Анализ днк на предрасположенность к раку. Генетический анализ на рак. Когда и кому уместно сдавать данный анализ

Большинство медицинских центров и поликлиник вынуждают вас тратить на сдачу анализов определенное количество времени: в первую очередь, вам придется вторично посетить лабораторию. Медцентр «АвроМед» в Москве предлагает вам быстро и просто сдать необходимые медицинские анализы . В течение нескольких дней все исследования будут проведены, а результат – отправлен вам по электронной почте.

Наши специалисты работают на высочайшем уровне: на их стороне солидный опыт, наличие сертификатов качества по лабораторной диагностике, квалификационных категорий. При заборе материала для проведения исследований в нашем центре используются исключительно одноразовые инструменты, а при заборе крови – только специальные вакуумные пробирки, исключающие контакт биоматериала с окружающей средой. Все это – залог точности результатов исследовании и безопасности наших пациентов.

Преимущества сдачи медицинских анализов у нас

  • надежный результат: достоверность тестов из нашей лаборатории – 99,8%, а контроль проведения исследований осуществляется с помощью компьютера;
  • оптимальная стоимость: цены на наши услуги на порядок ниже стоимости услуг большинства московских лабораторий;
  • оперативность: быстрое получение результата позволяет своевременно диагностировать заболевание и начать адекватное лечение.

В лаборатории медицинского центра «АвроМед» вы можете сдать:

  • клиническое и биохимическое исследование крови – позволяет определить количество эритроцитарной массы, гемоглобина, скорость оседания эритроцитов, лейкоцитарную формулу крови, а также получить представление о функциональном состоянии органов и систем человека, выявить воспалительный процесс и максимально уточнить диагноз;
  • анализ мочи – (общий, по Нечипоренко и пр.) лабораторное исследование мочи с целью диагностики, включающий микро- и макроскопическое, органолептическое, биохимическое, физико-химическое исследования и микроскопический анализ мочевого осадка;
  • анализ кала – копрограмма, дающая представление о том, как функционирует пищеварительная система, нет ли кровотечений в кишечнике, позволяет судить о работе желчевыводящей системы и наличии гельминтоза;
  • выявление инфекционных возбудителей – позволяет выявить возбудителей большинства заболеваний, включая вирусные. Для этого в «АвроМед» применяются такие методики как: бакпосев, бактериоскопия (анализ мазка), ДНК-диагностика и серологическая реакция;
  • экспресс-анализ крови на ВИЧ позволяет уточнить ВИЧ-статус пациента, благодаря выявлению вирусоносительства. Наша методика дает возможность выявить антигены и антитела к ВИЧ в рамках одного комбинированного анализа, не прибегая к нескольким исследованиям;
  • исследование на гормоны – позволяет точно установить титр тех или иных гормонов в крови пациента. Это дает возможность судить о наличии эндокринологических нарушений и ряда гормонозависимых заболеваний;
  • комплексные анализы для беременных – необходимый минимум исследований, от которых зависит благополучие будущей мамы и ее малыша. Вы можете не только единовременно сдать все необходимые анализы, но и участвовать в комплексных обследованиях;
  • спермограмма – у нас вы можете быстро, а главное - в удобное для вас время сдать семенной материал для определения его функциональных характеристик.

Подготовка к сдаче анализов

Все продукты и препараты, способные исказить результаты лабораторных исследований, должны быть заранее отменены.

Кровь:

Забирается до приема пищи и до проведения других исследований. В некоторых случаях забор совпадает с физиологическими циклами человека.

Моча:

Сбор происходит с 8.00 до 12.00. Для анализа забирается порция (50-100 мл) собранная натощак в чистую посуду с широким горлом. Непосредственно перед сбором обязателен туалет наружных половых органов; забирается средняя часть мочи. Для некоторых исследований необходимо несколько порций или вся суточная моча пациента (исследование по Нечипоренко или на содержание сахара).

Для копрограммы или проверки на яйца глист фекалии (порядка 1 г) собирают в стерильную посуду с широким горлом без какой-либо предварительной подготовки. Кал на бакпосев забирается непосредственно медработником, с применением стерильной петли. В случае приема антибактериальных препаратов, они должны быть временно отменены. Для проверки на скрытую кровь следует исключить из диеты продукты, окрашивающие кал: томаты, рыбу и мясо.

Урогенитальные исследования:

Около 3 часов перед сдачей материала следует воздерживаться от мочеиспускания. За 3 суток исключить использование местных анестетиков, половые контакты и прием алкоголя. За две недели до забора материала не принимать антибактериальных препаратов.

