим, врач служивший при дворе одного из арабских правителей Испании, писал о нескольких семьях, в которых дети мужского пола умирали от небольших повреждений.

30 лет жизни

Гемофилия — это заболевание, связанное с плохой свёртываемостью крови. Причиной несвёртываемости становится либо дефицит, либо полное отсутствие определённых факторов свёртывания. В процесс свёртывания крови вовлечено более десятка специальных белков, обозначаемых римскими цифрами от I до XIII. Дефицит фактора VIII называется гемофилией А, фактора IX — В.

Дефицит или дефект (в зависимости от типа и подтипа) фактора Виллебранда называется болезнью Виллебранда. Существуют и более редкие виды гемофелии, в частности, дефицит фактора VII — гипопроконвертинемия (ранее называемая гемофилией С).

Ещё до недавнего времени мало кто из больных детей доживал до зрелого возраста, средняя продолжительность жизни не превышала 30 лет. Но сегодня медицина может похвастаться современными препаратами, которые позволяют улучшить качество жизни пациентов и увеличить ее продолжительность. При правильном лечении больные гемофилией могут вести полноценную жизнь: учиться, работать, создавать семьи.

Диагноз в наследство

Гемофилия — это наследственное заболевание. Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которая передаются от деда к внуку через здоровую дочь — носительницу дефектного гена. То есть обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.

Однако, гемофилия может появляться даже если у ребёнка в роду не было носителей генов заболевания.

Самой известной носительницей гемофилии в истории стала английская королева Виктория. Есть версия, что мутация произошла именно в генотипе, поскольку в семьях её родителей людей, страдающих гемофилией, не было. По другой версии, наличие гена гемофилии у королевы Виктории может быть объяснено тем, что её отцом был не Эдуард Август, герцог Кентский, а другой мужчина, больной гемофилией. Но исторических свидетельств в пользу этой версии не существует.

Прямой эфир. Зачем королеве Виктории медики давали хлороформ?

Английская королева передала это заболевание в «наследство» царствующими семьями Германии, Испании и России. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории, ряд внуков и правнуков, включая российского царевича Алексея Николаевича . Именно поэтому заболевание получило свои неформальные названия — «викторианская болезнь» и «царская болезнь».

Проявления, диагностика и лечение

Первые симптомы проявляются в зависимости от тяжести заболевания. Чем тяжелее гемофилия, тем раньше проявляются признаки кровоточивости.

С первых дней жизни у ребёнка проявляются гематомы на голове, возможно длительное кровотечение из пуповинного остатка. Когда ребёнок делает первые шаги, то происходят неизбежные падения и ушибы, и явным симптомом становится невозможность остановить кровотечение обычными способами.

В возрасте 1-3 лет могут начаться поражения мышц и суставов, с болезненными припухлостями, ограничением движений рук и ног.

Характерным признаком гемофилии является гемартроз — кровоизлияние в суставы, которое возникает спонтанно и без видимых причин.

Кроме этого у больных наблюдаются подкожные и межмышечные гематомы, носовые, почечные, желудочно-кишечные кровотечения, сильные кровотечения после удаления зубов. При этом каждое такое кровотечение может стать смертельно опасным.

Точный диагноз ставится после измерения уровня соответствующего фактора свёртывания крови. Анализ крови (коагулограмму) делают в специализированных лабораториях гематологических центров.

Болезнь на сегодняшний день неизлечима, но гемофилию можно успешно контролировать с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови, выделенного из донорской крови или полученного искусственным путем.

Мифы и факты

Больной может умереть от маленькой царапины . Это не так, опасность представляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы.

Гемофилией болеют только мужчины . Это не совсем так. Женщины тоже болеют гемофилией, но крайне редко. В мире описано около 60 случаев гемофилии у девочек. По одной из версий, редкость этого заболевания среди женщин обусловлена физиологией женского организма: ежемесячная кровопотеря при плохой свёртываемости крови приводит к ранней смерти.