Название анализа Время, приоритетное для сдачи (часы)
8.00 -11.00 12.00 -17.00 18.00 - 8.00
ОАК* (Общее исследование крови) + +/- (экстренно) +/- (экстренно)
ОАМ (Общее исследование мочи) + +/- (экстренно) +/- (экстренно)
Липидный профиль + - -
Гемостаз (Коагулограмма) + + +/-
Маркеры костного обмена (остеопороза) + +/- +/-
Глюкоза + - -
Остальные биохимические тесты* + +/- (экстренно) +/- (экстренно)
Витамины + + -
Иммунологические профили, интерфероновый статус + - -
Онкомаркеры + + +
Аутоиммунные маркеры + + +
Аллергологические тесты + + +
Инфекции + + +
Генетические тесты + + +
Микроэлементы + + +
Гормоны:
AktG + - -
Кортизол + - + (будут другие нормы)
Paratgormon + +/- -
Кальцитонин + +/- -
Альдостерон + +/- -
Катехоламины + +/- -
Пролактин + - -
Ренин + +/- -
Тиреоидная панель + - -
Инсулин, С-пептид FSG, LG + - -
Эстрадиол, тестостерон, прогестерон, ингибин, ГСПГ + +/- -
17-ОН-прогестерон, андростендион + +/- -
Эритропоэтин + +/- -
Бета-ХГЧ (тест на беременность) + + +
ДЭА-S + + -
PRISCA + + +/-
Другие гормоны + +/- -

*Обратите внимание - стоимость услуг в филиалах может незначительно отличаться.

Ссылаясь на последние достижения генетики, посетителям предлагают определить - грозит ли вам артрит, гипертония, диабет, инфаркт, инсульт... В перечне болезней, которые готовы предсказать потенциальным клиентам, есть и рак.

Желающим могут провести и полное секвенирование (то есть определить последовательности всех генов), чтобы по карте генома спрогнозировать жизнь на много лет вперед. Причем клиенту даже не придется ехать в клинику. Курьер сам привезет на дом набор для тестирования, в который собирается немного слюны, а затем в личном кабинете на том же сайте примерно через неделю можно будет узнать результат. Правда, стоит такое удовольствие 10 тысяч долларов. Как видим, услуга не для бедных. И корреспондент "РГ" решил узнать, насколько этому вообще можно верить.

Где прячется рак?

Заранее выяснить, есть ли риск развития рака, кажется очень соблазнительным - на ранних стадиях многие его виды успешно лечатся. К тому же ученые уже действительно нашли немало генов, мутации в которых приводят к развитию определенных видов рака.

Существует уже более 900 различных генетических тестов, но достоверность их результатов нередко остается сомнительной, - поясняет врач-онколог, руководитель проекта NETONCOLOGY.RU Сергей Гордеев. - Широкое их использование может принести больше вреда, чем пользы. Да, в некоторых случаях склонность к развитию определенного вида рака может передаваться по наследству, но это не означает неизбежности самого заболевания.

К примеру, генетический анализ на предрасположенность к раку груди. Даже среди тех женщин, у которых опасный ген рака молочной железы будет найден, лишь у 8 из 10 к 65 годам этот рак реально разовьется. Но знать об этом риске они, безусловно, должны. Если он есть, необходимо регулярно обследоваться у врача-маммолога. Хотя от рака молочной железы, к сожалению, не застрахованы и те, у кого передаваемого по наследству гена нет. Помимо таких поломок в генах под влиянием самых разных причин могут возникать и спонтанные мутации, а также существуют и другие факторы риска. Примерно та же картина и с другими генетическими анализами на предрасположенность к раку и прочим тяжелым заболеваниям.

Сети без улова

Можно ли вообще выявить все предрасположенности ко всем видам рака, которых, напомню, более 200? Ведь для этого надо проверить все гены, которые могут так или иначе повлиять на развитие болезни!

В таких случаях изучают полиморфизм генов (то есть их варианты, встречающиеся у разных людей. - Авт.), а здесь ситуация еще хуже, - объясняет заведующий лабораторией молекулярной генетики сложно наследуемых заболеваний Медико-генетического центра РАМН, доктор биологических наук Александр Карпухин. -Даже если какие-то изменения в генах и есть, но при них риск развития рака ненамного выше среднего по популяции. И говорить, что при этом поможет только смена образа жизни или что-то подобное -- это профанация, уводящая от серьезных вопросов.

И тем не менее есть уже несколько анализов, реально помогающих на ранних стадиях обнаружить отдельные виды рака. Некоторые даже включены в программы диспансеризации. Пример - анализ на маркеры рака простаты (PSA - простат-специфические антигены), который должны проходить все мужчины старше 45 лет.

Такого рода тесты должны обладать двумя важными свойствами -- чувствительностью и специфичностью, - говорит профессор Александр Карпухин. -- То есть "вылавливать" все подозрительные признаки неблагополучия в простате и именно те, что присущи раку. С чувствительностью у этого теста все в порядке, а вот специфичность невысока: повышение уровня этих антигенов лишь в 25% случаев связано с раком, в остальных -- с другими заболеваниями. Поэтому даже положительный результат такого теста -- не повод для паники. Уточнить диагноз позволяет только биопсия, когда берут кусочек ткани на лабораторный анализ. И пока хотя бы частично надежных маркеров рака -- буквально единицы.

ДНК-портрет без права передачи

Ну а чем может помочь нам полный генетический портрет - секвенирование генома?

Сегодня заказать полную последовательность своих генов могут позволить себе лишь немногие. Так, свой геном расшифровали уже некоторые знаменитости вроде великих генетиков Джеймса Уотсона или Крейга Вентера. Говорят, что генетической автопортрет заказывают миллиардеры и голливудские актеры - на будущее, мало ли что... Перспективы этого портрета, говорят одни ученые, необозримы. В будущем он сможет выявлять нашу предрасположенность к тем или иным заболеваниям, наши творческие и иные способности, даст возможность влиять на продолжительность жизни и самореализацию. Другие пугают: эта информация может быть использована и против вас работодателем или страховой компанией, преступниками и аферистами всех мастей. А как на самом деле?

Боюсь, что на сегодняшнем уровне науки все полученные данные весьма относительны и имеют значение только как статистический материал, - считает главный научный сотрудник Института общей генетики РАН, доктор биологических наук Евгений Платонов. - Да, какие-то мутации в геноме выскочат, к примеру, вы узнаете, что в конце жизни у вас разовьется болезнь Альцгеймера... Но пока лечить ее медицина не умеет, а деньги-то придется заплатить вперед.

Полное секвенирование генома пока до широкого практического использования не созрело, - полагает и профессор Александр Карпухин. - С какими генами связано наследуемое заболевание, в большинстве случаев по семейному анамнезу понять можно и затем прицельно их исследовать. Но в тех случаях, когда это непонятно, просеквенировать весь геном мало. Надо еще доказать, что заболевание связано именно с найденными изменениями, то есть провести глубокое исследование. А это уже другой уровень.

Похоже, что заманчивые посулы интернет-сайтов предсказать все о вашем здоровье на всю грядущую жизнь - пока что не более чем псевдонаучная обманка.

Видимо, понимают это и сами обещающие. Так, сайт, который еще недавно обещал предсказать все риски развития рака, сегодня умерил свои аппетиты. И предлагает лишь конкретные программы "Рак у женщин" - 7 видов и "Рак у мужчин" - 5 видов. И то, и другое - за 9945 рублей. Но как уже сказано, это имеет смысл только в случаях семейных наследственных типов рака.

Полное генетическое исследование человека тот же сайт предлагает за 24 495 рублей, а секвенирование генома - вообще за 299 990 руб. И тоже с непонятным практическим результатом.

Ну а все-таки, можно ли вовремя, на самой ранней стадии, предсказать развитие рака? Современная медицина отвечает: да, и с большой долей вероятности. Если у вас в семье были случаи рака, и не один, действительно необходимо обратиться к врачам, которые в большинстве случаев смогут определить сам факт наследования заболевания и степень риска.

Многие большие медицинские центры у нас и за рубежом сегодня предлагают специальные программы check up, то есть полного обследования состояния здоровья с использованием самого современного диагностического оборудования. В ряде случаев они также позволяют выявить ранние признаки онкологического заболевания. Правда, тоже стоят немалых денег - от полутора до двух тысяч долларов. Но результаты совершенно практические.

Что же касается профилактики рака, тут, увы, все советы кажутся банальными: бросить курить, не злоупотреблять алкоголем, следить за своим весом, правильно питаться, заниматься физкультурой... Скучно? Но ничего умнее и действеннее за все тысячелетия человечество пока не придумало. Хотя и научилось секвенировать геном.

В этой статье я не ставлю перед собой задачу научить Вас самолечению рака. Если опухоль уже выявлена и она 100% злокачественная, то вы будете лечиться у онколога и можете, конечно параллельно принимать натуральные средства. Но вот что делать, когда есть наследственная предрасположенность к раку или ситуация сомнительная « есть или нет». В этом случае врач обычно предлагает просто наблюдать. Но это как-то странно — ничего не делать кроме обследований и каждый раз с тревогой ждать результататов.

У рака есть причины и на риск развития рака можно влиять

Эта статья для разумных людей, не верящих в чудо-средства, а понимающих, что для избавления от страха перед раком нужно что-то поменять в своей системе заботы о здоровье, а не просто ждать.

Что может увеличить вероятность развития у вас опухоли (согласно представлениям современной классической медицины):

Негативное влияние плохой экологии вызывает рак. Это бывает хроническое накопление органических канцерогенов и канцерогенных минералов (свинца, ртути, мышьяка, аллюминия и др.). Что сделать: прежде всего сдайте анализ на микроэлементы по волосам и с помощью масс-спектрографии исключите данное влияние. Если все же интоксикация присутствует — ее можно вывести натуральными средствами. Как сдать анализ

Наличие хронического воспаления создает риск рака — в любом органе хроническое воспаление опасно: эрозивный гастрит, хронический простатит, хронический бронхит и т.п. Вы должны применить соответствующую программу в т.ч. натуральные средства, чтобы прекратить это воспаление.