Больным гемофилией нельзя делать операции . Так и есть, любые оперативные вмешательства разрешаются только по жизненным показаниям и при возможности организации заместительной терапии препаратами факторов свёртывания крови. Кроме этого, больным гемофилией нельзя заниматься физкультурой и спортом, также им опасно вводить лекарственные препараты внутримышечно.

Женщина с генов гемофилии обязательно родит больного ребёнка . На самом деле это не совсем так, потому что носительницы гена гемофилии не могут спланировать рождение больного или здорового ребенка. Исключением может стать только процедура экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), но при соблюдении ряда условий. Диагностировать наличие гемофилии у плода с 8 недели беременности.

Не многие знают настоящее, применяемое в медицине название заболевания, о котором пойдет речь. Для многих оно звучит, как «Царская болезнь» либо «Плохое свертывание крови». Ввиду первого варианта названия, прочно закрепившегося в простонародье, существует даже поверье, что оно характерно лишь для личностей «голубых кровей», и нереально его возникновение у простых людей, не имеющих родства с аристократией и, тем более царской семьей.

Несмотря на все мифы, характерные гемофилии, ее возникновение более чем реально для любого человека, независимо от того, относились его предки к высшему сословию или нет. Наследственный фактор все-таки играет ключевую роль в диагностировании этого заболевания, но дело вовсе не в благородном происхождении.

Гемофилия – что это?

Заболевание характеризуется плохой свертываемостью крови. Получая незначительное ранение, человек, страдающий «царской болезнью», долгое время не может остановить кровь. Еще хуже, если кровотечение происходит во внутренних органах – в таких случаях, гемофилия может привести к летальному исходу.

Испокон веков медиков всех стран интересовало, что это за болезнь, каковы причины ее возникновения, и можно ли ее устранить. И лишь к середине 20-го века в мире медицины начали формироваться некоторые ответы на эти вопросы.

Трудности сворачивания появляются ввиду мутации, которая, в свою очередь, возникает из-за плохой наследственности. Гемофилия передается на генетическом уровне, но заболевание протекает у мужчин и женщин по-разному.

Если женская составляющая практически не замечает изменений в организме, то мужчины испытывают все последствия болезни, начиная с детских лет. У детей плохая свертываемость наблюдается с их первых дней, и если не предпринять соответствующие меры лечения, то прогноз имеет печальный характер – не более 15-и лет жизни.

Для того чтобы свертываемость крови происходила своевременно, необходимо, чтобы в этом процессе принимали участие 12 видов белков, один из которых отсутствует у больных гемофилией. Ввиду этого преобладают проблемы со свертываемостью крови, а также спонтанные кровотечения.

Как происходит заражение?

Болезнь передается исключительно генетически от больных родителей (или одного из них). Существует мнение, что гемофилия – это мужской недуг, но это не так. Гемофилия у женщин обнаруживается так же часто, как и у мужской составляющей, но, в большинстве случаев, не проявляется. Представительницы слабого пола, по сути, являются лишь кондукторами (проводниками) заболевания.

Вероятность того, что у пары, в которой один из супругов болен «царской болезнью», родится зараженное потомство, составляет около 50%. Ген гемофилии передается как мальчикам, так и девочкам. Разница лишь в том, что первая группа будет испытывать характерные болезни симптомы, а вторая будет лишь ее носителем.

Приобретенная гемофилия

Зафиксированы случаи, когда заболевание имело и приобретенный характер. Но такое бывает крайне редко. Наиболее ярким примером является королева Виктория. Именно у нее трудности со свертываемостью стали появляться уже в более зрелом возрасте.

Приобретенная гемофилия невозможна у детей. Как правило, она появляться у людей старше 60-и лет. Развитие болезни такого типа бывает крайне редко – у 1 человека из 1000 тыс. Причины гемофилии, зафиксированной у людей ранее ей не болевших:

прием медикаментов;
поздняя беременность.