Активность вирусов провоцирует рак — известно, что вирус герпеса, Эпштейн-Барра, папилломавирус и другие создают условия для повреждения генетического аппарата клетки и затем развития из нее раковой клетки. Соответственно для профилактики этого риска (если для Вас он актуален) можно познакомиться с системой, укрепляющей иммунитет и свести к минимуму активность вирусов.

Что говорит народная медицина о профилактике развития опухолей

Этим взглядам более 2000 лет и они не менее важны, чем мнение официальной медицины. Любой восточный доктор вам скажет, что опухоли растут у того, кто « зашлакован». Т.е. у кого накапливаются токсины из-за неправильной работы печени, кишечника, одновременно с неправильным питанием. Причем для разных типов (конституций) людей правильное питание различно. И также большое внимание уделяется состоянию нервной системы (душевному состоянию человека). Мои взгляды на этот вопрос можно найти в статье „ Почему мы болеем?“

Советую прочитать книгу « Китайское исследование» в котором европейской и американской медицине удалось приоткрыть секрет Востока почему там есть целые населенные пункты, где не встречаются рак кишечника, молочной железы, предстательной железы и другие болезни. Прочитать книгу

Как натуральные средства могут помочь перестать бояться и начать что-то делать практически

Еще раз повторюсь: это не народные средства против рака. Натуральные средства в современном виде подвергаются глубокому изучению на Западе. У нас то же был период, когда онкологи стали использовать биологически-активные вещества, появилось несколько интересных диссертаций по противоопухолевым свойствам водорослей, омега- 3 кислот (полиен), но из-за негативного отношения общества к БАД, все работы свернулись. Сегодня, пожалуй, только кламин и растительные индолы рекомендуют в обычной поликлинике, хотя есть и другие способы влияния на скорость развития опухоли и риск метастазов.

Фармацевтическая промышленность не заинтересована в таких исследованиях, поэтому и на английском языке я нахожу научные работы о доказанном влиянии на раковые клетки куркумина, фукоидана, полисахаридов грибов шиитаке, мейтаке, рейши, коллоидного серебра, микроэлемента селена, защелачивания крови. Но также существуют и многочисленные сайты, где это пытаются опровергнуть, относя к « заблуждениям». По моему мнению, здесь большую роль играет именно политика.

Контроль за эффективностью

Продолжать использовать натуральные средства можно видя их эффективность. При каждом виде потенциального рака есть свои методы диагностики. Не игнорируйте их. Применение натуральных средств не исключает использование классической медицины.

Онкомаркеры (анализ крови) очень эффективны для своевременного обнаружения многих опухолей.

Например,

РЭА (< 5,0 нг/мл) — маркер опухолей желудка, толстой кишки, прямой кишки, легких, молочных желез, яичников, матки, простатыСА 19-9 (<37 Ед/мл) — маркер карциномы поджелудочной железы.

СА 15-3 (<26,9 Ед/мл) — показатель течения заболевания и эффективности терапии карциномы молочной железы.

СА-125 (< 35 Ед/мл) — основной маркер рака яичников и его метастазов.

ПСА — маркер рака предстательной железы дл возраста 40-49лет — 2,5 нг/мл, 50-59 лет — 3,5 нг/мл, 60-69 лет — 4,5 нг/мл, более 70 лет — 6,5 нг/мл.

UBC (менее 0,12*10-4 мкг/мкмоль)- при раке мочевого пузыря

и другие онкомаркеры.

Маммография, томография, УЗИ, ФГДС — эффективные методы инструментальной и радиологической диагностики

Народные средства при раке (яды)

В мире накоплен большой опыт применения натуральных средств при раке, но используются не ядовитые вещества! А в России люди, не имея этой информации, в основном проводят эксперименты с ядами в народной медицине при лечении рака (лечение рака ртутью, лечение рака болиголовом, лечение рака АСД, лечение рака керосином и т.п.). Механизм действия ядовитых веществ при раке — подавление роста молодых клеток, сходное с химиотерапией или провокация защитных сил. Но такое лечение рака может быть опасно, не меньше чем химиотерапия. Сильный человек в ответ на прием ядов с цитостатическим эффектом действительно может собрать в кулак свою энергетику и иммунитет и победить опухоль, но только в самой начальной стадии. Ослабленному же больному, с кахексией, раковой интоксикацией больше пользы принесет очищение от токсинов, а не их добавление. При большом размере опухоли или отдаленных метастазах в полнокровных органах — печень, легкие, железы внутренней секреции, без устранения через операцию или химиотерапию большей части опухоли не обойтись. Никакие клетки-киллеры, макрофаги, лимфоциты не растащут на кусочки самостоятельно раковую опухоль с яйцо.

Поэтому я не сторонник использования ядовитых веществ при раке.

Какие натуральные средства использовать

В настоящее время активно изучаются свойства следующих компонентов растений и грибов в предупреждении роста раковых клеток. В силу того, что Центр Соколинского работает не только в России, но и в Европе, мы изучаем научные источники о действии натуральных веществ и на английском языке. В настоящее время существуют работы, доказывающие противоопухолевый эффект всего нескольких природных веществ. Среди них полисахариды грибов - бетаглюканы, высокотехнологичный куркумин, витамин D3 и в меньшей степени - селена.

При опухолях молочной железы и других женских опухолях в предклимактерическом периоде эффективны также растительные индолы. О них можно прочитать .

Развитие опухолей кишечника, кроме куркумина, тормозят также высокие дозы молочнокислых бактерий при длительном приеме.

Исследования хлорофилла, как противоракового средства основаны на открытии фотодинамического способа терапии рака. Но мы рекомендуем хлорофилл только в момент химиотерапии и после операций на кишечнике с целью защиты от побочных действий и воспаления. Поскольку непосредственное влияние на раковую клетку хлорофилл оказывает только при одновременном активации лазером с определенной длиной волны. Как понятно, применять этот эффект можно только там, где лазерное излучение может проникнуть в область опухоли.

Все указанные натуральные (народные) средства не являются лекарством и не рекомендуются здесь как альтернатива лечению у врача.

Куркумин

Экстракт куркумы, но обязательно стандартизированный по количеству действующего вещества, усиленный на 300% с точки зрения усвоения специализированным веществом - пиперином. Такой куркумин есть в нашем Центре в Праге. Его можно заказывать в любую страну.

Исследования действующего вещества - куркумина были проведены для сочетания трех куркуминоидов (Curcumin C3 complex) при раке поджелудочной железы, раке молочной железы, раке прямой и толстой кишки, миеломе. Хотя, конечно, по закону как российскому, так и европейскому написать на сайте о противоопухолевых свойствах натурального вещества - нельзя.

Часть исследований (всего их более 30):

Phase II trial of curcumin in patients with advanced pancreatic cancer. Clin Cancer Res 2008;

Phase IIa clinical trial of curcumin for the prevention of colorectal neoplasia. Cancer Prevention Reserach 2011;

Consumption of the putative chemopreventive agent Curcumin by cancer patients: Assessment of Curcumin levels in the colorectum and their pharmacodynamics consequences. Cancer Epidemiology Biomarkers & Prevention 2005;

Во всех случаях был изучен эффект, за счет которого куркумин тормозит развитие раковых клеток. Эти данные прекрасно соотносятся с опытом восточной медицины, которая считает, что опухоль развивается в следствие накопления тканевых токсинов, против которых экстракт куркумы применялся на Востоке более 2000 лет.

По моему мнению и опыту, использовать куркумин очень важно корректируя параллельно питание, контролируя питьевой режим и стул, и даже очищая одновременно кровь с помощью, например, Зостерин ультра. Потому что в обратном случае движение токсинов в организме производит слишком бурный эффект. Длительность приема по 1-2 капсулы в день может достигать 6 месяцев. Если проводится курс химиотерапии, то его нужно принимать только между лекарствами.

Полисахариды грибов (бетаглюканы)

Детокс как профилактика

Если принимать во внимание, что накопление канцерогенов в организме прямым образом влияет на риск роста опухолей, то логичным будет достаточно регулярно проводить очищение организма. Вопрос только в том, как его проводить: глубоко, безопасно и удобно для современного человека. Детокс имеет смысл встраивать в обычный образ жизни, чтобы сделать его более здоровым.

Система Соколинского предлагает программу глубокого очищения и питания сразу на трех уровнях: кишечник, печень, кровь. Ее использования два-три раза в год достаточно чтобы не допускать накопления канцерогенов.

Питание как натуральная профилактика роста опухолей

На данный момент, по нашему мнению, заслуживают внимания три концепции здорового питания против рака

1. Необходимо огнаничить до минимума животный белок. Основание « Китайское исследование» — крупнейшее в мире исследование связи болезней и питания. Было доказано, что в условиях избытка животного белка (мяса в первую очередь) частота встречаемости рака выше и даже выявлены случаи самоизлечения на ранних стадиях при отказе от мяса.

2. Необходимо думать о кислотно-щелочном состоянии крови. Эта концепция близка к первой, поскольку именно переедание животной пищей приводит к закислению организма, а переход на растительную пищу, способствует защелачиванию. В США был принят показатель NEAP (net endogenous acid production - чистая продукция внутренней кислоты), по которому можно судить о риске заболеваний. С точки зрения практики — для профилактики рака нужно есть больше овощей и меньше мяса, а также регулярно принимать достаточно кальция. Например, широко используется коралловый кальций.