Но также гемофилия может развиваться при тяжелых иммунных заболеваниях. До сих пор медикам не удается установить другие причины плохой свертываемости крови, возникающей в зрелом возрасте.

Почему болеют именно мужчины?

То, что от гемофилии страдают исключительно представители мужской половины, объясняется количеством X-хромосом. У женщин их 2, у мужчин – 1. Если заражение происходит у женщин, то ген поражает лишь 1 хромосому. Вторая женская хромосома становится доминантной и не позволяет заболеванию преобладать в организме. Таким образом, женщина становится только носителем.

У мужчин же все обстоит иначе. Ввиду наличия одной-единственной X-хромосомы, ген провоцирует полноценное протекание болезни. Ее латентное состояние исключено полностью.

Классификация заболевания

Гемофилия может быть трех видов:

классическая (А);
болезнь Кристмаса (В);
гемофилия «С»;

Установление вида зависит от того, какой фактор, необходимый для полноценной свертываемости крови, отсутствует.

Царская болезнь – гемофилия типа «А» является самой распространенной – ¾ случаев. Она возникает ввиду дефицита антигемофильного глобулина, который необходим для образования активной тромбокиназы.

Болезнь Кристмаса (гемофилия В) возникает не так часто – 13% случаев несвертываемости крови. К ней приводит недостаток плазменного компонента тромбопластина.

Последний вид заболевания – тип «С» встречается крайне редко – в 2% случаев.

Чем больше недостаток плазменных факторов, необходимых для полноценной свертываемости крови, тем тяжелее протекает болезнь.

При уровне недостающего фактора, составляющего 1%, происходит развитие тяжелого геморрагического синдрома. Как правило, это происходит у детей раннего возраста. При такой форме заболевания малыш страдает от частых кровоизлияний, происходящих в мышечных тканях, суставах и внутренних органах. Уже в первые дни жизни у ребенка отмечаются:

кефалогематомы;
кровотечения из пуповины (длительные);
мелена;
частые и длительные кровотечения при прорезе зубов (либо при смене молочных зубов на коренные).

У детей, страдающих гемофилией средней тяжести, уровень плазменного фактора составляет не более 5%. Заболевание дает о себе знать ближе к дошкольному возрасту. Обострения возможны не чаще 3-х раз в год. Кровоизлияния происходят в мышечной ткани и суставах.

При легкой форме заболевания уровень плазменных факторов всегда выше 5%. Первые проявления возникают в школьные годы. Кровотечения не имеют частого характера, и не затягиваются надолго.

Симптомы

Проявления заболевания возникают у детей в их первые дни жизни. Кровотечения имеют частый и длительный характер, и возникают в пуповине, в деснах (при прорези зубов). Образуются гематомы и кефалогематомы. При оперативных вмешательствах происходит повреждение определенных участков, что также приводит к длительному кровоизлиянию.

Несмотря на высокую вероятность проявления гемофилии в грудном возрасте, она не всегда представляет серьезной угрозы, так как организм постоянно насыщается активной тромбокиназой, которой обогащено молоко матери, что способствует быстрой свертываемости крови.

В период, когда ребенок начинает делать первые шаги, вероятность травм, способствующих кровотечению, значительно возрастает. После года ребенок подвергается:

носовым кровотечениям;
подкожным гематомам;
кровоизлияниям в мышечной ткани;
геморрагическому диатезу (возникает из-за занесения инфекции в организм).

Десны отличаются особой кровоточивостью. , страдающие гемофилией, нередко подвергаются анемии.

Наиболее частым и ярко выраженным спутником заболевания является гемартроз. Первое кровоизлияние, происходящее внутри суставов, отмечается в возрасте от 1-ого года. Оно может возникнуть как после ушиба, так и спонтанно. Это явление сопровождается сильными болями, увеличением сустава, вздутием кожи над ним. Ввиду этого не исключена возможность развития следующих недугов:

хронический синовит;
контрактура;
деформирующий остеоартроз.

Развитие деформирующего остеоартроза способствует нарушениям:

искривление позвоночника;
искривление таза;
гипотрофия мышечной ткани;
остеопороз;
вальгусная деформация стопы.

Все это происходит ввиду нарушения динамики опорно-двигательного аппарата. Наличия любого из вышеперечисленных пунктов вполне достаточно, чтобы привести к инвалидности.

Кровоизлияния могут возникать в мягких тканях. Нередко на теле ребенка можно обнаружить синяки, которые проходят очень долго либо не проходят вовсе.

Вытекая, кровь не сворачивается, образуя гематомы. Они, в свою очередь, сдавливают крупные артерии, что нередко приводит к параличу и атрофии мышц. Возможно образование гангрены. При всем этом, ребенок испытывает сильные боли.

Кровоизлияния в органах ЖКТ возникают ввиду приема медикаментозных препаратов. А также причинами служат:

развитие язвы;
болезни кишечника;
гастрит.

Одним из характерных признаков гемофилии является отсроченное кровотечение. Иными словами, оно возникает не сразу после ранения, а лишь спустя определенное время (иногда оно доходит до 12-и часов).

Лечение

Полное восстановление организма при гемофилии невозможно, и единственный способ улучшить состояние больного – это периодический прием препаратов, снабжающий организм концентратами 8 и 9 факторов свертываемости крови. Наименование препарата, как и дозировка, назначаются, исходя из степени тяжести заболевания.

Унаследование гемофилии означает для человека одно – необходимость в постоянном контроле лечащего врача. При этом медицинская помощь может быть либо периодической (направленной на профилактику болезни), либо срочной (по факту).

Прием препаратов, содержащих концентраты факторов, необходимых для полноценной свертываемости крови, происходит не более 3 раз в неделю, и только обладателями тяжелой формы. Это позволяет предупредить развитие гемофилической артропатии, а также других типов кровотечений.

Любые хирургические действия, направленные на непосредственный контакт с кожным покровом человека, происходит при сопровождении гемостатической терапии. При несерьезных повреждениях типа кожного пореза или носового кровотечения используется гемостатическая губка. А также обязательно использование давящей повязки и обрабатывание поврежденного участка тромбином.

Лечение гемофилии подразумевает постоянное соблюдение диеты. Больным рекомендуются продукты, обогащенные витаминами групп A, B, C, D.

Наследование гемофилии обрекает человека на состояние постоянной тревоги. Так как те травмы, что для обыкновенного человека покажутся незначительными, для тех, кто страдает плохой свертываемостью, они могут оказаться роковыми.

Диагностика

Для того чтобы поставить диагноз «гемофилия», необходимо присутствие специалистов:

неонатолог;
педиатр;
гематолог;
генетик.

Если у ребенка имеются и другие заболевания, приходящиеся на определенную систему организма, то обязательно присутствие и врача, в чьи обязанности входит их лечение (гастроэнтеролог, отоларинголог, ортопед, невролог и другие).

Семейные пары, в которых есть больные гемофилией (один или оба супруга), перед тем, как планировать ребенка обязаны пройти медико-генетическое консультирование. Таким образом, удается выявить наличие дефектного гена.

При обследовании ребенка диагноз подтверждается при помощи лабораторных исследований гемостаза.

Профилактика и прогноз

Для постоянного насыщения крови факторами, необходимыми для полноценной свертываемости крови, больной обязан периодически проходить заместительную терапию.

При наличии диагноза человеку выдается специальный документ, где прописывается характер заболевания, его группа крови и принадлежность Rh. Больной находится в охранительном режиме. Ему необходимо постоянно посещать лечащего врача.

При легкой степени заболевания о продолжительности жизни, как правило, беспокоиться не стоит. Что касается гемофилии, имеющей тяжелый характер протекания, качество жизни ухудшается с каждым годом. Это происходит ввиду постоянных кровотечений.