3. Опухоль любит сахар. В 1931 году теория, согласно которой рак возникает в результате нарушения энергетического метаболизма, когда вместо кислорода именно глюкоза начинает приносить энергию раковой клетке и провоцировать бурный рост опухоли, принесла ученому из Германии Отто Варбургу Нобелевскую премию. С точки зрения практики нужно меньше есть быстрых углеводов (мучного и сладкого). Теория косвенно поддерживает идею, что нужно использовать также кальций для выравнивания pH. Хотя, нужно признать, что активный провокатор закисления организма это еще и стресс. Так можно объяснить, почему люди несчастливые в семье или на работе чаще заболевают раком.

Для получения более подробной информации, рекомендуем индивидуальную консультацию автора книги « Болезни суставов. Опухоли» и соавтора книги „Жизнь без опухоли“, Владимира Соколинского.

Высокая заболеваемость раком заставляет онкологов ежедневно трудиться над вопросами ранней диагностики и эффективного лечения. Генетический анализ на рак – это один из современных способов профилактики онкозаболеваний. Однако, так ли достоверно это исследование и всем ли оно должно назначаться? – вопрос, который беспокоит и ученых, и врачей, и пациентов.

Показания

Сегодня генетический анализ на рак позволяет выявить риск развития онкопатологий:

  • молочной железы;
  • яичников;
  • шейки матки;
  • простаты;
  • легких;
  • кишечника и толстой кишки в частности.

Также, существует генетическая диагностика на некоторые врожденные синдромы, существование которых повышает вероятность развития рака нескольких органов. Например, синдром Ли-Фраумени говорит о риске , надпочечников, поджелудочной железы и крови, а синдром Пейтца-Егерса говорит о вероятности онкопатологий пищеварительной системы (пищевод, желудок, кишечник, печень, поджелудочная железа).

Что показывает такой анализ?

На сегодня ученые обнаружили ряд генов, изменения в которых в большинстве случаев приводят к развитию онкологии. Ежедневно в нашем организме развиваются десятки злокачественных клеток, но иммунная система, благодаря особым генам, способна с ними справиться. А при поломках в тех или иных структурах ДНК, эти гены работают неправильно, что дает шанс развитию онкологии.

Так, гены BRCA1 и BRCA2 защищают женщин от развития рака яичников и молочных желез, а мужчин – от . Поломки в этих генах напротив показывают, что имеется риск развития карциномы данной локализации. Анализ на генетическую предрасположенность к раку как раз дает информацию об изменениях в этих и других генах.

Поломки в этих генах передаются по наследству. Всем известен случай Анджелины Джоли. В ее семье был случай рака молочной железы, поэтому актриса решила пройти генетическую диагностику, которая и выявила мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Правда, единственное, чем смогли помочь врачи в этом случае – провести операцию по удалению груди и яичников, чтобы не было точки приложения для мутировавших генов.

Существуют ли противопоказания к сдаче анализа?

Противопоказаний к сдаче данного анализа не существует. Однако, не стоит его делать в качестве рутинного обследования и приравнивать к анализу крови. Ведь не известно, как результат диагностики повлияет на психологическое состояние пациента. Поэтому назначаться анализ должен только при наличии строгих к тому показаний, а именно зарегистрированных случаев рака у кровных родственников или при имеющемся у пациента предраковом состоянии (например, доброкачественное образование молочной железы).

Как происходит сдача анализа и нужно ли как-то готовиться?

Генетический анализ достаточно прост для пациента, так как проводится путем одного забора крови. После кровь подвергается молекулярно-генетическому исследованию, что позволяет определить мутации в генах.

В лаборатории имеется несколько реактивов, специфичных для той или иной структуры. За один забор крови может проводиться обследование на поломки в нескольких генах.

Специальной подготовки исследование не требует, однако следовать общепринятым правилам при сдаче крови не помешает. К таким требованиям относится:

  1. Исключение алкоголя за неделю до диагностики.
  2. Не курить в течение 3-5 дней перед сдачей крови.
  3. За 10 часов до обследования не есть.
  4. В течение 3-5 дней до сдачи крови придерживаться диеты с исключением жирных, острых и копченых продуктов.

Насколько можно доверять такому анализу?

Наиболее изученным является обнаружение поломок в генах BRCA1 и BRCA2. Однако, с течением времени врачи стали замечать, что годы генетического исследования значительно не повлияли на смертность женщин от рака молочной железы и яичников. Поэтому в качестве скринингового метода диагностики (проводимого каждому человеку) метод не годиться. А как обследование групп риска генетическая диагностика имеет место.