Гемофилия: что же такое обозначает это слово? Болезнь, при которой нарушается первая фаза свертываемости крови, называется гемофилией. Это генетическое заболевание, имеющее свои особенности и причины возникновения.

В случае возникновения кровотечения организм реагирует особым образом, предупреждая значительные кровопотери, которые могут представлять опасность для жизни. способствуют особые вещества, которые запускают механизм свертывания. Это белки, способствующие соединению тромбоцитов и закупорке поврежденных участков тканей. Так останавливается кровотечение. Насчитывают 12 факторов свертывания.

Этиология гемофилии означает, что в крови отсутствует достаточное количество белка, который отвечает за свертываемость крови и предупреждает возможность длительного кровотечения. В зависимости от того, какого фактора свертывания недостает, заболевание подразделяется на особые типы. В зависимости от этого и назначается необходимое лечение и даются практические рекомендации лечащего врача.

Гемофилия А — это нехватка фактора VIII. Такой тип заболевания называют классической гемофилией, врачи в 85% случаев сталкиваются именно с этой патологией. Гемофилия Б подразумевает проблемы с фактором номер IX. До последнего времени выделяли еще один вид — гемофилия В, но ее проявления довольно специфичны, и этот вид гемофилии на сегодняшний день в ряду подобных заболеваний не рассматривается. Несмотря на классификационные различия, два первых типа заболевания проявляются в виде повышенной кровоточивости и замечаются уже в младенческом возрасте.

Болезнь также различают по степени тяжести. Она зависит от того, насколько у данного человека проявляется нехватка того или иного фактора свертываемости.

Симптомы, указывающие на проблему

Клинические симптомы, характерные для болезни, — это:

Появление после удара или без причины больших синяков.
Спонтанное возникновение внутрисуставных и внутримышечных кровотечений. При этом чаще всего страдают локтевые, голеностопные и коленные суставы.
, возникающие внезапно, без причины.
Высокая продолжительность кровотечений после травмирующих воздействий (к примеру, операций, крупных порезов, удаления зубов).
Внезапные обильные носовые кровотечения.
Гематурия.

Характерные аспекты заболевания

Такие признаки, как кровотечение в мышцах или суставах, могут проявляться как припухание, ощущение окоченения или боли. Иногда больной не может определить точно особенности состояния, которые характеризуются им как «странные».

Подобные признаки бывают ярко выражены в младенчестве. У новорожденных наблюдается длительное кровотечение из места пуповины. При осмотре обнаруживаются синяки на голове, в промежности или на ягодице. Это тревожные знаки возможной болезни. Необходимо немедленное обследование для определения возможной гемофилии, особенно в том случае, если известны случаи заболевания среди родственников. Однако узнать точно, родится ли у носителей заболевания ребенок с признаками этой тяжелой болезни, на сегодняшний день невозможно.

До года кровоточивость проявляется у ребенка в области ротовой или носовой полости, после 3 лет наблюдаются кровоизлияния в мышечной ткани или суставах. В раннем школьном возрасте могут кровоточить десны или внутренние органы. По мере взросления их проявления менее заметны. Но это не означает, что болезнь уходит. Человек продолжает относиться к группе риска по склонности к кровотечениям, он должен быть предельно осторожен и выполнять все рекомендации врачей.

Существует распространенное заблуждение, состоящее в том, что больной может погибнуть от обильной кровопотери в случае любой царапины. Это неверно: хотя проблемы свертываемости и остановки кровотечения и существуют, опасностью грозят только крупные повреждения, рваные раны или же хирургическое воздействие (операции, удаление зубов). При крайней необходимости оперативного вмешательства пациента готовят к этому с помощью специальных методов.

Заболевание может провоцировать обильную потерю крови не только непосредственно в момент травмирования тканей, но даже через существенный промежуток времени. Повторные кровотечения проявляются даже через несколько дней.

Наиболее «выразительные» признаки гемофилии — это кровотечения в суставах. Синяки в этих областях или в мышечной ткани внешне похожи на опухоль. Исчезают такие образования нескоро, иногда сохраняются до 60 дней.

Проявление гематурии () может и не доставлять существенного дискомфорта, но в некоторых случаях сопровождается сильной болью. Это объясняется прохождением кровяных сгустков по мочевыводящей системе.

Осложнения гемофилии

Осложнения гемофилии заключаются в том, что болезнь не только опасна , но и развивающимися впоследствии заболеваниями. Обширные «синяки» могут оказывать давление на ткани и нервные волокна, нарушают чувствительность пораженного участка, создают проблемы при движении.

Постоянные кровоизлияния поражают суставы и являются причиной гемартрозов, а затем проблем со всей опорно-двигательной системой. Начальные признаки этой болезни могут быть замечены уже в раннем школьном возрасте. Скорость проявления проблемы зависит от степени тяжести основного заболевания. Легкое течение гематурии чревато возникновением суставных кровоизлияний только после травмирования. Тяжелая форма недуга является причиной самопроизвольных кровотечений. При значительном развитии гемартроза пациенту может угрожать инвалидность.

Гематурия приводит к возникновению гидронефроза, пиелонефрита или капиллярного склероза.

Серьезные кровопотери являются причиной формирования . Несмотря на то что риск кровоизлияний в мозговой области достаточно невелик, сохраняется опасность инсультов. Людям с диагностированной гемофилией необходимо оберегать себя даже от незначительных травм головы.

Причины гемофилии

Если рассмотреть причины гемофилии, то это наследственное заболевание. Ген, вызывающий патологические изменения в организме, находится в Х-хромосоме. Ген гемофилии является рецессивным. А так как он может находиться только в Х-хромосоме, то заболевание поражает только мужчин. Но женщины являются носительницами патологии и могут родить больных детей (мальчиков) или носителей гемофилии (девочек). Это явление называется «сцепленное с полом наследование». В случае наличия заболевания у мужчины и отсутствия его у женщины их дочери станут носителями пораженного гена. Мальчики в такой семье рождаются здоровыми. Если мать имеет подобную генную мутацию, то вероятность передачи ею заболевания сыновьям — 50%. Дочери в таком случае также наследуют эту проблему в качестве носителей.

Встречаются случаи спорадической гемофилии — рождения больного ребенка в семье, которая не наблюдала других случаев проявления заболевания. Чрезвычайно редкой является гемофилия у женщин. Зафиксирован только один исторический факт — наличие этой патологии у королевы Виктории. Но приобретение ею недуга не было наследственным. Болезнь явилась результатом поражения генов в организме самой женщины.

Около 30% случаев возникновения патологии — генные мутации в организме самого больного. Но совершенно точно гемофилией невозможно заразиться.

Диагностика наследственного заболевания

Если в семье уже встречались с подобной проблемой, то большое значение приобретает семейный анамнез. Эта информация позволяет прогнозировать рождение ребенка, имеющего подобные генетические особенности.

Чтобы диагностировать гемофилию, современная медицина использует лабораторные исследования. В основном диагностика подразумевает:

Микст — АЧТВ.
Определяется ТВ (тромбиновое время).
Определяется ПТИ (протромбиновый индекс).
Рассчитывается .
Рассчитывается количество факторов свертывания.
Определяется количество .
Определяется МНО (международное нормализованное отношение).
Рассчитывается АЧТВ (активированное частичное тромбопластиновое время).

Некоторые из этих показателей будут выше установленной нормы (к примеру, время свертывания или ТВ). Другие данные покажут значения ниже нормы (протромбиновый индекс). Главной информацией, согласно которой можно установить наличие проблемы, становится показатель малой концентрации (либо активности) фактора свертываемости.