Основной акцент анализа на генетическую предрасположенность к раку состоит в том, что при поломке в определенном гене человек имеет или же риск передачи этого гена своим детям.

Доверять или нет полученным результатам – личное дело каждого пациента. Возможно, не следует при отрицательном результате проводить превентивное лечение (удаление органа). Однако, если поломки в генах обнаружены, то пристально следить за своим здоровьем и регулярно проводить профилактическую диагностику определенно стоит.

Чувствительность и специфичность анализа на генетическую предрасположенность к онкологии

Чувствительность и специфичность – это понятия, которые показывают достоверность теста. Чувствительность говорит о том, сколько процентов пациентов с дефектным геном будет выявлено данным тестом. А показатель специфичности говорит о том, что с помощью данного теста будет обнаружена именно та поломка гена, которая кодирует предрасположенность к онкологии, а не к другим заболеваниям.

Определить процентные показатели для генетической диагностики рака достаточно сложно, так как исследовать нужно много случаев положительных и отрицательных результатов. Возможно, позже ученые смогут дать ответ на данный вопрос, но уже сегодня можно с точностью утверждать, что обследование имеет высокую чувствительность и специфичность, и на его результаты можно полагаться.

Полученный ответ не может на 100% уверить пациента в том, что он заболеет или не заболеет раком. Отрицательный результат генетического тестирования говорит о том, что риск развития рака не превышает средних цифр в популяции. Положительный ответ дает более точную информацию. Так, у женщин с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 риск составляет 60-90%, а – 40-60%.

Когда и кому уместно сдавать данный анализ?

Данный анализ не имеет четких показаний к сдаче, будь то определенный возраст или состояние здоровья больного. Если у матери 20-ти летней девушки был обнаружен рак молочной железы, то ей не стоит ждать 10 или 20 лет чтобы обследоваться. Рекомендовано тут же пройти генетическое исследование на рак, чтобы подтвердить или исключить мутацию генов, кодирующих развитие онкопатологий.

Касательно опухолей предстательной железы, каждому мужчине после 50 лет с аденомой простаты или хроническим простатитом полезно будет провести генетическую диагностику, чтобы так же оценить риск. А вот выполнять диагностику лицам, в семье которых не было случаев злокачественной болезни, скорее всего неуместно.

Вы не уверены в правильности поставленного диагноза и назначенного Вам лечения? Ваши сомнения поможет развеять видеоконсультация специалиста мирового уровня. Это реальная возможность воспользоваться квалифицированной помощью лучших из лучших и при этом ни за что не переплачивать.

Показанием к проведению генетического анализа на рак являются случаи выявления злокачественных новообразований у кровных родственников. А назначаться обследование должно врачом-генетиком, который после и оценит результат. Возраст пациента для сдачи теста не имеет никакого значения, так как поломка в генах заложена с рождения, поэтому если в 20 лет гены BRCA1 и BRCA2 в норме, то выполнять то же исследование через 10 и более лет смысла нет.

Факторы, искажающие результаты анализа

При правильном проведении диагностики каких-либо экзогенных факторов, которые могут повлиять на результат нет. Однако, у небольшого количества пациентов в ходе обследования могут обнаруживаться генетические поломки, интерпретация которых невозможна по причине недостаточной изученности. И в сочетании неизвестных изменений с мутациями в раковых генах, могут повлиять на результат тестирования (т.е. снижается специфичность метода).

Расшифровка результатов и нормы

Генетический анализ на рак – это не исследование с четкими нормами, не стоит надеяться, что пациент получит на руки результат, где будет четко написано “низкий”, “средний” или “высокий” риск развития рака. Результаты обследования могут оцениваться только врачом-генетиком. На окончательный вывод влияет история семьи пациента:

  1. Развитие злокачественных патологий у родственников до 50 лет.
  2. Возникновение опухолей одной и той же локализации в нескольких поколениях.
  3. Повторные случаи рака у одного и того же человека.

Сколько стоит такой анализ?

Сегодня подобная диагностика не оплачивается страховыми компаниями и фондами, поэтому все расходы пациент вынужден брать на себя.

В Украине исследование одной мутации стоит около 250 грн. Однако, для достоверности данных должно быть исследовано несколько мутаций. Например, для рака молочной железы и яичников исследуется 7 мутаций (1750 грн.), для рака легких – 4 мутации (1000 грн.).

В России генетический анализ на рак молочной железы и яичников стоит порядка 4500 руб.

Злокачественные новообразования занимают вторую позицию в списке наиболее распространенных причин смертности, уступая лишь заболеваниям сердечно-сосудистой системы. Не смотря на распространение информации о профилактике опухолевой патологии, частота встречаемости злокачественных новообразований из года в год не только не снижается, но и увеличивается. При этом зачастую больные обращаются за медицинской помощью в запущенных стадиях развития опухолей, когда радикальное хирургическое лечение становится невозможным. Именно поэтому медики всего мира уделяют большое внимание определению такого фактора как наследственная предрасположенность к раку . Выделение факторов риска развития и формирование групп людей, подлежащих более пристальному медицинскому наблюдению, может сыграть большую роль в повышении эффективности оказания медицинской помощи. Такая тактика позволит выявить опухоль на ранних стадиях развития и предпринять все необходимые меры для подавления патологического процесса.