Лечение гемофилии

При диагнозе «заболевание гемофилия» лечение как таковое не проводится. Данную болезнь излечить нельзя. Однако это не означает «приговор» для пациента с гемофилией. Состояние человека необходимо контролировать и вовремя проводить лечебные мероприятия, избавляющие от тяжелых последствий. При современном состоянии медицины это можно проделывать очень эффективно. Методом инъекции больному вводится раствор того элемента свертывания, нехватка которого является причиной опасности. Кровотечение останавливается, когда количество необходимого вещества достигает нормы. Иногда практикуют введение плазмы крови (свежей или замороженной). В некоторых случаях достаточно закупорки сосуда с помощью биоклея или специальной перевязки.

Лечебные препараты получают из донорской крови. Но в настоящее время необходимые вещества могут быть изготовлены способами, разработанными в генной инженерии. Это позволяет избежать опасности заражения вирусной инфекцией (как в случае с препаратами донорской крови). При своевременном лечении больные гемофилией могут прожить долгую и полноценную жизнь. Однако стоимость медикаментов весьма высока. Люди с выявленным заболеванием нуждаются в поддержке специальных программ, которые учреждены и работают во многих странах цивилизованного мира.

Исходя из типа болезни, врачами может проводиться следующее симптоматическое лечение:

При типе А производится переливание сухих концентратов типа криопреципитата и антигемофилийной плазмы.
При типе В вводят концентрат недостающего фактора свертываемости.
При типе С часто рекомендуют введение сухой донорской плазмы.

Активно применяются процедуры, способные значительно облегчить жизнь человека, страдающего от гемофилии:

Уменьшение боли в пострадавшем суставе (наложение холодного компресса, фиксация с помощью гипсовой лонгетки).
Физиолечение, позволяющее обеспечить восстановление опорно-двигательного аппарата.
Диета с высоким содержанием витаминов групп А, В, С и D, а также необходимых микроэлементов.

Лечение гемофилии категорически несовместимо с применением любых лекарственных препаратов, разжижающих кровь. К ним относятся противовоспалительные, обезболивающие и жаропонижающие препараты: Аспирин, Бруфен и др.

Гемофилия – это наследственный недуг, который характеризуется резко замедленными процессами свертываемости крови, а также повышенной кровоточивостью. Эти симптомы вызваны отсутствием определенных плазменных факторов свертывания. Заболевание наследуется по рецессивному типу, при этом оно является сцепленным с Х-хромосомой, это значит, что этот недуг может , в то время как женщины являются переносчиками гена гемофилии.

История болезни

Гемофилия - царская болезнь, но в определенном понимании. Дело в том что викторианская болезнь, она же царская – это название гемофилия получила из-за одного единственного в истории случая когда ею болела женщина. Да не простая, а королева Виктория. Вообще-то женщины не болеют гемофилией с детства как мужчины, они могут быть лишь её носителями всю жизнь. Но в случае с королевой мутация в её генотипе произошла при ее жизни, что и привело к болезни. Этим же заболеванием страдал и один из сыновей Виктории, ну а потом ряд её внуков и правнуков, в том числе и цесаревич Алексей Николаевич Романов. Есть мнение, что болезнь первоначально появилась в давние времена из-за браков между родственниками (князьями, царями), стремящимися контролировать богатство внутри семьи. В самостоятельное заболевание впервые была выделена и подробно описана в 1874 году врачом Фордайсом.

Разновидности заболевания

Врачи выделяют три типа этой болезни (А, В и С).

Гемофилия типа А вызывается генетическим дефектом, а именно отсутствием в составе крови нужного белка – антигемофильного глобулина или так называемого фактора VIII.

Этот тип недуга считается классическим, и является самой распространенным – он наблюдается у 85% всех больных гемофилией. При уровне VIII фактора от 5 и до 20% наблюдаются тяжелые кровотечения при операциях и травмах.

Гемофилия типа В возникает из-за дефектного фактора крови IX, при котором нарушается образование вторичной коагуляционной пробки.

И, наконец, третий тип этого заболевания – тип С встречается чаще всего у евреев-ашкеназов и вызывается дефектным фактором XI. Сейчас этот вид гемофилии исключили из классификации, так как его проявления весьма отличаются от первых двух типов.