Содержание :

Факторы риска

Предрасположенность к раку могут увеличивать различные факторы риска .

    Химические канцерогены – вероятность развития новообразований может повышать профессиональный или бытовой контакт с растворителями, лакокрасками, пестицидами, асбестом, спиртами и другими высокоактивными соединениями.

    Физические канцерогены – к данной группе в первую очередь относится ультрафиолетовое излучение, значительно повышающее вероятность возникновения . Облучение при проведении рентгенологических и радиоизотопных исследований, проживание в загрязненных радиоактивными веществами областях также повышает склонность к онкологической патологии.

    Биологические канцерогены – к данной группе относятся различные вирусы и бактерии, способные изменять генетическую информацию клетки. Среди биологических причин развития рака можно упомянуть и влияние естественных гормонов организма на развитие опухолей гормонозависимых органов. Так повышенная концентрацию эстрогена увеличивает предрасположенность к , увеличение содержание тестостерона способствует возникновению злокачественных процессов в .

Наследственная предрасположенность к раку

Давно известно, что большое значение в развитии онкологических заболеваний имеет генетическая предрасположенность к раку . Гены представляют собой отдельные участки генетической информации клетки, состоящие из нуклеиновых кислот. С них считывается вся информация, необходимая для развития организма. Некоторые гены контролируют развитие внутренних органов, другие определяют цвет волос и глаз человека и т.д. Каждая из клеток человеческого организма содержит более 30 тысяч генов, кодирующих синтез определенных белков.

Гены входят в состав особых телец клетки – хромосом. В норме каждая клетка организма содержит 23 пары хромосом. При зачатии ребенку передается по половине хромосомного набора от матери и отца. Вместе с необходимыми генами малышу могут передаваться и мутации. Такие изменения генетической информации приводят к неправильному синтезу белков, которые могут становиться опасными. Наибольшую опасность представляют изменения генов-супрессоров и онкогенов. Первые отвечают в организме на защиту молекул ДНК от повреждений, вторые же – контролируют процесс клеточного деления. Мутировавшие гены могут непредсказуемым образом взаимодействовать с влияниями внешней среды, приводя к развитию злокачественных новообразований.

Генетическое обследование

Для оценки степени наследственной предрасположенности к раковым заболеваниям важно тщательно изучить историю своей семьи. При этом пристальное внимание следует обращать на следующие факторы:

  • развитие опухолевых заболеваний в возрасте до 50 лет;
  • возникновение опухолей одного и того же типа у родственников в нескольких поколениях;
  • случаи повторного развития онкологической патологии у одного и того же родственника.

Обсудить результаты изучения истории заболеваний родственников лучше всего с квалифицированным медицинским генетиком. Генетическое консультирование поможет определить, необходим ли в данном случае анализ на предрасположенность к раку . В данном случае нужно взвесить все «за» и «против» проведения исследования. С этой стороны генетическое тестирование позволит определить вероятность возникновения того или иного вида опухолей, с другой – может способствовать появлению необоснованных опасений, развитию неадекватного отношения к своему здоровью и возникновению канцерофобии.

В настоящее время для определения наследственной предрасположенности к раку выполняется молекулярно-генетическое исследование. Оно позволяет определить некоторые мутации в генах-супрессорах и онкогенах, свидетельствующее о более высоко риске возникновения онкологической патологии. При выявлении склонности к раку пациенту рекомендуется регулярно наблюдение у специалистов, способное выявить опухоль на ранних стадиях развития. В некоторых случаях, например, при выявлении генов риска рака груди BRCA1 и BRCA2, может быть рекомендовано превентивное удаление органа.

Профилактика рака

Даже при выявлении повышенной склонности к развитию рака в руках каждого человека есть возможности для предупреждения появления злокачественных опухолей. Для этого необходимо следовать простым правилам:

  • откажитесь от курения;
  • организуйте здоровое питание с достаточным количеством овощей и фруктов, минимальным содержанием животных жиров;
  • избегайте употребления алкоголя;
  • поддерживайте массу тела в норме;
  • регулярно давайте своему организму физическую нагрузку;
  • берегите свою кожу от прямых солнечных лучей;
  • не отказывайтесь от выполнения прививок;
  • регулярно проходите профилактические осмотры;
  • обращайтесь за медицинской помощью в случае любым неполадок в организме.

Внимательное и бережное отношение к своему здоровью является залогом снижения риска развития рака.

Loading...Loading...