Симптоматика

Это заболевание проявляется кровоизлияниями в мышцы, суставы и внутренние органы. Они могут быть, как спонтанными, так и вызванными разными даже незначительными травмами или хирургическим вмешательством.

Степень тяжести

Специалисты выделяют три степени тяжести гемофилии, которые определяются в зависимости от уровня активности дефицитного фактора свертываемости крови. Его высчитывают в процентах, ориентируясь на среднюю обычную активность свертывания, взятую за 100%. У тех больных, которые страдают от тяжелой формы гемофилии, уровень активности этого фактора составляет менее чем 1%. При этом кровотечения могут быть как спонтанными, так и вызванными самой незначительной травмой. Если заболевание характеризуется средней (умеренной) степенью тяжести, то уровень фактора свертываемости не превышает 5%. Если же он выше, то болезнь носит легкую форму, кровотечения в этом случае вызываются лишь травмами.

Примерно 70% всех больных гемофилией страдают тяжелой и средней формой заболевания. Это требует регулярного (несколько раз в год или даже в месяц) лечения от возникающих кровотечений. Тяжелую форму заболевания обычно диагностируют рано – на первом году жизни, а умеренную – в раннем детском возрасте. При легком уровне диагноз обычно ставят лишь после серьезных травм или хирургического вмешательства. В новорожденном возрасте гемофилия проявляется кровотечениями из перевязанной пуповины, кровоизлияниями под кожу и кефалогематомой. На первом году жизни болезнь дает о себе знать кровотечением, развивающимся при прорезывании зубов. Чаще всего гемофилию диагностируют уже после достижением малышом годовалого возраста, когда он начинает ходить и становится очень активным и подвижным, что существенно увеличивает риск травматизации.

Диагностика

Определить развитие заболевания можно на основании сбора семейного анамнеза, а также клинической картины и данных некоторых лабораторных исследований. При гемофилии наблюдается нормальная продолжительность кровотечения, кроме того не превышает нормы и содержание тромбоцитов. Общий анализ крови может показать более или менее выраженную анемию, вызванную кровотечением.

Лечение

Совсем недавно практически никто из больных гемофилией не мог дожить до преклонных лет. Даже сейчас, если больной не получает адекватного лечения, этот недуг может привести к преждевременной смерти или стойкой инвалидности. Несмотря на то, что болезнь является неизлечимой, на сегодняшний день ее течение можно контролировать при помощи заместительной терапии - регулярного введения в человеческий организм недостающего фактора свертываемости. Эта процедура осуществляется путем обычного внутривенного вливания, и позволяет либо полностью предотвратить кровотечения, либо существенно понизить их негативные последствия.

Существуют некоторые особенности лечения больных с гемофилией:

Запрещается проводить любые подкожные, внутрикожные и внутримышечные инъекции. Лекарственные препараты вводят только в вену или же принимают вовнутрь через рот;

Кровотечение вне зависимости от степени тяжести или места локализации, а также боль в суставах, видимая припухлость около них, малейшее подозрение на развитие внутренних кровотечения, а также травмы, сопровождающиеся нарушением целостности кожи – это прямое показание к введению препаратов против гемофилии;

Чтобы провести любое хирургическое вмешательство следует ввести антигемофильный глобулин.

Профилактика

Предотвратить развитие гемофилии невозможно. Ребенку с такой болезнью нужно регулярно посещать стоматолога, это позволит избежать возможной экстракции зуба.

Родителям больного нужно внимательно ознакомиться с правилами оказания первой помощи при гемофилии. Нужно учитывать, что это заболевание делает невозможным физический труд, поэтому нужно с ранних лет делать акцент на склонностях и любви к интеллектуальному труду.

Прогноз при таком заболевании, как гемофилия напрямую зависит от степени тяжести болезни, а также своевременности и адекватности полученной терапии.